Vai trò đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao: Yếu tố bệnh sinh hay yếu tố tiên lượng

Bài viết mô tả tỉ lệ đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao, được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger; Mô tả mối liên quan giữa đột biến này với các yếu tố tuổi, giới, đặc điểm đại thể và vi thể
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Vai trò đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao: Yếu tố bệnh sinh hay yếu tố tiên lượngNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021 VAI TRÒ ĐỘT BIẾN BRAF V600E TRONG CARCINÔM TUYẾN GIÁP DẠNG NHÚ BIẾN THỂ TẾ BÀO CAO: YẾU TỐ BỆNH SINH HAY YẾU TỐ TIÊN LƢỢNG? Lê Ngọc Quỳnh Thơ1, Đặng Minh Xuân2, Dương Ngọc Thiên Hương1, Võ Thị Ngọc Diễm2TÓM TẮT Đặt vấn đề: Đột biến BRAF V600E thường gặp trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú và nhiều tác giả đangcòn tranh cãi về vai trò tiên lượng của đột biến này đặc biệt trong biến thể mô học tế bào cao. Mục tiêu: (1) Mô tả tỉ lệ đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao,được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger. (2) Mô tả mối liên quan giữa đột biếnnày với các yếu tố tuổi, giới, đặc điểm đại thể và vi thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Ba mươi bảy trường hợp carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thểtế bào cao được phẫu thuật cắt toàn phần hai thuỳ tuyến giáp (có kèm nạo hạch hoặc không), và không có ung thưkhác ngoài tuyến giáp tại bộ môn Mô phôi – Giải phẫu bệnh, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh từ01/2020 đến 12/2020. Khối u lớn nhất (có mô học tương ứng với tổn thương di căn hạch nếu có) được thực hiệnxét nghiệm phát hiện đột biến BRAF V600E bằng kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger. Kết quả: Tuổi trung bình của các bệnh nhân carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao là 49  12(29 – 70 tuổi); tỉ lệ đột biến BRAF V600E là 91,8%. Đột biến này liên quan có ý nghĩa thống kê với kích thước u 4 cm (p = 0,003), tình trạng không xâm nhập ngoài tuyến giáp đại thể (p = 0,049); và không liên quan với cácyếu tố phát triển xa như di căn hạch (p > 0,05). Kết luận: Tỷ lệ đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao là 91,8%.Đột biến này có liên quan đến kích thước u  4 cm và không xâm nhập ngoài tuyến giáp đại thể là các yếu tốtrong giai đoạn sinh ung và tiến triển tại chỗ của khối u. Ngược lại, đột biến BRAF V600E không liên quan đếncác yếu tố tiến triển di căn xa như di căn hạch. Vì vậy, đột biến này không khả năng không phải là yếu tố tiênlượng của biến thể tế bào cao nhưng là đột biến bệnh sinh trong nhóm mô bệnh học này. Biến thể tế bào cao là yếutố tiên đoán tốt cho tình trạng đột biến BRAF V600E và mô tả biến thể này trong kết quả giải phẫu bệnh là cầnthiết. Từ khoá: carcinôm tuyến giáp dạng nhú, BRAF V600E, biến thể tế bào cao, yếu tố tiên lượng.ABSTRACT THE ROLE OF BRAF V600E MUTATION IN THE TALL CELL VARIANT OF PAPILLARY THYROID CARCINOMA: A DRIVER MUTATION OR A PROGNOSTIC FACTOR? Le Ngoc Quynh Tho1, Dang Minh Xuan, Duong Ngoc Thien Huong, Vo Thi Ngoc Diem * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 - No. 6 - 2021: 126 - 131 Background: BRAF V600E mutation is often detected in papillary thyroid carcinoma. However, it is stillcontroversy whether or not it is associated with the prognosis of papillary thyroid carcinoma.1 Khoa Giải Phẫu Bệnh – Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh2Bộ môn Mô Phôi – Giải Phẫu Bệnh, Đại học Y Dược TP. Hồ Chí MinhTác giả liên lạc: TS.BS. Võ Thị Ngọc Diễm ĐT: 0903309274 Email: votngocdiem@gmail.com126 Chuyên Đề Giải Phẫu BệnhY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021 Nghiên cứu Y học Objectives: (1) To describe the prevalence of BRAF V600E mutation in papillary thyroid carcinoma, tall cellvariant by using Sanger sequencing. (2) To describe the association between this mutation and age, gender,macroscopic and microscopic features. Methods: Thirty seven patients with papillary thyroid carcinoma, tall cell variant who underwent totalthyroidectomy with or without lymph node dissection, available necessary clinical information without any othernon – thyroid cancer at Department of Histology, Embryology and Pathology, Ho Chi Minh city university ofMedicine and Pharmacy from 01/2020 to 12/2020. The mutation is analyzed by using Sanger sequencing. Results: The mean age of patients with papillary thyroid carcinoma, tall cell variant are 49  12 (29 – 70years). The prevalence of BRAF V600E is 91.8% and correlated significantly with tumor size  4 cm (p = 0.003)and no evidence of gross extrathyroidal extension (p < 0.049). The mutation is not associated with distaldevelopment factor such as lymph node metastasis (p > 0.05). Conclusions: The rate of BRAF V600E mutation in papillary thyroid carcinoma, tall cell variant is 91.8%.This mutation owns a correlation with smaller tumor size ( 4 cm) and no evidence of gross extrathyroidalextension which are early loc ...