Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH) xét nghiệm chuyển vị gen MYC, BCL2 và BCL6 trong lymphôm lan tỏa tế bào B lớn

Nghiên cứu này với mục đích ứng dụng kỹ thuật FISH xét nghiệm sự chuyển vị các gen MYC, BCL2 và BCL6 cho nhóm bệnh nhân DLBCL trong việc chẩn đoán HGBL, cũng như hy vọng gợi ra những vấn đề cần nghiên cứu chuyên sâu với qui mô rộng lớn hơn trong tương lai.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH) xét nghiệm chuyển vị gen MYC, BCL2 và BCL6 trong lymphôm lan tỏa tế bào B lớn TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 533 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023 GIẢI PHẪU BỆNH – SINH HỌC PHÂN TỬ ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI TẠI CHỖ GẮN HUỲNH QUANG (FISH) XÉT NGHIỆM CHUYỂN VỊ GEN MYC, BCL2 VÀ BCL6 TRONG LYMPHÔM LAN TỎA TẾ BÀO B LỚN Thái Anh Tú1, Hoàng Thắng1, Lý Lệ Uyên1, Nguyễn Phan Hoàng Đăng1, Trần Quang Vũ1, Nguyễn Thị Bé Phương1, Phạm Xuân Dũng2 TÓM TẮT 56 Mục tiêu: Mô tả quy trình tiêu chuẩn đánh Đặt vấn đề: Lymphôm lan tỏa tế bào B lớn giá chuyển vị gen MYC, BCL2, và BCL6 bằng (DLBCL) là nhóm bệnh lý đa dạng về biểu hiện kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH) đối về lâm sàng và sinh học. Chẩn đoán chính xác với bệnh nhân DLBCL và cung cấp các thông tin phân nhóm của nhóm bệnh lý này vô cùng quan về đặc điểm sinh học phân tử khi khảo sát nhóm trọng trong việc lựa chọn phác đồ điều trị phù bệnh lý DLBCL bằng kỹ thuật FISH. hợp cho từng bệnh nhân. Việc phát hiện chuyển Phương pháp: Mô tả cắt ngang trên 104 vị gen MYC, BCL2 và BCL6 sử dụng kỹ thuật mẫu mô bướu được xác định chẩn đoán DLBCL lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH) có vai trò tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí bức thiết trong đánh giá phân nhóm của DLBCL. Minh từ tháng 1/2022 tới tháng 12/2022, đánh Quy trình xét nghiệm hiện tại của chuyển vị gen giá chuyển vị MYC, BCL2 và BCL6 bằng MYC, BCL2 và BCL6 trong DLBCL tại khoa phương pháp lai tại chỗ gắn màu huỳnh quang. chúng tôi dần được chuẩn hóa và tối ưu, nhằm Kết quả: Thông qua khảo sát đột biến cung cấp thông tin ở quần thể nhóm bệnh nhân chuyển vị MYC, BCL2 và BCL6 trên 104 bệnh Việt Nam tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố nhân được chẩn đoán DLBCL, chúng tôi ghi Hồ Chí Minh, cũng như hy vọng đưa ra thông tin nhận thấy tỉ lệ có chuyển vị MYC trên tổng bệnh ban đầu hỗ trợ cho chẩn đoán, tiên lượng và cá nhân là 21,15%, tỉ lệ có chuyển vị BCL2 là thể hóa điều trị trong tương lai gần. 15,38% và BCL6 là 39,42%. Khi đánh giá các nhóm chuyển vị gen, tỉ lệ các nhóm có chuyển vị gen MYC/BCL2 và MYC/BCL2/BCL6 tương 1 Khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Ung Bướu TP. ứng là 6,73% và 0,96% trên tổng số bệnh nhân HCM được khảo sát. Nhóm bệnh nhân này hiện nay 2 TS.BS. Giám đốc Bệnh viện Ung Bướu TP. được quan tâm nhiều, và được xếp vào nhóm HCM; Trưởng Bộ môn Ung Bướu Đại học Y riêng biệt trong xếp loại của tổ chức Y tế thế giới khoa Phạm Ngọc Thạch lần thứ 5, cần được xác định với phương thức xét Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thắng nghiệm hiệu quả và ít tốn kém nhất. Email: Hthang.path93@gmail.com Kết luận: Xét nghiệm FISH đóng vai trò Ngày nhận bài: 15/9/2023 quan trọng để cải thiện độ chính xác chẩn đoán, Ngày phản biện: 15/9/2023 cung cấp các lựa chọn điều trị cá thể hóa và tiên Ngày chấp nhận đăng: 11/10/2023 lượng trong bệnh lý DLBCL. Trong quá trình 515 HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ TP. HỒ CHÍ MINH LẦN THỨ 26 xây dựng và chuẩn hóa quy trình, cần cẩn trọng Methods: Cross-sectional study on 104 chú ý đến việc đảm bảo mẫu mô được xử lý một Tissue Microarrays of DLBCL at Ho Chi Minh cách tối ưu nhất; và được tiếp cận qua một hướng City Oncology Hospital from January, 2022 to dẫn cụ thể và rõ ràng để đánh giá tín hiệu chính Dec, 2022, investigating MYC, BCL2, and BCL6 xác nhất. Qua sự kết hợp giữa quy trình chặt chẽ, aberrations by Fluorescence in situ hybridization cùng hệ thống chụp và lưu ảnh tự động, chúng tôi (FISH). đã cải thiện và tối ưu hóa quy trình xét nghiệm Results: After evaluating MYC, BCL2 and FISH trong xác định chuyển vị gen MYC/BCL2 BCL6 translocation on 104 cases of DLBCL, we và BCL6 ở nhóm bệnh nhân DLBCL. observed 21,15% of DLBCL habour MYC Từ khóa: DLBCL, FISH, chuyển vị translocation, 15,38% of DLBCL habour BCL2 MYC/BCL2 và BCL6. translocation and 39,42% of DLBCL with BCL6 translocation. We studied the subgroups with SUMMARY MY ...