Xác định đột biến gen c-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân Lơ xê mi cấp dòng tủy tại Bệnh viện Bạch Mai

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đột biến gen c-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân Lơ xê mi cấp dòng tủy tại Bệnh viện Bạch Mai KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN C-KIT D816V BẰNG PHƯƠNG PHÁP REAL-TIME PCR TRÊN BỆNH NHÂN LƠ XÊ MI CẤP DÒNG TỦY TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI Nguyễn Thị Cúc Nhung1 , Vũ Hoàng2 , Vũ Minh Phương1TÓM TẮT 45 nhân trẻ tuổi, thể trạng tốt thì có thời gian tái Đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên phát sớm. Bệnh nhân này có thời gian sống toàngen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin bộ là 09 tháng, thời gian sống không bệnh là 02aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn tháng. Trường hợp bệnh nhân lớn tuổi có thờitruyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên gian sống thêm rất ngắn. Kết quả này phù hợpcứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh với nhiều nghiên cứu về nhận xét tiên lượng củalơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhân lơ xê mixấu cho nhóm bệnh nhân này. Vì vậy chúng tôi cấp dòng tủy. Những kết quả bước đầu này gợi ýtiến hành nghiên cứu với mục tiêu là nhận xét cần thực hiện nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn đểđặc điểm đột biến gen C-kit D816V bằng phương tìm hiểu về đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhânpháp real-time PCR và mô tả một số ca bệnh có lơ xê mi cấp dòng tủy.đột biến gen C-kit D816V. Nghiên cứu được Từ khóa: Lơ xê mi cấp dòng tủy, c-Kitthiết kế là nghiên cứu mô tả, theo dõi dọc trên 75 D816V, real-time PCRbệnh nhân được chẩn đoán lơ xê mi cấp dòng tủyđược chẩn đoán lần đầu tại Bệnh viện Bạch Mai. SUMMARYTừ những kết quả nghiên cứu chúng tôi nhận xét DETERMINATION OF C-KIT D816V BY REAL-một số đặc điểm của đột biến gen C-Kit D816V TIME PCR IN ACUTE MYELOID LEUKEMIA ATđược phát hiện bằng phương pháp Real-time BACH MAI HOSPITALPCR, sử dụng bộ kit geneMAP c-Kit D816VMutation Detection Kit (Genmark, Thổ Nhĩ Kỳ) C-Kit D816V is a mutation in the c-Kit genetrên thiết bị Biorad CFX96 (Biorad, Mỹ). Tỷ lệ at codon 816, substituting aspartic acid withđột biến c-Kit D816V ở 75 bệnh nhân Lơ xê mi valine (D816V) renders the receptor independentcấp dòng tủy, tại Bệnh viện Bạch Mai là 2,7%. of ligand for activation and signaling. C-KitTheo dõi dọc hai trường hợp có đột biến c-Kit D816V has been confirmed to be a secondary-D816V đều có kết cục xấu. Trường hợp bệnh type mutation in acute myeloid leukemia. The group of c-Kit D816V patients has a bad prognosis. Therefore, we conducted research1 Trường Đại học Y Hà Nội with the goal of commenting on the2 Bệnh viện Bạch Mai characteristics of the C-kit D816V gene mutationChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Cúc Nhung using real-time PCR method and describing someSĐT: 0368192226 cases with C-kit D816V gene mutation. TheEmail: dr.cucnhung@gmail.com study was designed as a descriptive, longitudinalNgày nhận bài: 08/8/2024 study of 75 patients diagnosed with acute myeloid leukemia for the first time at Bach MaiNgày phản biện khoa học: 08/8/2024 Hospital. From the research results, we commentNgày duyệt bài: 30/9/2024390 T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024on some characteristics of the C-Kit D816V gene MYH11 [3]. Tuy nhiên vẫn có một số nghiênmutation detected by Real-time PCR method, cứu không tìm được mối liên quan rõ ràngusing the geneMAP c-Kit D816V Mutation của đột biến trên gen c-Kit với những biến cốDetection Kit (Genmark, Turkey) on the Biorad xấu này [4]. Vì vai trò tiên lượng còn tranhCFX96 instrument (Biorad, American). The rate cãi, nên ELN năm 2022 vẫn chưa khuyến cáoof c-Kit D816V mutation in 75 AML patients at c-Kit như một yếu tố tiên lượng xấu. Và đểBach Mai Hospital is 2.7%. Longitudinal follow- làm rõ điều này, một số nghiên cứu đã phânup of two cases with c-Kit D816V mutation both tích đột biến của gen c-Kit theo các vị trí độthad poor outcomes. If the patient is young and ingood health, there is an early recurrence time, biến (exon 8, exon 10-11 và exon 17). Khioverall survival time is 09 months, and disease- phân tích và tìm hiểu mối liên quan của từngfree survival time is 02 months. In the case of vị trí đột biến gen c-Kit, một số tác giả đãelderly patients, the survival time is very short. thấy mối liên quan rõ ràng của đột biến genThis result is consistent with many studies on the c-kit D816V (đột biến tại exon 17) với mứcprognosis of c-Kit D816V mutation in AML độ biểu hiện nặng của bệnh AML [5], [6],patients. These initial results suggest the need to [7].expand the research subjects to learn about the c- Vì những lí do trên chúng tôi tiến hànhKit D816V mutation in acute myeloid leukemia nghiên cứu: “Xác định đột biến gen C-kitpatients. D816V bằng phương pháp Real-time PCR Keywords: Acute myeloid leukemia, c-Kit trên bệnh nhân Lơ xê mi cấp dòng tủy tạiD816V, real-time PCR Bệnh viện Bạch Ma ...