Bài giảng Những bất thường về xương - Skeletal anomalies

Bài giảng với các nội dung: Achondrogenesis, các dấu hiệu siêu âm bất sản sụn, kiểm soát lâm sàng, chăm sóc sau sanh, dấu hiệu siêu âm loạn sản sụn, hội chứng dải sợi ối, Arthrogryposis Multiplex Congenita...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Những bất thường về xương - Skeletal anomalies Skeletal anomalies Những bất thường về xương Achondrogenesis (bất sản sụn) Định nghĩa: loạn sản xương gây tử vong với  đặc trưng ngắn thân và tứ chi, và đầu khá lớn  (so với chi.) Tần suất: 0,2 ­ 0,5/10.000 trường hợp sanh. Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 BẤT SẢN SỤN Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn.  Di truyền kiểu gen trội cũng được biết (Đột  biến mới) Tác nhân: không biết. Căn nguyên: do khiếm khuyết trong tổng hợp  collagen type II. Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm:  Bất sản sụn gồm type I, II  Đặc điểm nổi bật: chi ngắn nghiêm trọng,  hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống và  xương sọ.  Trong 1 vài trường hợp, có thể thấy nang  mạch bạch huyết (hygroma colli) hoặc phù  thai.  Dày mô mềm ở cánh tay được xem là điển  hình. Bất sản sụn Các dấu hiệu siêu âm  Ascites, phù thai cũng có thể phát triển.  Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi.  Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis  imperfecta), vòm sọ không được tạo và gãy  xương dài không phải là 1 điển hình, gãy  xương sườn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra.  Có thể chẩn đoán sớm ở tuần 12 nhờ vào độ  dày da gáy và dị dạng xương. Bất sản sụn Kiểm soát lâm sàng:  Chẩn đoán di truyền học phân tử.  Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim  thai.  Trong những trường hợp bất sản sụn, bất  thường về tim hiếm gặp hơn so với các rối  loạn xương khác.  Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để  xác định chẩn đoán  Chấm dứt thai kỳ phải được cân nhắc vì thai  tử vong Bất sản sụn Chăm sóc sau sanh: Vì thai nhi không có khả năng sống nên việc can  thiệp tích cực không được đề nghị. Tiên lượng:  Thông thường thai chết trong TC, nếu không thì  thai chết  Achondroplasia (loạn sản sụn)  Định nghĩa: phần lớn là loạn sản dạng dị hợp  tử, là loại loạn sản xương không gây tử vong  (Dạng loạn sản đồng hợp tử thì gây tử vong), với  ngắn chi nặng và đầu lớn (tình trạng lùn). Ở  người trưởng thành cao 116_140 cm  Tần suất: 0,5 – 1,5 /10.000 trường hợp sanh.  Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 Loạn sản sụn Di truyền:  di truyền  kiểu gen trội  Đột biến tự nhiên chiếm 80% trường hợp  Gen khiếm khuyết: FGF3  Vị trí gen: 4p16.3 Tác nhân gây bất thường: không biết Loạn sản sụn Sinh bệnh học:  Do giảm cốt hoá sụn.  Sự đột biến yếu tố tăng sinh nguyên bào sợi.  Ở dạng đồng hợp tử, biểu lộ sớm và gây tử  vong. Ở dạng dị hợp tử, siêu âm có thể bình  thường cho đến tuần 20. Loạn sản sụn Các dấu hiệu siêu âm:  Cơ thể phát triển kém, mất cân xứng (người lùn)  với chi ngắn, đầu lớn và 1 gương mặt nhìn  nghiêng điển hình: trán nhô ra (trán dồ) và mũi tẹt.  Ngắn xương tứ chi rõ ràng vào tam cá nguyệt 2.  Số đo của các xương dài nằm dưới percentile thứ  5  Bàn tay và bàn chân ngắn, mập chắc. Loạn sản sụn Dấu hiệu siêu âm  Đa ối phát triển ở tam cá nguyệt cuối.  Chẩn đoán chắc chắn là sau 24 tuần, đáng tin cậy  nhất là thương số giữa chiều dài xương đùi và  đường kính lưỡng đỉnh vì xương đùi thường ngắn  và đầu thì điển hình rất to (sọ to)  Trong 1 vài trường hợp, dãn não thất cũng được  ghi nhận. Loạn sản sụn, thai 37 tuần, trán dồ, mũi tẹt, Và thiểu sản vùng giữa mặt Loạn sản sụn Chẩn đoán phân biệt:  Sự phát triển hạn chế, không đối xứng.  Trisomy 21  Thiểu sản sụn ( hypochondroplasia)  $ Kniest.  $ Russell _ Silver  $ Shprintzen  Spondyloepiphyseal dysplasia.  $ Turner Loạn sản sụn Xử trí lâm sàng:  Tầm soát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim  thai.  NST đồ.  Chẩn đoán di truyền học phân tử.  Cột sống cổ có nguy cơ bị đè nén gây hẹp lỗ  chẩm. Vì vậy, 1 vài can thiệp lâm sàng trong  lúc chuyển dạ như forcep, giác hút có thể gây  tác động vào vùng cổ gây ra nhiều biến  chứng. Do đó, nên lựa chọn mổ bắt con. Loạn sản sụn Chăm sóc sau sanh:  Chẩn đoán xác định bằng chụp X quang hệ  thống xương.  Tràn dịch não thất có thể thứ phát do tắc lỗ  chẩm.  Phẫu thuật làm dài xương chi có thể làm tăng  chiều cao cơ thể lên khoảng 20 _ 25 cm Loạn sản sụn Tiên lượng:  Trẻ có cuộc sống bình thường  Trí thông minh không bị hạn chế.  Biến chứng thần kinh, đặc biệt là xương cổ  thường xuyên xảy ra.  Trong loạn sản đồng hợp tử, thai chết hoặc  chết sơ sinh do thiểu sản phổi.  Hội chứng dải sợi ối  Định nghĩa: Bất thường không đối xứng,  với cắt cụt chi và khiếm khuyết tách, chẻ như  khiếm khuyết thành bụng. Nguyên nhân được  nghĩ đến là do màng ối vỡ sớm. Tần suất: 1 / 1300 trường hợp sanh Tỉ lệ giới tính: M : F = 1 ...