Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 2
Số trang: 72
Loại file: pdf
Dung lượng: 2.48 MB
Lượt xem: 11
Lượt tải: 0
Xem trước 8 trang đầu tiên của tài liệu này:
Thông tin tài liệu:
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 2 với mục tiêu nhằm giúp các bạn đọc có thể xác định vai trò của di truyền và môi trường lên sự biểu hiện tính trạng; Mô tả được hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 2 ĐHYD TP.HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN4/14/2014 ThS. Trần Khánh Linh 1 Email: trankhanhlinh08@yahoo.com - ĐTDĐ: 0985274284 MUÏC TIEÂU TOÅNG QUAÙTSau khi học bài này, sinh viên phải :1. Hệ thống hoá được di truyền học Mendel, và một số kiểu di truyền không theo thuyết nhiễm sắc thể.2. Phân tích được sơ đồ phả hệ để ứng dụng trong tư vấn di truyền.3. Xác định vai trò của di truyền và môi trường lên sự biểu hiện tính trạng.4. Mô tả được hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh. 4/14/2014 2Phần 2Một số phương pháp nghiên cứu di truyền.1. Phả hệ2. Con sinh đôi3. Di truyền tế bàoPhương pháp nghiên cứu phả hệ Mục tiêu cụ thể:1. Vẽ được sơ đồ phả hệ.2. Phân tích được qui luật di truyền của bệnh/tính trạng trong sơ đồ phả hệ.3. Dùng toán xác suất để xác định khả năng mắc bệnh của thế hệ tiếp theo.4. Xác định được người mang gen bệnh lặn.5. Ứng dụng phân tích 1 trường hợp tư vấn di truyền trước sinh (bệnh Duchene).Các ký hiệu dùng để lập bảng phả hệ Nam giới Nữ giới Không phân định được giới Người lành Người bệnh Người có h/chứng không đầy đủ Người mang gen bệnh lặn4/14/2014 Đương sự 5 Chết Chết thai / chết dưới 1 năm Vợ chồng Hai vợ (hai chồng) Hôn nhân cùng huyết thốngI 1 2 Bố mẹ VàII Các con 4/14/2014 4 6 1 2 3 Con sinh đôi một hợp tử Con sinh đôi hai hợp tử ? ? Không rõ kiểu sinh đôi Con nuôi4/14/2014 7 Phân tích phả hệ Kết hôn Nữ bình thường Nam bình thườngI 1 2 Con đầuII 1 2 3 4 Con bệnh Anh chị em ruột4/14/2014 8 Phân tích phả hệ Đ ặc đ iểm D T t r ộ i, lặn NST thường Đặc điểm DT trung gian NST thường Đặc điểm DT trội, lặn NST giới tính 4/14/2014 9 Đặc điểm DT trội NST thườngIIIIIIIV Dính ngón tay Dính cả ngón tay và ngón chân Gia hệ tật dính ngón 4/14/2014 10 Đặc điểm DT lặn NST thường Gia hệ bệnh Phenylceton – niệu4/14/2014 11 Đặc điểm DT trung gian NST thường Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào KG• Người đồng HT mang cả hai alen bệnh thì bệnh biểu hiện nặng• Người dị HT chỉ mang một alen bệnh thì biểu hiện nhẹ• Một số bệnh di truyền trung gian NST thường – Bệnh Thalassemia – Bệnh huyết cầu tố S…. 4/14/2014 12 Beänh beta thalassaemiaM giaûm hoaëc khoâng toång hôïp chuoãi beta globin khoâng aûnh höôûngGoàm 2 loaïi chính theo kieåu gien M/M thieáu maùu naëng, phaûi truyeàn maùu M/ thieáu maùu nheï, khoâng coù bieåu hieän treân laâm saøng 4/14/2014 13 Đặc điểm DT trội NSTGT XBệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệBệnh xuất hiện ở cả 2 giới tỉ lệ ≈ nhauBố bị bệnh : + con gái sẽ mắc bệnh, + con trai không mắc bệnhMẹ bị bệnh : + 50% số con trai và gái lành + 50% số con trai và gái bị bệnh4/14/2014 14 Đặc điểm DT trội NSTGT XPhả hệ bệnh còi xương do giảm phosphate