Bài giảng Di truyền học người

Bài giảng Di truyền học người cung cấp cho các bạn những kiến thức về khái niệm về di truyền y học, bệnh tật di truyền; khái niêm, cơ chế, cách điều trị và phòng ngừa bệnh ung thư. Tài liệu hữu ích với các bạn chuyên ngành Sinh học và những ngành có liên quan, mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức về lĩnh vực này.

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền học người DitruyềnhọcngườiDitruyềnhọcngườilàmộttrongnhưngnội dung quan trọng , giàu tính ứngdụng và có nhiều vấn đề mới của ditruyềnhọc. KHÓKHĂNTRONGNGHIÊNCỨUKHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt Có hệ thần kinh nhạy cảm Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể Do lí do xã hội ( là chủ yếu) CácbộmônditruyềnDI TRUYỀN HỌC DI TRUYỀN QUẦN THỂ Y HỌC Di truyền học ngườiDI TRUYỀN Y HỌC MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TƯ VẤN TRUYỀN KHÁC 1 - Khái niệm về di truyền y học:- Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biếtvề di truyền học hoặc di truyền học ngườivào y học để chẩn đoán phương phápphòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chếcác loại bệnh , tật di truyền .1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh , tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen:  -Gồm  2 dạng : + -Bệnh tật dobệnh Là những đột biến genđược di truyền . nghiên cứu cơ chế + gây Bệnh tật do bệnh độtđộ ở cấp biến NSTtử. phân - Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên: + Không tổng hợp được Pr. + Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi. -> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh.1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: * Cơ chế:Cơchếphátsinhbệnhditruyềnphântử Gen đột biến không tạo được enzim Thức ăn Phêninalanin Tirôzin Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não) Thiểu năng trí tuệ,mất trí Đầu độc tế bào thần kinh VD1 : Bệnh phenylketo niệu Gen enzima) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyểnhóa phêninalanin thành tirôzin.b) Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin (máu) Ti-rô-in Pheeninnalanin(nao) Đầu độc hệ thần kinh- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalaninthành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độctế bào thần kinh Mất trí nhớ VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềmĐột biến thay thế T bằng Aa) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ßb) CơaxitThay chế:glutamic (XTX) bằng valin (XAX)Làm thay đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máuBệnhthiếuhồngcầuhìnhliềm TB hồng cầu thường TB hồng cầu hình liềm Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 - Là–những Bệnh,tậtbệnhdodođột đột biến cấutrúc biến cấu trúc và NST: số lượng NST gây –ra,Bệnh,tật b.2 liên quandođếnđột rất biến nhiều số genlượng gây ra NST: hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 chứng bệnh.HHộộich ichứứngPatau ngPatauHHộộich ichứứngÊtu ngÊtuốốtt1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 - Đội biến NST giới tính.SSơơđ đồồgen_B gen_Bệệnhdown nhdown 21 21 Bố mẹ Giao tử ConBBệệnhTurner nhTurnerBBệệnhClinefelter nhClinefelter1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:3 – Bệnh ung thư: a – Khái niệm: Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. ...