Tỷ lệ biến thể gene thrombophilia ở bệnh nhân sẩy thai, thai lưu tái diễn

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các biến thể (đột biến/đa hình) gen PAI-1, MTHFR (C677T, A1298C), FII, FVR2, FVL ở bệnh nhân sảy thai, thai lưu tái diễn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên 90 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn (từ hai lần trở lên), đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tỷ lệ biến thể gene thrombophilia ở bệnh nhân sẩy thai, thai lưu tái diễn TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 TỶ LỆ BIẾN THỂ GENE THROMBOPHILIA Ở BỆNH NHÂN SẨY THAI, THAI LƯU TÁI DIỄN Phan Thị Thu Giang1, Lê Phương Thảo1, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Trần Danh Cường1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2TÓM TẮT 10 Do vậy, chúng tôi khuyến cáo làm xét nghiệm Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các biến thể (đột này cho các phụ nữ với tiền sử sảy thai, thai lưubiến/đa hình) gen PAI-1, MTHFR (C677T, tái diễn trước khi đưa ra liệu pháp điều trị.A1298C), FII, FVR2, FVL ở bệnh nhân sảy thai, Từ khóa: Sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp,thai lưu tái diễn. Đối tượng và phương pháp: Thrombophilia, PAI-1, MTHFR, FII, FVL,Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên 90 phụ nữ có FVR2tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn (từ hai lần trởlên), đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh SUMMARYviện Phụ Sản Trung ương. Phương pháp: ADN THE FREQUENCY OF HEREDITARYcủa bệnh nhân được tách chiết từ máu ngoại vi. THROMBOPHILIA GENETICSử dụng bộ kit Devyser Thrombophilia để phát VARIANTS IN RECCURRENThiện biến thể gen dựa trên cơ sở kỹ thuật QF- PREGNANCY LOSSPCR. Kết quả: Tỷ lệ bệnh nhân mang biến thể là Aim: Determine the rate of genetic variants in92,2%. Nghiên cứu không phát hiện được dạng the Factor V Leiden (FVL), FV (A4070G),đồng hợp và dị hợp tử của đột biến FII prothrombin (FII), methylene tetrahydrofolateG20210A, tần suất đột biến dị hợp tử của FVL là reductase (MTHFR C677T, A1298C), and2,2%, FVR2 là 4,4%, đột biến gen PAI-1 5G hay plasminogen activator inhibitor-1(PAI -1) genesgặp nhất với tỷ lệ 78,9%, biến thể gen MTHFR in women with recurrent pregnancy loss (RPL).A1298C và MTHFR C677T gặp với tỷ lệ 44,5% Methods: The prospective description of 90và 26,6%. Trong các cá thể mang biến thể, tỷ lệ 2 women with two or more recurrent pregnancyloại biến thể kết hợp chiếm tỷ lệ cao nhất 48,2%, loss, referred to the Center of Prenatal Diagnosis,3 loại biến thể kết hợp là 10,8%, 1 biến thể riêng National Hospital of Obstetrics and Gynecology.lẻ là 41%. Kết luận: tần suất xuất hiện các biến Genomic DNA of participants was evaluatedthể gen trong nghiên cứu của chúng tôi tương using QF-PCR to determine the genotypeđồng với dữ liệu của một số nghiên cứu khác, các frequency. Results: The percentage of patientsbiến thể riêng lẻ và kết hợp các yếu tố tăng đông with mutations was 92.2%. The study did notcó tỷ lệ cao trong nhóm sảy thai, thai lưu tái diễn. detect mutation FII G20210A, while PAI-1 mutations was common. The frequency of1 Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, heterozygotes for FVL 1691AA was 2,2%,2 Trường Đại học Y Hà Nội FVR2 was 4,4%, for two polymorphisms inChịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan MTHFR, genotype frequencies of MTHFR 1298Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn and 677 were 44,5% and 26,6%, respectively.Ngày nhận bài: 4.9.2020 Among the individuals with mutations, 41% hadNgày phản biện khoa học: 13.10.2020 single type of mutation, while 48,2% hadNgày duyệt bài: 18.11.2020 77 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNcombination of 2 types of mutations, the patients homocysteine, được xác nhận là yếu tố nguyof with three types of mutations account for only cơ của huyết khối tĩnh mạch sâu. Trường đại10,8%. Conclusion: The allele frequencies for học sản phụ khoa Mỹ cho rằng các yếu tố F5the assessed genotypes in this study are 1691A, F2 20200A, và MTHFR 677T có thểconsistent with the data obtained from other tăng nguy cơ cho sảy thai, thai lưu [1]. Độtcountries. According to the relatively high biến F2 20210G> A làm tăng mức độprevalence of these variants in RPL, we prothrombin và được coi là yếu tố nguy cơrecommend genetic testing for women with RPL của huyết khối tĩnh mạch. Tỷ lệ lưu hành củabefore therapeutic decisions. F2 202210G >A ở người da trắng gốc Âu là Keywords: Thrombophilia, Recurrentpregnancy loss, PAI-1, MTHFR, FII, FVL, 1 đến 8% ...