Ứng dụng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong chẩn đoán sớm lệch bội nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 trên trẻ sơ sinh

Nghiên cứu với mục tiêu tối ưu quy trình FISH hiện đang thực hiện ở khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để phát hiện các bất thường lệch bội (nếu có) trong thời gian 24 giờ kể từ khi nhận mẫu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ứng dụng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong chẩn đoán sớm lệch bội nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 trên trẻ sơ sinh TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 ỨNG DỤNG KĨ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ TRONG CHẨN ĐOÁN SỚM LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ SỐ 13, 18, 21 TRÊN TRẺ SƠ SINH Vũ Đình Quang1, Đinh Thị Hồng Nhung1, Lê Thị Liễu1, Lê Thị Hà2, Ngô Diễm Ngọc1TÓM TẮT 11 trả trong vòng 24 giờ kể từ lúc lấy mẫu. Kết Các bất thường di truyền trên trẻ sơ sinh khá luận: Kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trên các tếđa dạng, trong đó hay gặp nhất là hội chứng bào máu ngoại vi không qua nuôi cấy đã đượcDown (tam nhiễm số 21), Patau (tam nhiễm số triển khai thành công, mang lại kết quả chính xác13) và Edwards (tam nhiễm số 18). Việc chẩn và nhanh chóng về đặc điểm lệch bội nhiễm sắcđoán sớm ba hội chứng này nói riêng, cũng như thể số 13, 18, 21 và XY cho bệnh nhân và lâmcác bất thường khác nói chung có một vai trò sàng để kịp thời đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.quan trọng trong điều trị bệnh nhân. Mục tiêu: Từ khóa: kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ,phát hiện các bất thường lệch bội (nếu có) nhiễm lệch bội nhiễm sắc thể, trẻ sơ sinhsắc thể số 13, 18, 21, XY trong thời gian 24 giờkể từ khi nhận mẫu. Đối tượng: Một số bệnh SUMMARYnhân đang điều trị tại khoa Sơ sinh có một số đặc APPLICATIONS OF FLUORESCENCEđiểm lâm sàng nghi ngờ một trong ba hội chứng IN SITU HYBRIDIZATION IN EARLYtrên và cần chẩn đoán sớm để quyết định điều trị. DIAGNOSIS ANEUPLOIDY OFPhương pháp: kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ CHROMOSOME 13, 18, 21, XY INtrên các tế bào máu ngoại vi không qua nuôi cấy NEWBORNSsử dụng bộ kit AneuVysion Multicolor DNA Abstract: Genetic abnormalities in newbornsProbe Kit của hãng Vysis (Abbott) để đánh dấu are quite diverse, the most common of which arevào các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 và nhiễm sắc Down syndrome (trisomy 21), Patau syndromethể giới. Kết quả: Có 52 bệnh nhân sơ sinh được (trisomy 13) and Edwards syndrome (trisomychỉ định làm xét nghiệm này, trong đó 30 bệnh 18). Early diagnosis of those syndromes as wellnhân phát hiện ra lệch bội: 3 ca tam nhiễm 13; 17 as other abnormalities plays an important role inca tam nhiễm 18 và 7 ca tam nhiễm 21. Đồng the treatment protocol. Objective: detectthời, bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ, aneuploidy (if any) chromosome 13, 18, 21, XY20/30 bệnh nhân đã được phát hiện mang khảm within 24 hours of sample receipt. Sample:với tỷ lệ từ 1% đến 97%. Các kết quả đều được Fifty-five suspected patients (from January 2019 to May 2020) at neonatal department in National1 Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Children’s Hospital who has been demanded an2 Trung tâm sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương early and accurate diagnosis. Method: TheChịu trách nhiệm chính: Vũ Đình Quang fluorescent in situ hybridization technique hadEmail: quangvd@nch.org.vn been performed on uncultured peripheral bloodNgày nhận bài: 1.9.2020 cell with the kit AneuVysion Multicolor DNANgày phản biện khoa học: 16.9.2020 Probe Kit of Vysis company (Abbott) to detectNgày duyệt bài: 18.11.2020 83 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNthe copy number variation of chromosome 13, việc can thiệp điều trị, nhất là can thiệp18, 21 and sex chromosome. Results: All the ngoại khoa cho bệnh nhân [2].patients got the results during 24h. Thirty in fifty Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ là mộtfive patients had found the aneuploidy: 3 cases of trong hai kỹ thuật di truyền tế bào cơ bảntrisomy 13, 17 cases of trisomy 18 and 7 ones of (cùng với công thức nhiễm sắc thể) được sửtrisomy 21. Moreover, by this technique, the dụng rộng rãi trong các phòng xét nghiệm dimosaicism had been detected in 20/30 patients, truyền. Kỹ thuật này sử dụng các đầu dò đặcwith the ratio of mosaic from 1% to 97%. hiệu gắn huỳnh quang để đánh dấu huỳnhConclusion: The fluorescent in situ quang vào các vị trí cần nghiên cứu trênhybridization technique on uncultured peripheralblood cell has been successfully deployed, nhiễm sắc thể. Căn cứ vào số lượng tín hiệuproviding the fast and accurate results of the huỳnh quang có thể xác định được các mấtaneuploidy of chromosome 13, 18, 21 and XY đoạn nhỏ, thêm đoạn nhỏ, lặp đoạn nhỏ haywhich helps the clinicals promptly give các thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể mộtappropriate treatment protocol for patients. cách chính xác và trong thời gian ngắn (từ 24 Keyword: fluorescent in situ hybridization giờ đến 48 giờ). Tại bệnh viện Nhi Trungtechnique, aneuploidy, newborns ương, chẩn đoán sớm các lệch bội nhiễm sắc thể để có hướng can thiệp phù hợp là mộtI. ĐẶT VẤN ĐỀ yêu cầu luôn được đặt ra tại Trung tâm Sơ Hội chứng Down (tam nhiễm số 21), hội sinh. Việc này thường được thực hiện thôngchứng Patau (t ...