XƠ CỨNG BÌ ( Sclrodermie )

Là bệnh thuộc bệnh chất tạo keo (collagène). - Collagene là một Protêin sợi không hoà tan, là một thành phần của xương, sụn, răng, gân, thành mạch máu, da chiếm 35 %. Có 4 týp : Týp 1 : ở xương , da, răng.Týp 2 : ở sụnTýp 3 : ở động mạch chủ . Týp 4 : ở màng cơ bản .Bốn týp khác nhau ở thành phần axít.amin của nó. 1/3 protein của cơ thể người là có collagene , xương và da chứa nhiều collagene nhất . Nếu có rối loạn tỷ lệ collagene các...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
XƠ CỨNG BÌ ( Sclrodermie ) XƠ CỨNG BÌ ( Sclrodermie ) I- Đại cương : - Là bệnh thuộc bệnh chất tạo keo (collagène). - Collagene là một Protêin sợi không hoà tan, là một thành phần của xương,sụn, răng, gân, thành mạch máu, da chiếm 35 %. Có 4 týp : Týp 1 : ở xương , da, răng. Týp 2 : ở sụn Týp 3 : ở động mạch chủ . Týp 4 : ở màng cơ bản . Bốn týp khác nhau ở thành phần axít.amin của nó. 1/3 protein của cơ thểngười là có collagene , xương và da chứa nhiều collagene nhất . Nếu có rối loạn tỷlệ collagene các týp thì sẽ sinh ra bệnh của tổ chức liên kết. Trong tổng hợpcollagene phải có tỷ lệ nhất định tức là có sự cân đối . Khi có rối loạn tỷ lệ tổnghợp dấn đến bệnh của chất tạo keo, sẹo lồi, sẹo phì đại và gây tăng màng hoạtdịch trong viêm khớp dạng thấp. Các Collagene đợc tổng hợp bởi nguyên bào sợi (Fibroblaste) hoặc tínhchất tương đương diễn ra theo 2 thì . Một thì nội bào , một thì ngoại bào. ở nộibào cho ra tiền collagene, ở ngoại bào là collagene sinh tổng hợp collagene đượcđiều hoà bởi nhiều yếu tố: Hoóc môn : somatrope, một số các yếu tố khác ( thyrocalcitonine). Hoóc môn ức chế như thượng thận ( cortison). Thymus. II- Xơ cứng bì : 1753, tác giả Carlo Carzio định nghĩa xơ cứng bì là một nhiễm cộm tiếntriển của da tương ứng quá sản các sợi tạo keo của trung bì. Hiện tượng đó đượcgọi là Carlo Carzio.. Bệnh này ở thể nặng gọi xơ cứng bì hệ thống khi các tạng của các cơ quanđều bị nhất là hệ thống tiêu hoá, khớp, phổi, thận và tim. Các thể nhẹ hơn chỉ tổnthương ở cân, cơ, xương ở ngay dới vùng da bị tổn thương chỉ ảnh hưởng chứcphận và thẩm mỹ , ở cả 2 thể đều có bất th ường của nguyên bào sợi. Người ta kháiquát lại có 2 týp xơ cứng bì. Týp hệ thống gồm có xơ cứng viễn đoạn lantoả(Acrosclérose diffuse) hay còn gọi CRST (Calcinosis - RaynaudsPhenomenon- Sclero dactyly - Telangiectasie). Hiện tượng lắng đọng can xi, viễn đoạn (Raynauds) giãn mao mạch li tihay còn gọi xơ cứng viễn đoạn lan toả. Týp khu trú : thể mảng , thể dải ( vết dao chém ở trán ) thể giọt, thể vành . III- Căn sinh bệnh học : Cha biết nguyên nhân, cha rõ có tổn thương mao mạch, vì sao có rối loạnvề miễn dịch : tại sao có mất cân bằng để tổng hợp hoá giáng collagene, hay có rốiloạn tạo keo chức năng . Hiện nay ngời ta đi sâu vào các vấn đề sau : - Bệnh lý ở các mạch máu nhỏ: Căn cứ vào các nhận xét về siêu cấu trúc vàmiễn dịch học nhận thấy có sự thiếu hụt về chất và lợng. Chất ức chế Proteaza (men phân huỷ Protein ) từ đó sinh ra hệ quả sự hoạt hoá yếu tố