Ứng dụng kỹ thuật realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 478 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2019TÀI LIỆU THAM KHẢO risk scores with the extent of coronary artery disease in patients with non-ST-elevation acute1. Trần Nguyễn Thu Thủy (2016), Đánh giá thang coronary syndrome, J Pak Med Assoc. 63 (6), pp. điểm TIMI và GRACE trong dự đoán mức độ bệnh 691-695. động mạch vành ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp 6. Neeland I. J., Patel R. S., Eshtehardi P. et al. không ST chênh lên, Đại học Y học Phạm Ngọc (2012), Coronary angiographic scoring systems: Thạch. Luận Văn Thạc Sỹ Y học. an evaluation of their equivalence and validity, Am2. Cakar M. A., Sahinkus S., Aydin E. et al. Heart J. 164 (4), pp. 547-552.e541. (2014), Relation between the GRACE score and 7. Roffi M., Patrono C., Collet J. P. et al. (2016), severity of atherosclerosis in acute coronary 2015 ESC Guidelines for the management of acute syndrome, J Cardiol. 63 (1), pp. 24-28. coronary syndromes in patients presenting without3. de Araujo Goncalves P., Ferreira J., Aguiar C. persistent ST-segment elevation: Task Force for et al. (2005), TIMI, PURSUIT, and GRACE risk the Management of Acute Coronary Syndromes in scores: sustained prognostic value and interaction Patients Presenting without Persistent ST-Segment with revascularization in NSTE-ACS, Eur Heart J. Elevation of the European Society of Cardiology 26 (9), pp. 865-872. (ESC), Eur Heart J. 37 (3), pp. 267-315.4. Go A. S., Mozaffarian D., Roger V. L. et al. 8. Barbosa C. E., Viana M., Brito M. et al. (2012), (2013), Heart disease and stroke statistics--2013 Accuracy of the GRACE and TIMI scores in update: a report from the American Heart predicting the angiographic severity of acute Association, Circulation. 127 (1), pp. e6-e245. coronary syndrome, Arq Bras Cardiol. 99 (3), pp.5. Mahmood M., Achakzai A. S., Akhtar P. et al. 818-824. (2013), Comparison of the TIMI and the GRACE ỨNG DỤNG KỸ THUẬT REALTIME-PCR XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E TỪ MẪU MÁU VÀ MẪU MÔ PHỦ PARAFIN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ TUYẾN GIÁP Bùi Thị Lành*, Nguyễn Thị Trang*TÓM TẮT cao gấp 22 lần so với kiểu gen bình thường. Kết luận: Hoàn thiện thành công quy trình kỹ thuật 20 BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách REALTIME-PCR để xác định đột biến gen BRAFV600Enhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ungcủa nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF thư tuyến giáp.làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách Từ khóa: Ung thư tuyến giáp, Realtime-PCR,không kiểm soát và hình thành ung thư. Theo nhiều BRAF V600Enghiên cứu, đột biến tại codon 600 của exon 15(V600E) là đột biến phổ biến nhất trên gen BRAF. Đột SUMMARYbiến này là nguyên nhân dẫn đến nhiều bệnh ung thưtrong đó có ung thư tuyến giáp. Mục tiêu: Hoàn REALTIME-PCR APPLICATION FORthiện kỹ thuật realtime-PCR để xác định đột biến gen DETERMINING MUTATION V600E OF GENEBRAF V600E ở mẫu máu và mẫu mô phủ parafin của BRAF FROM BLOOD SAMPLE AND PARAFINbệnh nhân ung thư tuyến giáp. Đối tượng và EMBEDDED TISSUE SAMPLE IN THYROID CANCERphương pháp nghiên cứu: 50 mẫu máu và 21 mẫu Background: BRAF gene is known as a tumormô phủ parafin của bệnh nhân ung thư tuyến giáp, 21 suppressor gene in Thyroid cancer (TC), which plays amẫu chứng của người khỏe mạnh bình thường. Sử role in DNA repair. The mutation in BRAF have beendụng kỹ thuật REALTIME PCR để xác định đột biến associated with different types of cancer. The presentgen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin.Kết quả: Tỷ lệ xuất hiện đột biến ở mẫu máu là 4% study was aimed at studying the association between(2 trường hợp dị có kết quả dị hợp tử); mẫu mô là BRAF V600E mutation and TC. Material and33,33% trong đó 4,76% là đồng hợp tử, 28,57% là dị method: Peripheral blood was collected from 50hợp tử. Trong khi đó ở nhóm chứng không ghi nhận patients and 50 normal healthy controls into a testbất kỳ trường hợp nào mang alen đột biến. Kiểu gen tube containing EDTA were extracted by DNA-expressDHT+ĐHT có nguy cơ gây bệnh ung thư tuyến giáp and 21 tissue samples were removed parafin by xylene, extracted DNA by Qiagen kit. We analyzed mutations V600E within BRAF gene in 71 patients with TC and 21normal healthy controls according to*Trường Đại học Y Hà Nội Realtime -PCR by BRAF V600E kit (Rusian). Results:Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Trang The prevalence of mutat ...