Xác định đột biến EGFR-T790M gây kháng thuốc ức chế tyrosine kinase thế hệ thứ nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật scorpions ARMS real-time PCR

Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến EGFR-T790M gây đề kháng EGFR-TKIs thế hệ thứ nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp: 66 bệnh nhân được xác định kháng thuốc EGFR-TKIs thế hệ thứ nhất theo tiêu chuẩn của Hội ung thư học lâm sàng Hoa Kỳ, được xét nghiệm tìm đột biến EGFR-T790M thứ phát bằng kỹ thuật ScorpionARMS real-time PCR với bệnh phẩm mô ung thư tại thời điểm kháng thuốc.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đột biến EGFR-T790M gây kháng thuốc ức chế tyrosine kinase thế hệ thứ nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật scorpions ARMS real-time PCR TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN EGFR-T790M GÂY KHÁNG THUỐC ỨC CHẾ TYROSINE KINASE THẾ HỆ THỨ NHẤT Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ BẰNG KỸ THUẬT SCORPIONS ARMS REAL-TIME PCR Trần Khánh Chi*, Trần Vân Khánh*, Lê Hoàn*TÓM TẮT 5 LUNG CANCER PATIENTS BY Mục tiêu: Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến SCORPION-ARMS REAL-TIME PCREGFR-T790M gây đề kháng EGFR-TKIs thế hệ Objective: Determine of the rate of EGFR-thứ nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào T790M mutations causing first generationnhỏ. Đối tượng và phương pháp: 66 bệnh nhân EGFR-TKIs resistance in non-small cell lungđược xác định kháng thuốc EGFR-TKIs thế hệ cancer patients. Materials and methods: 66thứ nhất theo tiêu chuẩn của Hội ung thư học lâm patients identified as resistant to first-generationsàng Hoa Kỳ, được xét nghiệm tìm đột biến EGFR-TKIs according to the American SocietyEGFR-T790M thứ phát bằng kỹ thuật Scorpion- of Clinical Oncologys criteria, were tested forARMS real-time PCR với bệnh phẩm mô ung secondary EGFR-T790M mutations by Scorpion-thư tại thời điểm kháng thuốc. Kết quả: 36/66 ARMS real-time PCR technique with cancer(54,5%) bệnh nhân có xuất hiện đột biến EGFR- tissue specimens at the time of drug resistance.T790M thứ phát. Kết luận: đột biến EGFR- Results: 36/66 (54.5%) patients had a secondaryT790M là căn nguyên phổ biến gây nên tình EGFR-T790M mutation. Conclusion: EGFR-trạng kháng thuốc EGFR-TKIs thế hệ thứ nhất ở T790M mutation is a common cause ofbệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. resistance to first-generation EGFR-TKIs in non- Từ khóa: Ung thư phổi, Điều trị đích, EGFR, small cell lung cancer patients.T790M Keywords: Lung cancer, Targeted treatment, EGFR, T790MSUMMARY IDENTIFICATION OF EGFR- T790M I. ĐẶT VẤN ĐỀ MUTATION ASSOCIATED WITH Ung thư phổi (UTP) hiện là nguyên nhân ACQUIRED RESISTANCE TO FIRST- gây tử vong hàng đầu do ung thư trên toàn GENERATION TYROSINE KINASE thế giới [1]. Điều trị đích bằng thuốc ức chế INHIBITORS IN NON-SMALL-CELL tyrosine kinase (Tyrosine kinase inhibitors- TKIs) của EGFR đã được chứng minh là lựa chọn hiệu quả cho bệnh nhân UTP không tế bào nhỏ có đột biến gen EGFR [2]. Tuy*Trường Đại học Y Hà Nội nhiên, nhiều nghiên cứu trên thế giới ghiChịu trách nhiệm chính: Trần Khánh ChiEmail: trankhanhchi@hmu.edu.vn nhận sau khoảng 10- 16 tháng điều trị vớiNgày nhận bài: 25.11.2021 các thuốc EGFR-TKIs, ở hầu hết các bệnhNgày phản biện khoa học: 27.11.2021 nhân (BN) xuất hiện tình trạng không đápNgày duyệt bài: 30.11.2021 ứng với thuốc đang điều trị, tổn thương ung 35 HỘI NGHỊ KHOA HỌC LẦN THỨ XXIV CỦA HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮCthư tiến triển [3]. Nhiều nguyên nhân gây - Tổn thương tiến triển hoặc xuất hiệnkháng thuốc đã được xác định như xuất hiện các tổn thương mới mặc dù vẫn đang điều trịđột biến mới tại chính phân tử EGFR; với erlotinib hoặc gefitinib.khuếch đại hoặc tăng cường biểu hiện của - Không có điều trị toàn thân gì trongmột gen khác; hoặc do sự chuyển dạng của tế khoảng thời gian giữa kết thúc điều trịbào ung thư, trong đó đột biến EGFR- erlotinib hoặc gefitinib với bắt đầu một điềuT790M được xác định là nguyên nhân phổ trị mới.biến nhất [4]. Cho đến nay, nhiều phương 1.2. Tiêu chuẩn loại trừpháp sinh học phân tử khác nhau có thể phát - Bệnh nhân UTP đang điều trị thuốchiện đột biến EGFR-T790M thứ phát. Tuy EGFR- TKIs thế hệ thứ nhất nhưng khôngnhiên, kỹ thuật Scorpion-ARMS real-time được xác định có đột biến gen EGFR nhạyPCR được xem là phương pháp thường quy cảm TKIs.để phát hiện đột biến này. Chính vì vậy, - Bệnh nhân không được đánh giá là ổnchúng tôi thực hiện nghiên cứu ...