huyết thanh độc tếbào đối với các tế bào nội mô của mao mạch. Các tiểu cầu với các trung gian hoá học và yếu tố tăng trưởng của chúng cólẽ tiểu cầu có vai trò cốt yếu trong sự tạo thành xơ hoá. Nhận xét : Đáng chú ý là tiền thân của collagene tăng lên chủ yếu ở xungquanh mao mạch. - Rối loạn về miễn dịch : Các rối loạn miễn dịch phát hiện trong xơ cứng bìhệ thống cha rõ tính chất bệnh sinh ví dụ : sự tăng bất th ường chức phận của LTgiúp đỡ dẫn đến sự tăng quá mức lympho kin hoạt động đối với tổng hợpcollagène của các nguyên bào sợi. Interleukin I do bạch cầu đơn nhân ( Monocyte ) thì kích thích sản sinhcollagène và sự sản sinh này bị M Interféro ức chế. Ngoài ra còn thấy xuất hiện các kháng thể kháng nhân ADN , ARN, khángthể kháng bao cơ, lắng đọng Ig, lắng đọng bổ thể và chất fibrinogene ở vùng tiếpnối thượng bì trung bì và ở thành mạch máu mao mạch. Sự tổng hợp và sự hoá giáng collagéne : là hệ quả 2 yếu tố n êu trên có vaitrò trong sự tích tụ các tiểu quần thể nguyên bào sợi, có sự tổng hợp collagenémạnh. Sự tăng trưởng ARN thông tin trong tổng hợp collagené bớc 1 trong môitrường nuôi cấy nguyên bào sợi xơ cứng bì. Trong các kẽ gian bào các căn của Aminotit tít tận cùng của các tiềncollagène được các enzym tách ra, các chất này kiểm soát ngược lại nguyên bàosợi, sự tách nối trên không bình thường dẫn đến sự hình thành các sợi nghèoAminopeptít cuối chuỗi với sự kiểm soát ngược kém hiệu quả. Ngoài ra còn có 1 số yếu tố khác như : - Có thể có rối loạn thần kinh chức phận ngoại vi . - Một số xơ cứng bì mảng có thể do hậu quả của nhiễm bệnh Lyme sau khibị ve đốt, do bị nhiễm xoắn khuẩn nên trong điều trị người ta dùng penicilline.IV- Xơ cứng bì hệ thống. 1- Dịch tễ : Gặp ở nữ / nam = 3/1 , tuổi bắt đầu 20 - 50 tuổi. Gặp ở nhiều quốc gia và các chủng tộc. Bệnh bao gồm các tổn th ương ở da giúp cho việc chẩn đoán và tổn thươngở da cũng gây ra tàn phế chức năng nặng . Còn tổn thương ở nội tạng dẫn đếngây nguy hiểm tính mạng. 2- Tiên lượng : Dai dẳng làm cho bệnh nhân tàn phế . 3- Lâm sàng : - Tổn thương da : + Hội chứng Raynaud ( phân biệt bệnh Raynaud ) 95% có hội chứng Raynaud. Thường là dấu hiệu đầu tiên đi trước các dấu hiệu khác từ vài tuần đến vàinăm. Là một tiên lượng xấu nên khoảng cách giữa hội chứng Raynaud và sự xuấthiện xơ cứng khu vực ngắn : ví dụ bàn tay 2 bên , đôi khi 2 bàn chân. Hội chứng này chẩn đoán dễ trên lâm sàng . Khởi phát do lạnh, bắt đầu bằng kịch phát ác liệt . Một hoặc nhiều ngóntay tổn thương trắng đục, lạnh hầu nh ư vô cảm, giới hạn trên của co mạch rõ nét ởcác đầu của ngón tay hay của mu bàn tay sau vài phút các ngón tay trở nên tím táivà đau nhức thời gian của các cơn thay đổi tuỳ theo từng trường hợp.Pha ngất này rất cần cho việc chẩn đoán và phân biệt với tím tái thông thường . Làm xét nghiệm soi mao mạch của móng cần thiết cho việc chẩn đoán.Thấy được các vành mao mạch tha của mạch máu to ra, thoái hoá. Các dấu hiệunày không phụ thuộc vào mức độ tổn thương da. Làm được xét nghiệm này đỡphải chụp động m ...