Bài giảng Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh – Nguyễn Khắc Hân Hoan

Bài giảng với các nội dung các bất thường bẩm sinh nặng; tần suất các bất thường bẩm sinh; khuynh hướng xã hội; mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh; đối tượng chẩn đoán trước sinh; nội dung chẩn đoán trước sinh; tiền sử gia đình; tuổi mẹ khi mang thai...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh – Nguyễn Khắc Hân Hoan Caùc xeùt nghieäm trong Chaån ñoaùn tröôùc sinh Nguyeãn Khaéc Haân Hoan Söùc khoûe sinh saûn vaø Di truyeàn ngöôøi Khoa di truyeàn y hoïc – Beänh vieän Töø Duõ Caùc baát thöôøng baåm sinh naëng  30% caùc beänh lyù phaûi nhaäp vieän ôû treû em  20% töû vong sô sinh  50% töû vong ôû treû em  AÛnh höôûng leân gia ñình laø khoâng tính ñöôïc  Chi phí cho caùc ñieàu trò vaø chaêm soùc cao  Chöông trình phuïc hoài chöùc naêng toán keùm 1 Taàn suaát caùc baát thöôøng baåm sinh Loaïi baát thöôøng %/ %/ toång soá sinh toång soá Btg Baát thöôøng hình thaùi 3 60 Beänh ñôn gen 1,4 28 Roái loaïn nhieãm saéc theå 0,6 12 Toång soá 5 100 Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164 Khuynh höôùng xaõ hoäi  Kích thöôùc gia ñình nhoû hôn tröôùc  Tuoåi laøm meï taêng leân  Kieán thöùc cuûa beänh nhaân toát hôn  Söï kyø voïng vaøo thai kyø cao hôn  Phaù thai ñöôïc xaõ hoäi chaáp nhaän nhieàu hôn  Chaån ñoaùn tröôùc sinh ngaøy caøng quan troïng 2 Muïc tieâu chaån ñoaùn di truyeàn tröôùc sinh  Xaùc ñònh chính xaùc tình traïng thai caøng sôùm caøng toát  Thoâng tin veà tieân löôïng, khaû naêng taùi maéc ôû thai sau  Tö vaán caùc löïa choïn cho thai kyø  Chaám döùt thai kyø  Ñieàu trò trong töû cung Phöông phaùp sinh vaø chaêm soùc chu sinh toái öu Ñoái töôïng chaån ñoaùn tröôùc sinh  Tuoåi laøm meï cao ≥ 35 tuoåi  Thai coù baát thöôøng ñaõ ñöôïc phaùt hieän  Ñaõ coù con bò baát di truyeàn (nhieãm saéc theå, gen)  Tieàn söû gia ñình  Baát thöôøng nhieãm saéc theå  Beänh lyù gen  Khieám khuyeát oáng thaàn kinh  Baát thöôøng hình thaùi baåm sinh  Coù caùc yeáu toá nguy cô cao khaùc 3 Noäi dung chaån ñoaùn tröôùc sinh  Tieàn söû gia ñình  Tuoåi ngöôøi meï khi mang thai  Marker sieâu aâm  Marker huyeát hoïc vaø sinh hoùa  Thuû thuaät chaån ñoaùn xaâm laán  Xeùt nghieäm nhieãm saéc theå vaø gen  Tö vaán tröôùc sinh Tieàn söû gia ñình Tìm hieåu caùc nguy cô coù saün  Dò taät baåm sinh: söùt moâi, thöøa ngoùn, baïch taïng  Beänh ñôn gen: thalassemia, hemophilia, Duchenne, SMA, Ethler Danlos, taêng cholesterol gia ñình, chaäm phaùt trieån taâm thaàn  Hoäi chöùng roái loaïn NST: HC Down, Edwards, Di George  Caáp ñoä quan heä boä gen vôùi thai phuï: 1, 2, 3 4 Tuoåi meï khi mang thai Khi tuoåi meï  35, thai nhi coù nguy cô cao bò  Roái loaïn di truyeàn • H/c Down (1 : 150 hay 0,67%) • Trisomy 18, Trisomy13, H/c Klinefelter (47,XXY), H/c Turner (45,X),… • Caùc roái loaïn khaùc thöôøng gaây ra saåy thai töï nhieân hoaëc thai cheát löu  DTBS: oáng thaàn kinh, tim, ñaàu maët, … Töông quan Tuoåi meï vaø Nguy cô sinh con baát thöôøng baåm sinh> Nguồn: Thurmon TF (1999) A comprenhensive primer on med. genet. 5 Tuoåi meï khi mang thai Ña soá thai phuï Vieät Nam coù tuoåi döôùi 35 > = 35  70% H/c Down + caùc roái loaïn khaùc : tuoåi tuoåi meï  35 30%  30% caùc H/C Down : tuoåi meï  35  Ñöøng queân nhoùm thai phuï treû tuoåi < 35 tuoåi 70% Sieâu aâm 3 thaùng ñaàu thai kyø  Phaùt hieän DTBS giai ñoaïn sôùm - Thai voâ soï - Holoprosencephaly - Tim ngoaøi loàng ngöïc - Thoaùt vò roán  Khoaûng môø gaùy (nuchal translucency measurement) • Sieâu aâm kieåm tra luùc 11 – 13 tuaàn 6 ngaøy • Tæ leä thuaän vôùi nguy cô leäch boäi NST: 21, 18, 13, X 3mm x 3 laàn; 4mm x 18 laàn; 5mm x 28 laàn; 6mm x 36 laàn • Kích thöôùc taêng theo tuoåi thai  phaûi so saùnh vôùi kích thöôùc thai (ñöôøng kính löôõng ñænh) Nguo ...