Xác định đa hình gen MTHFR ở trẻ tự kỷ Việt Nam bằng kỹ thuật Realtime PCR

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) tham gia chuyển đổi homocysteine thành methionine, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa homocysteine thành methionine. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đa hình gen MTHFR ở trẻ tự kỷ Việt Nam bằng kỹ thuật Realtime PCR TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 491 - THÁNG 6 - SỐ 2 - 2020 Pathophysiologic Approach: tenth edition. Schumacher U, Ahlers C, Seitz C. Safety and 2019:3576-96. tolerability of dienogest in endometriosis: pooled2. Mehedintu C, Plotogea MN, Ionescu S, analysis from the European clinical study program. Antonovici M. Endometriosis still a challenge. Int J Womens Health. 2015;7:393-401. doi: Journal of Medicine and Life. 2014;7(3):349-57. 10.2147/IJWH.S77202. PubMed PMID: 25926759.3. Xiangyan Ruan, H. Seeger, A.O. Mueck. The 6. Ferrero S, Remorgida V, Venturini PL, pharmacology of dienogest. Maturitas. Bizzarri N. Endometriosis: the effects of 2012;71:337-44. dienogest. BMJ clinical evidence. 2015;2015:0802.4. Andres MdP, Lopes LA, Baracat EC, Podgaec PubMed PMID: 26057101. S. Dienogest in the treatment of endometriosis: 7. Andres MdP, Lopes LA, Baracat EC, Podgaec systematic review. Archives of gynecology and S. Dienogest in the treatment of endometriosis: obstetrics. 2014;292(3):523-9. Epub 03/08. doi: systematic review. Arch Gynecol Obstet. 10.1007/s00404-015-3681-6. PubMed PMID: 2015;292(3):523-9. Epub 03/08. doi: 10.1007/ 25749349. s00404-015-3681-6. PubMed PMID: 25749349.5. Strowitzki T, Faustmann T, Gerlinger C, XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH GEN MTHFR Ở TRẺ TỰ KỶ VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT REALTIME PCR Đậu Trung Hiếu*, Lê Thị Minh Phương*, Nguyễn Thị Trang*TÓM TẮT GENE POLYMORPHISMS C677T AND A1298C OF AUTISM SPECTRUM DISORDER 32 Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)tham gia chuyển đổi homocysteine thành methionine, IN VIETNAMESE CHILDRENđóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa Background: Methylenetetrahydrofolate reductasehomocysteine thành methionine. Số lượng lớn (MTHFR) participates in converting homocysteine intohomocysteine và stress oxy hóa được cho là có liên methionine as a cofactor. The large amount ofquan đến các rối loạn tâm thần kinh như tự kỷ. Có homocysteine and oxidative stress is associated withnhiều tranh cãi xung quanh vai trò của gen MTHFR đối neuropsychiatric disorders such as autism. The role ofvới sự xuất hiện bệnh tự kỷ ở trẻ. Do đó chúng tôi tiến the MTHFR gene in the occurrence of autism in childrenhành nghiên cứu với mục tiêu: Xác định tỷ lệ xuất aroused much controversy among the researchs.hiện đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự Material and method: 50 childrens were diagnosedkỷ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: 50 trẻ with autism. Using Short-Realtime-PCR technique tođược chẩn đoán tự kỷ và 50 trẻ hoàn toàn bình identify MTHFR genotype from isolated DNA inthường. Sử dụng phương pháp Short-Realtime-PCR để peripheral blood. Results: The prevalence ofxác định kiểu gen của đối tượng bằng máu ngoại vi. polymorphism of C677T and A1298C MTHFR genes inKết quả: Tỷ lệ xuất hiện đa hình C677T và A1298C the corresponding disease group was 30% and 72%, ofgen MTHFR ở nhóm bệnh tương ứng là 30% và 72%, which, C677T heterozygous genotype accounted fortrong đó, kiểu gen dị hợp tử C677T chiếm 26% và 26% and homozygous for 4%, heterozygous genotypeđồng hợp tử chiếm 4%, kiểu gen dị hợp tử A1298C A1298C accounted for 60% and homozygous accountedchiếm 60% và đồng hợp tử chiếm 12%. Ở nhóm for 12%. In the control group, there were 14% C677Tchứng chỉ gặp 14% dị hợp tử C677T và 20% dị hợp heterozygous and 20% A1928C anomalies, 1 case ofA1928C, 1 trường hợp mang đồng hợp tử đa hình A1298C homozygous homozygous in the control group.A1298C trong nhóm chứng. Kiểu gen CT+TT của đa The CT + TT genotype of polymorphic C677T and AC +hình C677T và AC+CC của đa hình gen A1298C có CC of the A1298C polymorphism have a higher risk ofnguy cơ gây tự kỷ cao hơn kiểu gen bình thưởng với autism than the reward genotype with 2,633 and 9,117,tỷ lệ tương ứng là 2,633 và 9,117. Kết luận: Các đa respectively.hình gen MTHFR làm tăng nguy cơ xuất hiện bệnh tự Keywords: MTHFR, C677T, A1928C, autism.kỷ cao gấp 2-9 lần so với alen dại. Keywords: MTHFR, C677T, A1928C, tự kỷ. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ (autism) là một tập hợp các rối loạnSUMMARY phát triển lan tỏa mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi REALTIME-PCR APPLICATION FOR phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ tuổi (thường trước 3 DETERMINING THE MTHFR tuổi) và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của tự kỷ là những khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: tương*Trường Đại học Y Hà Nội tác xã hội, giao tiếp và hành vi với sở thích thuChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Trang hẹp, rập khuôn. Bên cạnh đó trẻ thường có rốiEmail: Trangnguyen@hmu.edu.vn loạn cảm giác và tăng hoạt động.Ngày nhận bài: 16.4.2020 Tỉ lệ tự kỷ có xu hướng tăng nhanh. Tại Mỹ,Ngày phản biện khoa học: 9.6.2020Ngày duyệt bài: 17.6.2020 ...