Ứng dụng kỹ thuật ARMS-PCR để xác định một số đột biến gen BRCA1 ở bệnh nhân ung thư vú

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật ARMS-PCR để xác định một số đột biến gen BRCA1 ở bệnh nhân ung thư vú vietnam medical journal n02 - MAY - 2019Cina A. và cộng sự (2010), nhận thấy động mạch của loại mạch này trên lâm sàng.làm mờ và tĩnh mạch không được làm mờ chạygần nhau, và đường kính của chúng nhỏ nên TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Chevray P.M., (2003), Breast reconstructionkhông thể phân biệt qua CLVT 64 dãy có thể bởi with superficial inferior epigastric artery flaps: Avì thể tích từng phần; chính vì vậy chụp CLVT 64 prospective comprarison with TRAM and DIEPdãy khi đo đường kính mạch có thể tính gộp cả flaps., Plastic and Reconstructive Surgergy, 114động mạch, tĩnh mạch [2]. (5), p. 1077-1083. 2. Cina A., Salgarello M., Barone-Adesi L., et al. Theo Chevray P. M. (2003) [1], Tachi M. [7], (2010), Planning breast reconstruction with deepnhược điểm của vạt ĐMTVN là giải phẫu không inferior epigastric artery perforating vessels:hằng định của cuống mạch máu và mạch máu multidetector CT Angiographu versus color Dopplercũng ngắn hơn và nhỏ hơn về đường kính. US., Radiology, 225(3), p. 979-987.Taylor và Daniel đã báo cáo rằng vạt ĐMTVN 3. Fathi M., Hatamipour E., Fathi H.R., et al. (2006), Anatomy of the superficial inferiorkhông có trong 35% xác, nhưng tác giả đã tìm epigastric artery flap., MJIRI, 20(3), p. 101-106.thấy thiếu vắng động mạch trong 51% ca lâm 4. Fukaya E., Kuwatsuru R., Iimura H., et al.sàng và khách quan không phù hợp, chủ yếu bởi (2011), Imaging of the superficial inferior epigastricvì đường kính nhỏ [8]. Arnez và cộng sự báo vascular anatomy and preoperative planning for the SIEA flap using MDCTA., Journal of Plastic,cáo rằng vạt ĐMTVN không có trong 40% các ca Reconstructive & Aesthetic Surgery, 64, p. 63-68.và quá nhỏ trong thêm 30% các ca còn lại [1]. 5. Pellegrin A., Stocca T., Bertolotto., et al.Theo Fukaya E. (2011), vạt ĐMTVN thường (2010), Prevalence and anatomy of the unconstantkhông phải là lựa chọn của phẫu thuật viên bởi superficial inferior epigastric artery (SIEA) in abdominal wall CT angiography for autologous breastvì tính không ổn định; hình thái giải phẫu khác reconstruction: single center experience in 37 cases.,nhau giữa các cá thể hoặc đôi khi đường kính European Society of Radioloogy, p. 1-28.ĐM quá nhỏ cho vi phẫu nối, tác giả thấy rằng 6. Rozen W.M., Chubb D., Grinsell D., et al.35% trường hợp không tìm thấy ĐMTVN [3]. (2010), The variability of the superficial inferior epigastric Artery (SIEA) and its angiosome: a clinicalIV. KẾT LUẬN anatomical study., Microsurgery, p. 386-391. 7. Tachi M., Yamada A., (2005), Choice of flaps Tỉ lệ hiện diện ĐMTVN trên thi thể khá cao for breast reconstruction., The Japan Society of85% và trên cùng 1 cá thể sự hiện diện của ĐM Clinical Oncology, 10, p. 280-297.này có thể không cùng lúc ở cả 2 bên. Trên hình 8. Thoma A., Jansen L., Sprague S., (2008), Aảnh chụp mạch máu cản quang 64 dãy thì tỉ lệ comparison of the superficial inferior epigastric artery flap and deep inferior epigastric perforator flap inxác định sự hiện diện của ĐMTVN thấp khoảng postmastectomy reconstruction: A cost-effectiveness10%. Cần cân nhắc việc sử dụng phương pháp analysis., Can J Plast Surg, 16(2), p. 77-84.chụp CLVT64 trong việc xác định sự hiện diện ỨNG DỤNG KỸ THUẬT ARMS-PCR ĐỂ XÁC ĐỊNH MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN BRCA1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ Lê Thị Minh Phương*, Nguyễn Thị Trang*TÓM TẮT13 thư vú và ung thư buồng trứng. Các đột biến có liên quan mật thiết với ung thư vú bao gồm 4153delA, BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC. Mụcnhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tiêu: Xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA,tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnhtế bào. Sản phẩm protein của BRCA1 tham gia vào cơ nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằngchế sửa chữa đứt gãy DNA sợi kép (DSBs) thông qua kỹ thuật ARMS-PCR. Đối tượng và phương phápcơ chế tái tổ hợp tương đồng HR, qua đó giúp ổn định nghiên cứu: 50 bệnh nhân được chẩn đoán ung thưcấu trúc và chức năng của tế bào. Mất chức năng của vú và 50 người nữ bình thường. Sử dụng kỹ thuậtcác gen này khiến bệnh nhân có nguy cơ cao mắc ung SHORT-ARMS- PCR để xác định một số đột biến gen BRCA1 từ ADN tách trong máu ngoại vi. Kết quả:*Trường Đại học ...