Bài giảng Di truyền y học

Bệnh di truyền phân tử lànhững bệnh di truyền đượcnghiên cứu cơ chế gây bệnh ởmức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ caćyêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́thanh, cać hoccmon.Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ hnhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêńmât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay sốlượng NST thường liên quanđến rất nhiều gen và gây rahàng loạt tổn thương ở các hệcơ quan của người bện....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền y học I.Bênh di truyên phân tử: ̣ ̀ ́ ̣ KHAI NIÊM:Bệnh di truyền phân tử lànhững bệnh di truyền đượcnghiên cứu cơ chế gây bệnh ởmức phân tử. I.Bênh di truyên phân tử: ̣ ̀ VÍ DỤ:Bênh về Hemoglonbin(Hb) về cac ̣ ́yêu tố đông mau, cac Protein huyêt ́ ́ ́ ́ ́thanh, cac hoccmon. ̣ ̣ ̀ ̣Bênh Pheninketo niêu lam bênhnhân bị thiêu năng trí tuệ dân đên ̉ ̃ ́ ́ ́mât tri.I.Bênh di truyên phân tử: ̣ ̀ ̀ ̉ HINH ANH: ́ ̣ ́ Rôi loan đông mauI.Bênh di truyên phân tử: ̣ ̀ ̀ ̉ HINH ANH: Có tum lông ở vanh tai ́ Tât 6 ngon ̀ ̣ ́II. Hôi chứng bênh liên quan đên ̣ ̣ ́ ̣ ́ ̃ ́ ̉ Đôt biên Nhiêm săc thê: ́ ̣ KHAI NIÊM:Các đột biến cấu trúc hay sốlượng NST thường liên quanđến rất nhiều gen và gây rahàng loạt tổn thương ở các hệcơ quan của người bện.II. Hôi chứng bênh liên quan đên ̣ ̣ ́ ̣ ́ ̃ ́ ̉ Đôt biên Nhiêm săc thê: HÔI CHỨNG ĐAO: ̣*Nguyên nhân:Do thưa 1 NST cua căp số 21 ̀ ̉ ̣trong tế bao (căp NST thứ 21 có ̀ ̣ ́3 chiêc). *Cơ chê: ́Không phân li cặp NST 21 II. Hôi chứng bênh liên quan đên ̣ ̣ ́ ̣ ́ ̃ ́ ̉ Đôt biên Nhiêm săc thê: HÔI CHỨNG ĐAO: ̣*Đặc điểm:-Người mắc hội chứng Đao thườngthấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắtxếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật timvà ống tiêu hóa.-Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh conmắc hội chứng Down càng lớn. II. Hôi chứng bênh liên quan đên ̣ ̣ ́ ̣ ́ ̃ ́ ̉ Đôt biên Nhiêm săc thê: HÔI CHỨNG ĐAO: ̣*Đặc điểm:-Vì sự mất cặp NST số 21 rất nhỏchứa ít gen hơn phần lớn cácNST cân bằng gen thừa ra mộtNST là ít nghiêm trọng nên bệnhnhân còn sống được.II. Hôi chứng bênh liên quan đên ̣ ̣ ́ ̣ ́ ̃ ́ ̉ Đôt biên Nhiêm săc thê: ̀ ̉ HINH ANH: III.Bênh ung thư: ̣ ́ ̣ KHAI NIÊM:Ung thư là một loại bệnh được đặctrưng bởi sự tăng sinh không kiểmsoát được của một số loại tế bàocơ thể dẫn đến hình thành các khốiu chèn ép các cơ quan trong cơ thể. III.Bênh Ung Thư ̣ ́ ̣ KHAI NIÊM:*Gen tiên ung thư: hoat đông cua cac ̀ ̣ ̣ ̉ ́gen quy đinh cac yêu tố sinh trưởng ̣ ́ ́(cac Protein tham gia điêu hoa quá ́ ̀ ̀ ̀ ̀trinh phân bao).*Gen ức chế khôi u: lam cho cac khôi ́ ̀ ́ ́u không thể hinh thanh được. ̀ ̀ III.Bênh Ung Thư ̣ NGUYÊN NHÂN:*Đôt biến gen, đột biến NST ̣*Do tiếp xúc các tác nhân độtbiến (vật lí, hoá học, virut)*Do nhóm gen kiểm soát chu kìtế bào: gen tiền ung thư và genức chế khối u. III.Bênh Ung Thư ̣ CƠ CHẾ:Đột biến làm gen tiền ung thư -> gen ungthư (thường là đột biến trội, không đượcdi truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TBsinh dưỡng)Đột biến làm gen ức chế khối u mất khảnăng kiểm soát khối u -> xuất hiện cácTB ung thư -> các khối u (thường là độtbiến lặn, di truyền) III.Bênh Ung Thư ̣ ̣ ̉ ĐĂC ĐIÊM:*U lành tính và u ác tính:Tế bào khối u có thể lành tínhnếu nó không có khả năng dichuyển. Ngược lại, khi các tế bàokhối u có khả năng tách khỏi môban đầu và di chuyển vào máugọi là khối u ác tính. III.Bênh Ung Thư ̣ ̣ ́ BIÊN PHAP:-Không kết hôn gần để tránh xh cácdạng đồng hợp tử lặn về gen độtbiến, gây ung thư ở thế hệ sau…-Bảo vệ môi trường sống-Duy trì cuộc sống lanh manh ̀ ̣-Sử dụng thực phẩm tôt ́-Nói không với thuốc láIII.Bênh ung thư: ̣ ̀ ̉ HINH ANH: UNG THƯ VÚIII.Bênh ung thư: ̣ ̀ ̉ HINH ANH: UNG THƯ PHÔI ̉ III.Bênh ung thư: ̣ ̀ ̉ HINH ANH:UNG THƯ CỎ TỬ CUNG Hết bàiDanh sách học sinh nhóm 3 : 1. Hoàng Duy Tâm. Dương Thị Hồng Nhung. 2. Trần Thị Thắm. 3. Đỗ Đình Trường. 4. Đỗ Thị Hường. 5. Dương Thị Mỹ Duyên. 6. Đỗ Thu Trang. 7. Nguyễn Thị Liên. 8. 9. Lê Trung Dũng. Huyền Trang. 10. Đinh ...