VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT (Acrodermatitis Enteropathica - AE)

Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tóc và ỉa chảy.Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/500.000. Tử vong: bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điều trị. Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới: không có sự khác nhau về giới. Tuổi: xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai sữa. Nguyên nhân: đột biến gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể 8q24.3....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT (Acrodermatitis Enteropathica - AE) VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT (Acrodermatitis Enteropathica - AE) Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặctrưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tóc và ỉa chảy. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/500.000. Tử vong: bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điềutrị. Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới: không có sự khác nhau về giới. Tuổi: xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi caisữa. Nguyên nhân: đột biến gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể 8q24.3. GenSLC39A4 mã hóa protein vận chuyển màng vận chuyển kẽm. Lâm sàng Bệnh xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi caisữa. Tổn thương là những mảng đỏ, khô, vảy sau đó mụn nước, bọng nước, vảytiết, trợt da, mụn mủ. Vị trí tổn thương: quanh các hốc tự nhiên và đầu chi (mặtđầu, bàn tay, bàn chân, vùng hậu môn sinh dục). Có thể có viêm quanh móng, rụng tóc, lông mày, lông mi; Ỉa chảy Tổn thương có thể nhiễm khuẩn thứ phát tụ cầu vàng hoặc Candidaalbicans. Ngoài ra, còn có thể có sợ ánh sáng, kém ăn. Cận lâm sàng Nồng độ kẽm trong huyết thanh giảm. Kẽm, phosphatase kiềm trong tóc, nước tiểu, tuyến nước bọt mang tai giảm. Phân tích nồng độ kẽm trong sữa mẹ có thể giúp cho việc chẩn đoán phânbiệt AE với thiếu kẽm mắc phải. Mô bệnh học. Điều trị: kẽm 1-2mg/kg/ngày.