Vai trò của di truyền trong y học

Di truyền y học là gì ?Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm: - Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình. - Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST). - Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến. - Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. - Tư vấn di truyền.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Vai trò của di truyền trong y họcVai trò của di truyền trong y họcDi truyền y học là gì ?Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, baogồm:- Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình.- Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST).- Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến.- Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.- Tư vấn di truyền.Vai trò của di truyền y học đối với công tác chăm sóc sức khoẻBệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh được gặpở trẻ em và người lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu biết ngàycàng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh.Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đếnsự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn vềquá trình sinh bệnh. Trong nhiều trường hợp những hiểu biết này có thể giúpngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn.Các loại bệnh di truyềnNhững thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng và các yếutố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này được chia thành 4nhóm chính như sau (bảng 1):- Các bất thường NST (chromosome disorders): xảy ra khi toàn bộ NST hoặcmột phần của chúng bị mất đi, nhân lên v.v....- Các bất thường đơn gen (single - gene disorder): xảy ra khi một gen bị độtbiến. Trường hợp này thường được gọi là các bất thường kiểu Mendel.- Các bất thường di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders): đây là nhómbệnh gây ra ra bởi sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Rấtnhiều dị tật bẩm sinh và nhiều tình trạng bệnh lý mãn tính ở người lớn thuộcvề nhóm này.- Các bất thường di truyền của ti thể (mitochondrial disorders): chỉ chiếm mộtlượng nhỏ gây ra do bất thường của DNA trong các ti thể có trong bào tươngcủa tế bào.Trong 4 nhóm trên nhóm các bất thường đơn gen, là nhóm được quan tâmnhiều nhất. Các bệnh thuộc nhóm này được phân loại dựa trên cách thức ditruyền của gen bệnh trong gia đình (kiểu gen trội trên NST thường, kiểu lặnNST thường, kiểu di truyền liên kết với giới tính). Cho tới nay con số cácbệnh gây ra bởi kiểu rối loạn này đã lên đến 14.000 và vẫn tiếp tục tăng trongthời gian tới.Bảng 1: Tỷ lệ tương đối của một số bệnh di truyền phổ biến Loại bệnh di truyền Tỷ lệ tương đối Bất thườngNST HộichứngDown 1/700- 1/1000 HộichứngKlinefelter 1/1000nam HộichứngTurner 1/2500- 1/10000nữDitruyềnđơngen 1/3500namBệnhteocơDuchene 1/10000namHemophiliaABệnhditruyềnđayếutố 1/500-1/1000Khehởmôi+/-hàm 1/1000Tậtchânkhoèo 1/200-1/500Cáckhuyếttậttimbẩmsinh 1/3Ungthư(mọiloại) 1/10Đáiđường(typeIvàII) Bệnhtim/độtquỵ 1/3- 1/5Ngoài ra rất nhiều bệnh là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố di truyềnvà không di truyền (di truyền đa yếu tố) ở những mức độ rất khác nhau chophép chúng ta nghĩ rằng bệnh di truyền có một phạm vi phân bố rất rộng, từchỗ hoàn toàn do yếu tố di truyền quy định như bệnh xơ nang, bệnh teo cơDuchenne (Duchenne muscular dystrophy) cho tới chỗ chủ yếu là do yếu tốmôi trường như các bệnh nhiễm trùng. Rất nhiều loại bệnh có tỷ lệ mắc caonhư các dị tật bẩm sinh, các bệnh tim mạch, cao huyết áp, đái tháo đường,ung thư nằm trong khoảng giữa của hai cực này. Chúng là kết quả của sự kếthợp ở các mức độ khác nhau của 2 yếu tố di truyền và môi trường.Tình hình bệnh di truyền trên lâm sàngTrong thực tế chúng ta đang đối mặt với các bệnh có nguyên nhân môitrường như suy dinh dưỡng, điều kiện vệ sinh kém, nhiễm trùng và đây cũngchính là những nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ. Một nghiên cứu ở cácbệnh viện Seatle (Mỹ) cho thấy 27% số trẻ em nhập viện vì bệnh di truyền,một nghiên cứu khác ở một bệnh viện nhi khoa của Mexico cho thấy 37,8%số trẻ nhập viện là do mắc bệnh di truyền hoặc có liên quan đến di truyền.Một câu hỏi được đặt ra là tỷ lệ người mắc bệnh di truyền trong quần thể làbao nhiêu ? Đây là một câu hỏi rất khó trả lời vì có rất nhiều yếu tố làm chotỷ lệ này trở nên không chính xác như: (1) Một số bệnh phân bố theo chủngtộc như bệnh hồng cầu hình liềm được gặp rất phổ biến ở Châu Phi, bệnh xơnang được gặp phổ biến ở Châu Âu. (2) Một số bệnh do đột biến gen trộiđược gặp phổ biến hơn ở người lớn tuổi như bệnh ung thư vú, ung thư đạitràng ..., do đó tỷ lệ mắc các bệnh này cao hơn ở những quần thể có độ tuổilớn hơn. (3) Khả năng chẩn đoán của bác sỹ cũng là một yếu tố ảnh hưởngđến tỷ lệ của bệnh.Bảng 2: Tỷ lệ tương đối của các bệnh di truyền trong quần thể chung Loại bệnh di truyền ...