Xây dựng quy trình kỹ thuật PCR xác định điểm đa hình rs266729 của gen ADIPOQ trên bệnh nhân gan nhiễm mỡ không do rượu

Bài viết trình bày xây dựng quy trình kỹ thuật PCR xác định điểm đa hình rs266729 của gen ADIPOQ trên bệnh nhân NAFLD. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân được chẩn đoán NAFLD trên lâm sàng, cận lâm sàng được đưa vào nghiên cứu. Tất cả đối tượng nghiên cứu đều lấy thông tin cần thiết cho nghiên cứu và lấy máu để tiến hành phân tích điểm đa hình (SNP).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xây dựng quy trình kỹ thuật PCR xác định điểm đa hình rs266729 của gen ADIPOQ trên bệnh nhân gan nhiễm mỡ không do rượu vietnam medical journal n01 - NOVEMBER - 2020 Theo nghiên cứu của tác Ostrowski, nồng độ TÀI LIỆU THAM KHẢOFibrinogen trung bình là 4,7g/l, số lượng tiểu cầu 1. Martin, G.S., Sepsis, severe sepsis and septictrung bình là 160G/l, thời gian PT có INR là 1,4; shock: changes in incidence, pathogens andnồng độ D-dimer vào khoảng 2400 ng/ml [9]. Kết outcomes. Expert review of anti-infective therapy, 2012: p. 10(6), tr. 701-706.quả nghiên cứu của chúng tôi có sự khác biệt với 2. Guideline for the diagnosis and management ofkết quả nghiên cứu của tác giả Ostrowski có thể disseminated intravascular coagulation. Britishdo bệnh nhân nghiên cứu của chúng tôi là bệnh Journal of Heamatology, 2009: p. 145,24-33.nhân sốc nhiễm khuẩn có DIC. Từ các kết quả 3. Phạm Thanh Bằng, Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị sốc nhiễm khuẩn có hộitrên đã chỉ ra bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn có DIC chứng đông máu rải rác trong lòng mạch. Luậncó khả năng chảy máu quá mức cao do sự suy văn thạc sỹ y học, Trường Đại học Y Hà Nội, 2018.giảm đồng loạt các con đường đông máu 4. Ostrowski, S.R., et al., Consecutive(PT1,15, TC TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ 1 - 2020CC và dị hợp tử C/G cao. BMI cao và chỉ số triglyceride, II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUALT và GGT tăng cao ở bệnh nhân NAFLD. Từ khoá: NAFLD, ADIPOQ, rs266729 Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tảSUMMARY Đối tượng nghiên cứu:DETERMINE PCR TECHNICAL FOR ADIPOQ Tiêu chuẩn lựa chọnGENE SINGLE‐NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS - Bệnh nhân được chẩn đoán NAFLD trên lâmRS266729 IN PATIENTS WITH NONALCOHOLIC sàng và cận lâm sàng đến khám tại phòng khám FATTY LIVER DISEASE Viêm gan, Bệnh viện Đại học Y Dược. Objective: To determine PCR technical for - Bệnh nhân 18 tuổiADIPOQ gene single‐nucleotide polymorphisms (SNPs) - Bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu.rs266729 in NAFLD patients. Methods: Patients with - Tiêu chuẩn chẩn đoán NAFLD: FibroScanNAFLD were enrolled in the study. Data of patients’characteristics were observed, the blood sample of đánh giá độ nhiễm mỡ gan dựa trên “thông sốpatients were collected for SNPs analysis. Results: giảm âm được kiểm soát” (Controlled AttenuationFour primers were designed using CLC main Parameter: CAP) bằng cách tính toán từ tín hiệuworkbench software which loads the human ADIPOQ siêu âm trong phép đo độ cứng [6].gene sequence from NCBI (NG_021140), and used the Tiêu chuẩn loại trừsoftwares built-in primer design tool to design PCRprimers for SNP. The proportion of homozygous for - Bệnh nhân có tiền sử uống rượu (uống rượuC/C and heterozygous C/G was high in the NAFLD. hàng ngày ≥ 30 g đối với nam giới và ≥ 20 g đốiALT and GGT increased above normal. Conclusion: với phụ nữ).The proportion of G/G and C/G were high in NAFLD - Bệnh nhân mắc các bệnh viêm gan khácpatients. High BMI, high level of triglyceride, ALT and (viêm gan B, viêm gan C, xơ gan, ung thư gan).GGT were found. - Bệnh nhân đã có những điều trị can thiệp Key words: NAFLD, ADIPOQ, rs266729 có thể ảnh hưởng làm ảnh hưởng men ganI. ĐẶT VẤN ĐỀ (thuốc điều trị bệnh phối hợp, các điều trị nâng Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD: đỡ hạ men gan).Nonalcoholic fatty liver disease) là bệnh lý gan - Bệnh nhân không được làm xét nghiệm đầymật thường gặp nhất trên toàn thế giới với tần đủ (công thức máu, AST, ALT, GGT, đườngsuất dao động từ 25-45% tùy theo quốc gia huyết, triglyceride, cholesterol, ALP)[1,2]. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng tổn thương Cỡ mẫu: Tất cả bệnh nhân thoả tiêu chuẩntế bào gan do xâm nhiễm mỡ và có thể diễn tiến chọn mẫu và không có tiêu chuẩn loại trừ.dần đến xơ hóa tế bào gan. NAFLD được cho là Các bước tiến hành và phân tích số liệucó liên quan chặt chẽ với tình trạng béo phì, đề Số liệu nghiên cứu được thu thập tại phòngkháng insulin và hội chứng chuyển hóa [3]. khám Viêm gan – bệnh viện Đại học Y Dược TP. Một số nghiên cứu gần đây cho thấy sự liên Hồ Chí Minh. Các thông tin được thu thập baoquan giữa các điểm đa hình (SNP: single gồm:nucleotide polymorphism) trên gen ADIPOQ và Phương pháp thu nhập số liệunồng độ adiponectin trong máu, mà cụ thể là Hỏi thông tin bành chính, bệnh sử, tiền cănbệnh nhân nào có mang SNP rs266729 (- và khám lâm sàng từng bệnh nhân.11377G>C) sẽ có nồng độ adiponectin thấp hơn Ghi nhận kết quả cận lâm sàng.so với nhóm bệnh nhân còn lại [4,5]. Việc xác Tất cả nhóm bệnh nhân NAFLD và nhómđịnh điểm đa hình rs266729 có ý nghĩa lâm sàng chứng được lấy máu để tiến hành phân tích SNP.hết sức quan trọng nhằm giúp chúng ta xác định Phương pháp thu thập mẫu:được yếu tố nguy cơ di truyền của NAFLD. Để Tách chiết DNA bộ gene: Tiến hành lấy 2 ...