Vàng da kéo dài: Citrullinemia type 2 kèm teo đường mật: Báo cáo ca lâm sàng

Vàng da tắc mật là biểu hiện bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh. Bài viết báo cáo một trường hợp vàng da tắc mật ở sơ sinh, qua quá trình theo dõi ghi nhận hai nguyên nhân được chẩn đoán xác định là teo đường mật và Citrullinemia type II.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Vàng da kéo dài: Citrullinemia type 2 kèm teo đường mật: Báo cáo ca lâm sàng HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024 VÀNG DA KÉO DÀI: CITRULLINEMIA TYPE 2 KÈM TEO ĐƯỜNG MẬT: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG Trần Thị Hồng Nhung1, Nguyễn Thị Thanh Hương1, Nguyễn Thị Ngọc Trắng1, Lê Trần Hải Yến1, Nguyễn Đinh Hồng Phúc1, Dương Ngọc Mai1TÓM TẮT 45 CITRULLINEMIA TYPE 2 WITH Mở đầu: Vàng da tắc mật là biểu hiện bệnh BILLIARY ATRESIAlý thường gặp ở trẻ sơ sinh. Khoảng 1 trên 2500 Background: Cholestatic jaundice is atrẻ gặp tình trạng này với rất nhiều nguyên nhân common pathological manifetation in neonate. Ittừ di truyền đến mắc phải, từ cấu trúc đến chức affects approximately 1 in every 2,500 infantsnăng chuyển hoá làm cho việc chẩn đoán bệnh and has a multitude of causes. Therefore, step-gặp nhiều khó khăn. Từ đó, việc khai thác đầy đủ wise approach based on the initial history,bệnh sử, khám lâm sàng và cận lâm sàng sẽ giúp physical examination and diagnostic test is usefulbệnh nhân phát hiện sớm vàng da ứ mật, chẩn to rapidly identify the underlying etiology. Theđoán được nguyên nhân và được can thiệp điều most commonly identifiable are biliary atresiatrị phù hợp, kịp thời. Trong đó, hai nguyên nhân (BA) (25%–40%), genetic disorders (25%).thường gặp nhất là teo đường mật với 25-40% và Case report: We report a case of cholestaticbệnh lý di truyền là 25%1. jaundice in a newborn which has two etiologies Ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo một trường were identified: biliary atresia and Citrullinemiahợp vàng da tắc mật ở sơ sinh, qua quá trình theo type II.dõi ghi nhận hai nguyên nhân được chẩn đoán Conclusion: This is a rare condition and hasxác định là teo đường mật và Citrullinemia type not been reported in the medical literature.II. Keywords: jaundice, billiary atresia Kết luận: Đây là tình trạng bệnh hiếm vàchưa được ghi nhận trên y văn. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Từ khóa: vàng da, teo đường mật Vàng da tắc mật được định nghĩa là tình trạng bất thường trong việc bài xuất mật làmSUMMARY tăng bilirubin trực tiếp trong máu >1 mg/dL CASE REPORT: PROLONGED nếu bilirubin toàn phần 20% bilirubin toàn phần nếu bilirubin toàn phần TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024thường gặp nhất là teo đường mật (25-35%), quan trọng vì tuổi khi phẫu thuật có ảnhbệnh lý gen (25%), bệnh lý chuyển hoá hưởng đáng kẻ đến kết quả điều trị. Tỷ lệ(20%) và thiếu Alpha-1 antitrypsin (10%)....3 phẫu thuật thành công lên đến 80% nếu đượcDo vậy, cần tiếp cận theo lưu đồ dựa trên can thiệp lúc 30-45 ngày tuổi. Tỷ lệ dẫn lưuviệc khai thác lâm sàng và các xét nghiệm mật thành công giảm đáng kể sau 90 ngàyđầy đủ để nhanh chóng tìm nguyên nhân và tuổi6. Nguyên nhân thứ hai gây vàng da tắccan thiệp điều trị kịp thời. Với teo đường mật là các rối loạn chuyển hoá, chiếmmật, đây là nguyên nhân gây vàng da tắc mật khoảng 20% trường hợp với nhiều bệnh lýhay gặp nhất dù tỷ lệ mắc bệnh tương đối ghi nhận như: rối loạn chuyển hoá đườngthấp (khoảng 1 trên 10.000 đến 20.000 ca (galactosemia, fructosemia, glycogenesis),sinh sống). Bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng rối loạn chuyển hoá acid amin (tyrosinemia),xơ hoá vô căn, tiếp diễn đường mật ngoài rối loạn lipid, thiếu Alpha-1 antitrypsin…gan gây ra tắc mật trong giai đoạn sơ sinh5. Trong đó, thiếu Citrin là nguyên nhân hiếmTần suất gặp nhiều ở các nước Châu Á và ưu gặp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thểthế ở nữ với tỷ số nữ: nam là 1,4/1-1,7/1. thường với tần suất ghi nhận ở Mỹ trong mộtViệc chẩn đoán sớm teo đường mật là rất nghiên cứu là 1 trên 2500008. Bệnh do đột biến gen SLC25A13- nằm Ca bệnh chúng tôi báo cáo có hai nguyêntrên cánh dài nhiễm sắc thế số 7, gây thiếu nhân xác định gây vàng da tắc mật là thiếuCitrin- protein quan trọng trong chu trình citrin và teo đường mật. Đây là tình trạngchuyển hoá acid amin. Trên lâm sàng, thể bệnh hiếm chưa được ghi nhận trên y văn.hiện bằng ít nhất hai kiểu hình: vàng da ứmật trong gan ở trẻ nhỏ (NICCD) và tăng II. GIỚI THIỆU CA BỆNHcitrullin máu type II ở người lớn (Adult onset Bệnh nhân nữ, 4 tuần tuổi, sanh mổ lúctype II citrullinmia - CTLN2). 38 tuần tuổi thai và cân nặng lúc sanh là 2500g, nhập viện vì vàng da kéo dài. Tiền 345 HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024căn bản thân là con 2/2, ghi nhận chậm tăng Với bộ xét nghiệm tầm soát nguyên nhântrưởng trong tử cung khi thai 30 tuần. Gia ghi nhận:đình không ghi nhận bệnh lý gan mật hay Siêu âm bụng sau nhịn bú 4 giờ khôngtriệu chứng tương tự. Mẹ không viêm gan. dấu teo đường mật, ít nghĩ các nguyên nhânBệnh nhân bú mẹ hoàn toàn, tăng 500g trong do nhiễm khi HBsAg âm, HCV Ab và HSV1 tháng. Tình trạng vàng da xảy ra sau sanh 3 PCR âm, Treponema CMV IgG (+) 226,3ngày, điều trị chiếu đèn tại Bệnh viện Từ Dũ AU/ mL, IgM (-), Toxoplasma gondii IgG,5 ngày rồi xuất viện. ...