Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc mường thiếu hụt enzyme G6PD

Bài viết Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc mường thiếu hụt enzyme G6PD trình bày xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc dân tộc Mường bằng kỹ thuật giải trình tự gen.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc mường thiếu hụt enzyme G6PD TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 514 - THÁNG 5 - SỐ 2 - 20222 tháng, đánh giá theo thang điểm Lysholm, có Children: Classification, Technique, and Results.98% bệnh nhân đạt kết quả tốt và rất tốt, 2% Arthroscopy Juonal February 2007Volume 23, Issue 2, Pages 157–163.e1bệnh nhân đạt kết quả trung bình, không có 6. Guy Bellier, M.D.Jean-Yves Dupont,bệnh nhân đạt kết quả kém. Không ghi nhận M.D.Mario Larrain, M.D.Caroline Caudron,trường hợp nào gặp biên chứng hay di chứng M.D.Henri Carlioz, M.D (1989) Lateral discoidsau mổ. Phẫu thuật tạo hình sụn chêm qua nội menisci in children Arthroscopy Juonal Volume 5, Issue 1, Pages 52 – 56.soi khớp gối hiện nay là phương pháp điều trị 7. Won Joon Yoo, M.D.Woo Young Jang, M.D.hiệu quả và an toàn cho bệnh lý sụn chêm hình đĩa. Moon Seok Park, M.D.Chin Youb Chung, M.D.Jung-Eun Cheon, M.D.Tae-Joon Cho,TÀI LIỆU THAM KHẢO M.D.In Ho Choi, M.D (2015) Arthroscopic1. Ikeuchi H (1982) Arthroscopic treatment of the Treatment for Symptomatic Discoid Meniscus in discoid lateral meniscus: technique and long term Children: Midterm Outcomes and Prognostic results. Clin Orthop 167: 19 – 28. Factors Arthroscopy Juonal Volume 31, Issue 12,2. Smillie IS (1948) The congenital discoid Pages 2327 – 2334. meniscus. J Bone Joint Surg Br 30: 671 – 682. 8. Chul Hyung Lee, MD,1 In-Soo Song,3. Patel NM, Cody SR, Ganley TJ (2012). MD, 1 Sung Won Jang, MD,1 and Hong Eun Symptomatic bilateral discoid menisci in children: a Cha, MD (2013) Results of Arthroscopic Partial comparison with unilaterally symptomatic patients. Meniscectomy for Lateral Discoid Meniscus Tears J Pediatr Orthop. 2012 Jan-Feb;32(1): 5 – 8. Associated with New Technique Knee Surg Relat4. Trần Trung Dũng – (2014) Các thang điểm Res. 2013 Mar; 25(1): 30 - 35. đánh giá trong chấn thương chỉnh hình-Nhà xuất 9. Räber DA1, Friederich NF, Hefti F- (1998) bản y học – 2014 - p 70 – 71. Discoid lateral meniscus in children. Long-term5. Christopher R. Good (2007). Arthroscopic follow-up after total meniscectomy. J Bone Joint Treatment of Symptomatic Discoid Meniscus in Surg Am. 1 998 Nov; 80(11): 1579 – 86. XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN THUỘC DÂN TỘC MƯỜNG THIẾU HỤT ENZYME G6PD Trần Huy Thịnh*, Ngô Thị Thảo*, Trần Vân Khánh*TÓM TẮT 20 PHOSPHATE DEHYDROGENASE DIFICIENCY Mục tiêu: Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh Objective: Identification of glucose-6-phosphatenhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD. dehydrogenase (G6PD) mutation in Muong ethnicĐối tượng và phương pháp: 43 bệnh nhi thuộc dân patients with G6PD deficiency. Methods: 43 Muongtộc Mường được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại ethnic patients were diagnosed with G6PD deficiencybệnh viện nhi Trung Ương, được tiến hành giải trình at National Pediatrics hopspital; PCR and directtự gen G6PD để xác định đột biến. Kết quả: Xác định sequencing were used to identify mutation in G6PDđược đột biến của 41/43 bệnh nhân với 7 loại đột biến gene. Results: 41/43 patients were detected to haveđược tìm thấy, trong đó đột biến Union (c.1360C>T) mutation in G6PD gene with 7 types of mutation, inchiếm tỷ lệ cao nhất 46.5%, đột biến Canton which the mutation with highest rate was Union(c.1388G>A) và Viangchan (c.871G>A) chiếm tỷ lệ lần (c.1360C>T) with 46.5%, following were Cantonlượt là 20.9%, 16.3%. Đột biến Kaiping (c.1388G>A) (c.1388G>A) and Viangchan (c.871G>A) with 20.9%được tìm thấy ở hai trường hợp. Chinese-5 and 16.3% respectively. We found Kaiping(c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) và Mediterranean (c.1388G>A) mutation with 2 cases; Chinese-5(c.563C>T) mỗi đột biến gặp ở 1 trường hợp. Biến đổi (c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) and MediterraneanSilent ở vị trí 1311 ghi nhận ở 9 trường hợp. (c.563C>T) each mutation for one case. Silent Từ khóa: đột biến gen G6PD, thiếu hụt enzym mutation at 1311 location were found with 9 cases.G6PD, dân tộc Mường Keywords: G6PD mutation, G6PD deficiency, Muong ethnicSUMMARY I. ĐẶT VẤN ĐỀ IDENTIFICATION OF G6PD MUTATION IN Thiếu G6PD là bệnh lý di truyền về enzymeMUONG ETHNIC PATIENTS WITH GLUCOSE-6- phổ biến nhất ở người. Enzyme G6PD là sản phẩm mã hóa của gen G6PD nằm trên nhánh dài*Trường Đại học Y Hà Nội của nhiễm sắc thể giới tính X tại vị trí Xq28, genChịu trách nhiệm chính: Trần Huy Thịnh có độ dài khoảng 18,5 kb, gồm 13 exon và 12Email: tranhuythinh@hmu.edu.vn intron [1]. Đột biến trên gen G6PD sẽ dẫn đếnNgày nhận bài: 18.3.20222 ...