Bài giảng Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương)

Bài giảng Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương) trình bày các nội dung chính sau: Loạn sản sụn xương, loạn sản sụn xương gây tử vong, bất sản sụn, loạn sản gây tử vong, loạn sản sụn xương sườn ngắn (hội chứng dư ngón-xương sườn ngắn), giảm phosphate máu, loạn sản gây biến dạng,... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương)Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương) Giáo sư Michel COLLET Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương• Khiếm khuyết sự phát triển sụn Rối loạn sự phát triển xương hoặc cấu trúc của nó Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Loạn sản sụn xương• Sàng lọc định hướng – Tiền sử loạn sản sụn xương• Sàng lọc ngẫu nhiên – Tuần thứ 12-14, 21 - 23 và 31-33 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương• Phương tiện chẩn đoán – Siêu âm 2D – Siêu âm 3D (chế độ khảo sát xương) – Cắt lớp vi tính – Cộng hưởng từ• Ý kiến của bác sĩ Phẫu thuật chỉnh hình – Chẩn đoán, Tiên lượng, Điều trị. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương• Một vài trường hợp tử vong.• Các trường hợp khác vẫn sống sót.• Từng trường hợp tùy thuộc vào: – Ngắn chi chiếm ưu thế – Bất thường đậm độ cản quang của xương – Bất thường lồng ngực Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Ostéochondrodysplasies létales(Loạn sản sụn xương gây tử vong)• Dễ dàng phát hiện bằng siêu âm ở quý 2 (siêu âm 2D)• Khi phát hiện các hình ảnh: – Ngắn chi – Các xương dài khó tách biệt, – Gãy xương (xương dài, xương sườn)• Rất thường gặp trong bối cảnh đa ối. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương gây tử vong• Achondrogénèse (Bất sản sụn)• Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong)• Chondrodysplasies à cotes courtes (Loạn sản sụn các xương sườn ngắn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservésAchondrogénèse (Bất sản sụn)• PARENTI- FRACCARO ( TYPE I ) (20%) – Thể nặng và gây dị dạng • Xương dài: bị vôi hóa • Xương sườn: mỏng, có xuất hiện gãy xương • Bất thường cốt hóa: xương sọ, đốt sống, xương chậu.• LANGER - SALDINO ( TYPE II ) (80%) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservésAchondrogénèse(Bất sản sụn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservésAchondrogénèse(Bất sản sụn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.comAchondrogénèse (Bất sản sụn)Di truyền: thường di truyển kiểu gen lặn.Đột biến thường xảy ra ở 12q13, 11q13 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong)• Được mô tả bởi MAROTEAUX vào năm 1967 – Tổn thương luôn gây tử vong – Nguyên nhân chưa rõ – Tần suất ước tính: 7/100 000 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong)• Đặc điểm chính trên siêu âm – Tật đầu to – Lồng ngực hẹp – Bụng lồi – Chi ngắn, cong và bè ra Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong)Tật đầu to Trán vồ, dẹt gốc mũi Dấu hiệu « đầu hình cỏ ba lá » Cloverleaf skull Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong)Lồng ngực hẹp và Bụng lồi Dấu hiệu « nút chai sâm panh » (champagne cork) ( đầu to, lồng ngực hẹp) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong)Chi ngắn, cong và bè ra ...