U tủy thượng thận ở trẻ em - kiểu gen và kiểu hình

Pheochromocytomas (PCC) và Pragangliomas (PLG) là những khối u thần kinh – nội tiết. Khối u tiết catecholamine xuất phát từ tủy thượng thận được gọi là Pheochromocytoma. Khối u có nguồn gốc ngoài thượng thận, có thể tiết catecholamine hoặc không có chức năng, bắt nguồn từ các hạch thần kinh giao cảm hoặc phó giao cảm được gọi là Paraganglioma.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
U tủy thượng thận ở trẻ em - kiểu gen và kiểu hìnhTạp chí “Nội tiết và Đái tháo đường” Số 44 - Năm 2021 U TỦY THƯỢNG THẬN Ở TRẺ EM - KIỀU GEN VÀ KIỂU HÌNH Nguyễn Trọng Thành, Vũ Chí Dũng Bệnh viện Nhi Trung ươngDOI: 10.47122/vjde.2020.44.13 TÓM TẮT Pheochromocytomas (PCC) và Pheochromocytoma (PCC) andPragangliomas (PLG) là những khối u thần Paraganglioma (PLG) are neuroendocrinekinh – nội tiết. Khối u tiết catecholamine xuất tumors. Tumors derived from adrenal medullaphát từ tủy thượng thận được gọi là secreting catecholamines, calledPheochromocytoma. Khối u có nguồn gốc Pheochromocytoma. Tumors with extrangoài thượng thận, có thể tiết catecholamine adrenal origin, which either secretehoặc không có chức năng, bắt nguồn từ các cathecholamines or are nonfunctional termedhạch thần kinh giao cảm hoặc phó giao cảm Paraganglioma. Because of similar clinicalđược gọi là Paraganglioma. Vì biểu hiện lâm manifestations and treatment therapies ofsàng của hai nhóm bệnh PCC và PLG có tiết Phechromocytoma and catecholamines-catecholamine tương tự nhau, phương pháp secreting Paraganglioma, clinicians use theđiều trị như nhau, nên trên lâm sàng thuật ngữ term “pheochromocytoma” to refer to both ofPCC (u tủy thượng thận) được dùng để chỉ cả tumors. Pherochromocytomas is a rare disease2 loại khối u. U tủy thượng thận là một bệnh lý in children with the estimated incidence ishiếm gặp ở trẻ em, ước tính tần suất gặp ở 1 about 1 per 50.000 to 100.000 children. Thistrong 50.000 – 100.000 trẻ. Bệnh có thể xuất disorder could be sporadic or sometimes ithiện đơn độc nhưng cũng có thể kèm theo could present as a part of inherit syndromes,trong một số hội chứng von Hippel – Lindau, such as von Hippel-Lindau syndrome,bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1) hay hội Neurofibromatosis type 1, heteditarychứng Pheochromocytoma – Paragangliomas Pheochromocytoma/Paraganglioma. Indi truyền. Ở trẻ em, khoảng 60% - 80% nguyên children, 60% to 80% of cases result fromnhân u tủy thượng thận là do di truyền. Tăng heteditary causes. Malignant hypertension is ahuyết áp ác tính là một triệu chứng thường gặp common symptom which can lead to variety ofvà có thể gây những biến chứng nặng nề. severe complications. We report 2 casesChúng tôi báo cáo 2 trường hợp trẻ nữ vào viện presenting sudden headache, nausea,vì đau đầu dữ dội, nôn, đau bụng và co giật. abdominal pain and seizure. The patients wereTrẻ được phát hiện tình trạng cao huyết áp kèm determined as having hypertensiontheo có khối u ổ bụng. Chẩn đoán xác định của accompanied with abdominal mass. Definitive2 bệnh nhân là u tủy thượng thận. Trong đó, diagnosis was Pheochromocytoma. One in twomột bệnh nhân tìm thấy nguyên nhân gây bệnh patients was identified as carrying mutation oflà do đột biết gen succinate dehydrogenase gene encoded succinate dehydrogenasecomplex iron sulfur subunit B (SDHB). complex iron sulfur subunit B (SDHB). Từ khóa: Pheochromocytoma, Keywords: Pheochromocytoma,Paragangliomas, u tủy thượng thận, cao huyết Paragangliomas, adrenal tumor, hypertensionáp trẻ em. in children. Chịu trách nhiệm chính: Vũ Chí Dũng ABSTRACT Ngày nhận bài: 11/11/2020 Pherochromocytomas in children - Ngày phản biện khoa học: 12/12/2020 Genotypic and phenotype Ngày duyệt bài: 28/01/2021 Nguyen Trong Thanh, Vu Chi Dung Email: dungvu@nch.org.vn National Children Hospital Điện thoại: 090424201094Tạp chí “Nội tiết và Đái tháo đường” Số 44 - Năm 2021 1. ĐẶT VẤN ĐỀ khoa trước, trong và sau phẫu thuật cắt u cũng PCC và PLGs là những khối u hiếm gặp ở như kết quả điều trị.trẻ em. Tỉ lệ mắc trong dân số nói chungkhoảng 0,3 trong 1 triệu người và khoảng 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP20% số bệnh nhân được chẩn đoán là trẻ nhỏ NGHIÊN CỨU[1]. Những khối u có nguồn gốc tủy thượng 2.1. Đối tượng nghiên cứuthận được định nghĩa là PCC, những khối u 2 bệnh nhân được chẩn đoán u tủy thượngcó nguồn gốc ngoài thượng thận - từ các hạch thận được điều trị nội trú tại khoa Nội tiết –thần kinh giao cảm hoặc phó giao c ...