Xác định các kiểu tái sắp xếp gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Bài viết trình bày việc xác định các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán và có điều trị đặc hiệu tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định các kiểu tái sắp xếp gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU XÁC ĐỊNH CÁC KIỂU TÁI SẮP XẾP GEN IGH VÀ TRÌNH TỰ VÙNG NỐI ĐẶC TRƯNG CHO BỆNH NHÂN ĐA U TỦY TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Phan Ngô Quang Thạch1, Nguyễn Vũ Hải Sơn1, Nguyễn Tấn Bỉnh2, Phan Thị Xinh2, Cao Sỹ Luân2TÓM TẮT 50 phần mềm IMGT/V-QUEST với kết quả tất cả Mục tiêu: Xác định các kiểu tái sắp xếp các trường hợp đều xác định được kiểu TSX gen(TSX) gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng IGH và trình tự vùng nổi đặc trưng.cho bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán và có điều Kết luận: Chúng tôi đã xác định được cáctrị đặc hiệu tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học. kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca. cho các trường hợp ghi nhận sự biểu hiện mạnhTrong nghiên cứu, chúng tôi sử dụng kĩ thuật đơn dòng (52,5%). Kết quả này là cơ sở để thiếtmultiplex PCR với các đoạn mồi được thiết kế tại kế các đoạn dò đặc hiệu cho vùng nối của cáccác vùng VH (FR1/FR2/FR3) và vùng JH để kiểu TSX gen IGH đặc trưng cho bệnh nhân, vàkhuếch đại gen IGH. Sau đó, sử dụng kĩ thuật được sử dụng để đánh giá bệnh tồn lưu tối thiểugiải trình tự và phân tích bằng phần mềm cho những bệnh nhân sau điều trị đặc hiệu.Immunogenetics (IMGT)/V-QUEST để xác định Từ khóa: Đa u tủy, tái sắp xếp gen IGH,kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng trình tự vùng nối đặc trưngcho bệnh nhân đa u tủy. Kết quả: Từ tháng 04/2020 đến tháng SUMMARY11/2021, chúng tôi đã thu thập mẫu dịch hút tủy DETERMINING THE REPERTOIRExương tại thời điểm chẩn đoán và sau điều trị của AND JUNCTION OF IGH GENE40 trường hợp đa u tủy. Kết quả xác định có 25 REARRANGEMENTS IN MULTIPLEtrường hợp (62,5%) ghi nhận biểu hiện mạnh dựa MYELOMA PATIENTS AT BLOODtrên điện di sản phẩm PCR với thạch agarose 2% TRANSFUSION HEMATOLOGYvà 21 (52,5%) trường hợp được xác định biểu HOSPITALhiện mạnh đơn dòng dựa trên điện di mao quản. Objective: Identifying the repertoire andSau đó, các trường hợp biểu hiện mạnh đơn dòng specific junction of IGH gene rearrangements inđược tiến hành giải trình tự, và phân tích bằng Vietnamese newly diagnosed multiple myeloma patients who received chemotherapy at Blood Transfusion Hematology hospital.1 Đại học Y Dược TP.HCM2 Method: A case series. The clonal IGH gene Bệnh viện Truyền Máu - Huyết Học rearrangements are detected by multiplex PCRChịu trách nhiệm chính: Cao Sỹ Luân using designed primers at VH (FR1/FR2/FR3)SĐT: 0917.862.262 and JH region, then the repertoire and specificEmail: caosyluan@gmail.com junction of IGH gene rearrangements areNgày nhận bài: 15/8/2022 identified by sequencing technique and IMGT/V-Ngày phản biện khoa học: 15/8/2022 QUEST Software.Ngày duyệt bài: 26/9/2022416 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Results: From April 2020 to November không tái phát (relapse free survival – RFS).2021, there were 40 cases of multiple myeloma Do đặc tính thường xuyên tái phát của bệnhbeing treated with chemotherapy or lý này, việc đánh giá bệnh tồn lưu tối thiểutransplantation, and had their bone marrow (mimimal residual disease – MRD) sau điềucollected for further monitoring after treatment. trị bằng các kĩ thuật có độ nhạy rất cao là cầnWhile 25 patients’ gene expressed (62,5%) thiết, vừa giúp cho các bác sĩ lâm sàng thaystrongly on agarose gel electrophoresis, đổi điều trị sớm hơn, vừa liên quan đến tiênmonoclonal strongly expression was noted in lượng thời gian tái phát (time to progressiononly 21 cases (52,5%) on capillary – TTP). [6]electrophoresis. Using sequencing technique and Bên cạnh kĩ thuật tế bào dòng chảy (flowIMGT/V-QUEST Software, we were able to cytometry) thường được sử dụng, theo y văn,identify the repertoire and specific junction of một trong các dấu ấn dùng để đánh giá MRDIGH ...