Xác định đa hình một số gen chuyển hóa xenobiotics ở bệnh nhân vô sinh nam

Bài viết trình bày xác định được đa hình của các gen chuyển hóa xenobiotics (CYP1A1, NAT2, GSTP1) ở người nam vô sinh; Đánh giá mối liên quan giữa đa hình gen chuyển hóa xenobiotics với mức độ stress oxy hóa và đứt gãy DNA tinh trùng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đa hình một số gen chuyển hóa xenobiotics ở bệnh nhân vô sinh nam TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH MỘT SỐ GEN CHUYỂN HÓA XENOBIOTICS Ở BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM Trần Đức Phấn1,2, Vũ Thị Huyền1,2, Nguyễn Thị Trang1,2, Lương Thị Lan Anh1,2, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Nguyễn Hoài Bắc1,2, Nguyễn Thị Minh Ngọc2, Nguyễn Xuân Tùng1, Lã Đình Trung1,2TÓM TẮT 7 dịch tăng, mức độ đứt gẫy DNA của tinh trùng Hiện nay vẫn còn một tỷ lệ đáng kể vô sinh tăng. Kết luận: các đa hình NAT2(481C>T),không rõ nguyên nhân. Một số nghiên cứu gần NAT2(590 G>A), GSTP1(313G>A),đây cho thấy, xác định đa hình của các gen GSTP1(341C>T), CYP1A1 2455A>G ở bệnhCYP1A1, GSTP1 và NAT2 có thể tìm được nhân vô sinh cao hơn ở nhóm chứng. Đa hình cácnguy cơ gây vô sinh nam, qua đó có biện pháp gen trên làm tăng khả năng bị vô sinh, phối hợpđiều trị phù hợp. Vì vậy chúng tôi tiến hành các đa hình, khả năng vô sinh tăng, các đa hìnhnghiên cứu này nhằm mục tiêu: (1) Xác định trên làm tăng nguy cơ bị stress oxy hóa trong tinhđược đa hình của các gen chuyển hóa xenobiotics dịch, tăng mức độ đứt gẫy DNA của tinh trùng.(CYP1A1, NAT2, GSTP1) ở người nam vô sinh. Từ khóa: vô sinh, xenobiotics, NAT2,(2) Đánh giá mối liên quan giữa đa hình gen GSTP1, CYP1A1, stress oxy.chuyển hóa xenobiotics với mức độ stress oxyhóa và đứt gãy DNA tinh trùng. Phương pháp SUMMARYnghiên cứu gồm: Xác định đa hình của 3 gen DETERMINATION POLYMORPHISMtrên bằng kỹ thuật ARMS-PCR, đo mức độ oxy OF SOME METABOLIZEhóa trong tinh dịch và xác định mức độ đứt gãy XENOBIOTICS GENES IN MALEDNA của tinh trùng. Kết quả: Các đa hình INFERTILITYNAT2(481C>T), NAT2(590 G>A), At present, there is still a number of unknownGSTP1(313G>A), GSTP1(341C>T), CYP1A1 reason of infertility. Some recent studies show2455A>G ở nhóm vô sinh lần lượt là 52,0%, that polymorphism of the CYP1A1, GSTP1 and63,5%, 53,6%, 46,4%, 57,1% trong khi nhóm NAT2 genes can find the risk of male infertility,chứng lần lượt là 13,0%, 21,7%, 5,2%, 5,2% và thereby giving appropriate treatment. Therefore, we conducted this study with 2 objectives: (1)20,0%. Xuất hiện 1 đa hình trên, nguy cơ vô sinh Identify polymorphism of the genes thattăng 5,32 - 15,7 lần, xuất hiện 2 đa hình phối metabolize xenobiotics (CYP1A1, NAT2,hợp, nguy cơ vô sinh tăng 9,2 - 63,7 lần. Có các GSTP1) in infertile men. (2) Identify the relativeđa hình trên nguy cơ bị stress oxy hóa trong tinh between the polymorphism of xenobiotics metabolism genes and the degree of oxidative1 Đại học Y Hà Nội, stress and sperm DNA fracture. Research2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội methods include: Determination ofChịu trách nhiệm chính: Trần Đức Phấn polymorphism of the above 3 genes by ARMS-Email: tranducphan@hmu.edu.vn PCR technique, measuring the level of oxidationNgày nhận bài: 10.9.2020 in the semen and determining the level of DNANgày phản biện khoa học: 23.9.2020 fracture of sperm. Results: NAT2(481C>T),Ngày duyệt bài: 18.11.2020 NAT2(590G>A), GSTP1(313G>A), 53 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNGSTP1(341C>T), CYP1A1 2455A>G Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu nàopolymorphisms in the infertility group were, đánh giá sự tác động của các gen này. Vì vậyrespectively 52.0%, 63.5%, 53.6%, 46.4%, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm57.1% while the control group were 13.0%, góp phần chẩn đoán nguyên nhân vô sinh21.7%, 5.2%, 5.2% and 20.0 respectively.Appearing 1 above polymorphism, the risk of nam từ đó đưa ra hướng điều trị, nâng caoinfertility increased from 5.32 to 15.7 times, 2 hiệu quả chăm sóc sức khỏe sinh sản nampolymorphisms, the risk of infertility increased giới. Đề tài thực hiện nhằm 2 mục tiêu:9.2 - 63.7 times. There are polymorphisms on the 1. Xác định được đa hình của các genincreased risk of oxidative stress in semen, and chuyển hóa xenobiotics (CYP1A1, NAT2,increased sperm DNA fracture levels. GSTP1) ở người nam vô sinh.Conclusions: polymorphisms NAT2(481C>T), 2. Đánh giá mối liên quan giữa đa hìnhNAT2(590 G>A), GSTP1(313G>A),GSTP1(341C>T), CYP1A1(2455A>G) were gen chuyển hóa xenobiotics với mức độhigher in infertility patients than in the control stress oxy hóa và đứt gãy DNA tinh trùng.group. The polymorphism of these genesincreases the risk of infertility, the above II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUpolymorphisms increase the risk of oxidative 2.1 Đây là nghiên cứu mô tả cắt ngangstress in the semen, increase the level of DNA có đối chứng.fracture of sperm. ...