Loạn sản hệ xương - Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan

Loạn sản hệ xương do Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan trình bày có nội dung: loạn sản hệ xương: skeletal dysplasia; các bệnh lý loạn sản xương gây chết (Bất sản sụn, Loạn sản xương gây chết, Hội chứng đa ngón ngắn sườn, Bệnh tạo xơ sụn, Bệnh kém tạo xương, Loạn sản sụn đồng hợp tử, Bệnh tạo xương bất toàn, Bệnh giảm men phosphatase trong tế bào).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Loạn sản hệ xương - Ths.Bs Ngô Thị Kim LoanLoạn sản hệ xươngThs.Bs Ngô Thị Kim LoanKhoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ DũLoạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD)Dysplasia = Dys (anomalus) + plasia ( formation)- Nhóm # 300 loại SDs bất thường bẩm sinh trong sự phát triển tạoxương và sụn- Tần suất: 2-5/10.000 trẻ sinh sống- Việc định danh chính xác trước sinh: khó, thách thức:- Bệnh hiếm- Quá nhiều loại- Chồng lấp hình ảnh giữa các loại SD- Bất sản sụn và các loại SD nặng gây chết chiếm 62% các trường hợptử vong do SD- Do thiểu sản phổi: +++Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD)Bảng phân loại các loạn sản xương thường gặpNhóm SDCác bất thườngTên bệnh lý và hội chứng1. Các loạn sản sụnxươngBất thường phát triểnxương và sụnBệnh tạo xương bất toàn, loạn sảnsụn, thiểu sản sụn, loạn sản xươnggây chết, bất sản sụn2. Loạn cốt hóaxươngLoạn sản 1 loại xươnghoặc 1 nhóm các xươngLoạn cốt hóa xương sọ mặt ( HCCrouzon), khớp sọ đóng sớm, DTkhông tay chân, đa ngón, thiếungón, ngón ngắn, HC Poland3. Bệnh lý hủy xương Nhiều ổ hủy xươngtự phát4. Các hội chứng liên Bất thường NSTquan đến di truyềnCác đột biến di truyền5. Các hội chứng liên Mất khoáng xương doquan đến chuyểnthiếu men photphatasahóakiềm bẩm sinhBệnh lý giảm phosphat máuCác bệnh lý loạn sản xương gây chết- Bất sản sụn- Loạn sản xương gây chết-Hội chứng đa ngón ngắn sườn ( type I,II,III)Bệnh tạo xơ sụnBệnh kém tạo xươngLoạn sản sụn đồng hợp tửBệnh tạo xương bất toànBệnh giảm men phosphatase trong tế bàoLoạn sản sụn xươngLàm quen với các thuật ngữ