Bài giảng Đại cương về huyết sắc tố - ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ

Bài giảng trình bày các nội dung cấu trúc huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường, tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố, tổng hợp Globin, Hemoglobin bệnh lý, biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng thể bệnh nặng... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Đại cương về huyết sắc tố - ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ ĐẠI CƯƠNG VỀ HUYẾT SẮC TỐThS.LêThịHoàngMỹ MỤC TIÊU1. Trình bày cấu trúc huyết sắc tố (Hb)2. Trình bày về các huyết sắc tố bình thường3. Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố Thành lập hemoglobin• Hemoglobin ¡ Protein màu ¡ Thành phần: Hem và Globin sắc tố đỏ protein không màu giống nhau cấu trúc thay đổiCẤU TRÚCHEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BT TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN ChuỗiChuỗi Tên của non – Hb Thời kỳ xuất hiện α Hb α ζ ε ζ2ε2 Gower 1 phôi thai 2 – 3 tuần, tồn tại trong 2 tháng đầu của thai α ε α2ε2 Gower 2 xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1 ζ ζ2 2 Porland phôi thai 2 – 3 tuần α α2 2 HbF Hb chủ yếu từ tuần thứ 5 thai kỳ đến cuối thai kỳ, Tổng hợp GlobinQuá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuầnthứ 23 phôi thai• Phôi: Haemoglobin Gower I ( ζ2ε2) Haemoglobin Portland ( ζ2γ 2) Haemoglobin Gower II (α2ε2)• Thai: w5HbF(α2γ 2), w6HbA(α2β2), gần sinhHbA2(α2δ2)• Sau sinh: HbA ( 2 2), HbA2 (α2δ2), HbF (α2 2). HbA ( 2 β2) HbA2 ( 2 δ2)Phôi thai Sau sinh HbF ( 2 γ2) Chuỗi non - α NST 11 Chuỗi α NST 16 10 Tổng hợp Hemoglobin 25% 25% 0.5% 1.5% 48% α α γ δ β α α γ δ β 25% 25% 0.5% 1.5% 48%Nhiễm sắc thể 16 Nhiễm sắc thể 11CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG Ở THỜI KỲ SAU SINHα β α γ α δβ α γ α δ αHbA HbF HbA2 97% HEMOGLOBIN BỆNH LÝ• HC Thalassemia: thiếu hụt tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi polypeptide• Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường: do rối loạn cấu trúc chuỗi polypeptide của globin, một hay hai acid amin trong chuỗi bị thay thế vị trí bằng acid amin khác• Thể phối hợpAlphathalassemia Betathalassemia β α β α β α α β β α β α β α• HC Thalassemia: – Alpha Thalassemia ( -thal) – Beta Thalassemia ( -thal) – Delta Thalassemia ( -thal) – Gamma Thalassemia ( -thal) ThalassemiaDựa vào cấu trúc và STH chuỗi polypeptide trong globin Phân loại bệnh Thalassemia Thalassemia Hemoglobin bất* - thal: . thal 2 thường . thal 1 * HbS: châu Phi . Hb H . Hb Bart’s * HbE: ĐôngNamÁ * -thal: . Nhẹ * HbC… . Vừa . Nặng Thể phối hợp 16- thalassemia: gen - Tử vong trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. - LS: TM rất nặng, gan lách to, phù toàn thân, suy tim, … HbBart’s - Lâm sàng đa dạng: TCLS () đến nặng XN HH và điện di (+) BệnhHbH Hầu như không có TCLS - Chỉ số huyết thalassemia1 học thay đổi - : pt DNA thalassemia2- thalassemia: gen (αα/αα) Đồng hợp tử. Thể nặng α0 thal. Mất cả 4 gen α HbBart’s (/). Thể trung gian α0 – thal/α+ tha. Mất 3 gen α (/α) BệnhHbH. Thể nhẹ Dị hợp tử α0 – thal. Mất 2 gen/ cùng 1NST Đồng hợp tử α+ thalhoặc mỗi nst mất 1 gen 0thalassemia (/αα)/(α/α). Thể ẩn. Mất 1 gen α Dị hợp tử α+ – thal +thalassemia ( α/αα) - thalassemia ( / )β – thal nhẹ β –thal TB β – thal nặng - Thường không - Đa dạng về - Nặng nhất, LS biểu hiện LS. kiểu gen và (+) từ những kiểu hình. năm đầu cuộc - Thiếu máu HC sống nhỏ, nhược - LS thay đổi từ sắc nặng đến TC() - Truyền máu thường xuyên - HbA2 tăng - Kiểu hình tùy loại đột biến 19 Hemoglobin bất thường (bệnh Hb) > 700 loại Hb bất thườngHemoglobin S Hemoglobin E - Đông Nam Thường gặp châu ...