Xây dựng quy trình phân tích Gen CRHR1 và FCER2 ở bệnh nhân nhi hen phế quản

Đa hình di truyền trên gen CRHR1 và FCER2 có ảnh hưởng đáng kể đến đáp ứng thuốc corticoid trong điều trị hen phế quản. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào mô tà mối liên hệ giữa kiểu gen và khả năng đáp ứng thuốc corticoid ở bệnh nhân nhi hen phế quản Việt Nam. Đề tài nghiên cứu nhằm xây dựng quy trình phân tích kiểu gèn của đa hình rs242941 trên gen CRHR1 và đa hình rs28364072 trên gen FCER2 ở bệnh nhân nhi hen phế quản.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Xây dựng quy trình phân tích Gen CRHR1 và FCER2 ở bệnh nhân nhi hen phế quản Chemistry Biochemistry and Implications. The Royal 20. Wang, X., Jiao, F., Wang, Q. w ., Wang, J., Yang, Society of Chemistry, 2-4. K„ Hu, R. R., Liu, H. c., Wang, H. Y., Wang, V. s. (2012). 17. Sasaki, J., Lu, c., Machiya, E., Tanahashi, M., Aged black garlic extract induces inhibition of gastric Hamada, K. (2007). Processed black garlic (Allium cancer cell growth in vitro and in vivo. Molecular Medicine Sativum) extracts enhance anti-tumor potency against Report, 5,66-72. mouse tumors. Medical and Aromatic Piant Science and 21. Xu, G., Ye, X., Chen, J„ Liu, D. (2007). Effect of Biotechnology, 1(2), 278-281. heat treatment on the phenolic compounds and 18. Sato, E., Kohno, M., Ha mano, H., Niwano, Y. antioxidant capacity of citrus peel extracts. Journal of (2006). increased Anti-oxidative Potency of Garlic by agricultural Food Chemistry, 55, 330-335. Spontaneous Short-term Fermentation. Plant Foods for 22. Yeh, Y. Y., Liu, L. (2001). Cholesterol-Lowering Human Nutrition, 61,157-160. Effect of Garlic Extracts and Organosulfur. The Journal of 19. Wang, D., Feng, Y. Liu, J„ Yan, J., Wang, M„ Nutrition, 131, 989-993. Sasaki, J., Lu, c. (2010). Black Garlic (Allium sativum) 23. Yiimaz, Y-, & Toledo, R. (2005). Antioxidant Extracts Enhance the Immune System. Medicinal and activity of water-soluble Maillard reaction products. Food Aromatic Plant Science and Biotechnology, 37-40. Chemistry, 93, 273-27 8. XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÂN TÍCH GEN CRHR1 VÀ FCER2 Ở BỆNH NHÂN NHI HEN PHÉ QUẢN Phạm Thị Hồng Nhung1, Vũ Thị Thơm 1, Đậu Thế Huy1, Nguyễn Thị Thu Hằng2, Đỉnh Đoàn Long , Dương Thị Ly Hương 1Khoa Y Dược, Đ ại học Quốc gia Hà Nọi 2Đ a i h o c D ư ơ c H à N ô i TÓM TẤT Đặt vấn đề: Đa hình di truyền trên gen CRHR1 và FCER2 có ảnh hưởng đáng kể đến đáp ứng thuốc corticoid trong điều trị hen phế quản. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào mô tà mối liên hệ giữa kiểu gen và khả năng đáp ứng thuốc corticóid ở bệnh nhân nhi hen phế quản Việt Nam. Mục tiêu: Xây dựng quy trình phân tích kiểu gèn của đa hình rs242941 trên gen CRHR1 và đa hình rs28364072 trên gen FCER2 ở bệnh nhân nhi hen phế quản. Phương pháp: tách DNA từ máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen của bệnh nhân bằng phương pháp giài trình tự và PCR-RFLP. Kết quả: 40 bệnh nhân nhi hen phế quàn đã được xấc định được kiều gen CRHR1 và FCER2. Tần số alen đột biến của đa hình rs242941 và rs28364072 lần lượt là 0,10 và 0,33. Kết luận: chúng tôi đã xây dựng được quy trình xấc định đa hình trên gen FCER2 sử dụng phương pháp giải trình tự và xốc đinh đa hình trên gen CRHR1 với hai phương pháp song song là phương phấp PCR-RFLP va giải trình tự. Từ khóa: CRHR1, FCER2, hen phế quản. SUMMARY CONSTRUCTION PROCESS TO GENOTYPE THE CRHR1 AND FCER2 GENE VARIATIONS OF PEDIATRIC ASTHMA PATIENTS Pham Thi Hong Nhung1, Vu Thi Thom\ Dau The Huy1, Nguyen Thi Thu Hang2, Dinh Doan Long\ Duong Thi Ly Huong1 1 School o f Medicine and Pharmacy - Vietnam National University, Hanoi 2 Hanoi University o f Phamacy Background: The genetic variations o f CRHR1 and FCER2 gene have significant influences in response to corticosteroid drugs in the treatment o f asthma. However, no study about the relationship between this genotypes and the response to corticosteroid in pediatric asthma Vietnamese. Objectives: construction genotyping tests of CRHR1 (rs242941) and FCER2 (rs28364072) polymorphisms on asthma pediatric patients. Materials and method: DNA extraction from blood samples, polymerase chain reaction (PCR) amplification o f target genes, Sanger sequencing and PCR-RFLP. Results: we have identified the FCER2 and CRHR1 genotype o f 40 patients. The fr&quencies o f mutated alleles o f rs242941 and r$28364072 were 0.10 and 0.33, respectively. Conclusion: We have established successfully process to identified FCER2 polymorphisms using sequencing and CRHR1 polymorphisms using P C R - RFLP and sequencing. Keywords: CRHR1, FCER2, asthma. ĐẶT VÁN ĐỀ VÀ MỤC TIÊU CRHR1 !à gen mã cho thụ thể kết cặp G-protein Hen phế quản ià bệnh hô hấp mãn tính, đa nhân tố liên ...