máu 4/14/2014 15 Đặc điểm DT lặn NSTGT X Tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới > nữ giới Dòng DT bệnh về nam giới có tính chất đứtđoạn, ngắt quãng (vì bố không trực tiếp truyền alen bệnh cho contrai mà truyền alen bệnh cho con gái, qua đó truyềnbệnh tới cháu ngoại)Bệnh mù màuBệnh máu khó đôngBệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…4/14/2014 16 Đặc điểm DT lặn NSTGT X XDY XDXd XdY XdY XDX- XDX- XDX- XDX- XDY XDY XDXd XdY XDY XDX- XdY XDY XDY Phả hệ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne4/14/2014 17 Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Là bệnh đơn gen, di truyền lặn, liên kết nhiễmsắc thể X Lần đầu tiên được ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 2 ĐHYD TP.HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN4/14/2014 ThS. Trần Khánh Linh 1 Email: trankhanhlinh08@yahoo.com - ĐTDĐ: 0985274284 MUÏC TIEÂU TOÅNG QUAÙTSau khi học bài này, sinh viên phải :1. Hệ thống hoá được di truyền học Mendel, và một số kiểu di truyền không theo thuyết nhiễm sắc thể.2. Phân tích được sơ đồ phả hệ để ứng dụng trong tư vấn di truyền.3. Xác định vai trò của di truyền và môi trường lên sự biểu hiện tính trạng.4. Mô tả được hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh. 4/14/2014 2Phần 2Một số phương pháp nghiên cứu di truyền.1. Phả hệ2. Con sinh đôi3. Di truyền tế bàoPhương pháp nghiên cứu phả hệ Mục tiêu cụ thể:1. Vẽ được sơ đồ phả hệ.2. Phân tích được qui luật di truyền của bệnh/tính trạng trong sơ đồ phả hệ.3. Dùng toán xác suất để xác định khả năng mắc bệnh của thế hệ tiếp theo.4. Xác định được người mang gen bệnh lặn.5. Ứng dụng phân tích 1 trường hợp tư vấn di truyền trước sinh (bệnh Duchene).Các ký hiệu dùng để lập bảng phả hệ Nam giới Nữ giới Không phân định được giới Người lành Người bệnh Người có h/chứng không đầy đủ Người mang gen bệnh lặn4/14/2014 Đương sự 5 Chết Chết thai / chết dưới 1 năm Vợ chồng Hai vợ (hai chồng) Hôn nhân cùng huyết thốngI 1 2 Bố mẹ VàII Các con 4/14/2014 4 6 1 2 3 Con sinh đôi một hợp tử Con sinh đôi hai hợp tử ? ? Không rõ kiểu sinh đôi Con nuôi4/14/2014 7 Phân tích phả hệ Kết hôn Nữ bình thường Nam bình thườngI 1 2 Con đầuII 1 2 3 4 Con bệnh Anh chị em ruột4/14/2014 8 Phân tích phả hệ Đ ặc đ iểm D T t r ộ i, lặn NST thường Đặc điểm DT trung gian NST thường Đặc điểm DT trội, lặn NST giới tính 4/14/2014 9 Đặc điểm DT trội NST thườngIIIIIIIV Dính ngón tay Dính cả ngón tay và ngón chân Gia hệ tật dính ngón 4/14/2014 10 Đặc điểm DT lặn NST thường Gia hệ bệnh Phenylceton – niệu4/14/2014 11 Đặc điểm DT trung gian NST thường Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào KG• Người đồng HT mang cả hai alen bệnh thì bệnh biểu hiện nặng• Người dị HT chỉ mang một alen bệnh thì biểu hiện nhẹ• Một số bệnh di truyền trung gian NST thường – Bệnh Thalassemia – Bệnh huyết cầu tố S…. 4/14/2014 12 Beänh beta thalassaemiaM giaûm hoaëc khoâng toång hôïp chuoãi beta globin khoâng aûnh höôûngGoàm 2 loaïi chính theo kieåu gien M/M thieáu maùu naëng, phaûi truyeàn maùu M/ thieáu maùu nheï, khoâng coù bieåu hieän treân laâm saøng 4/14/2014 13 Đặc điểm DT trội NSTGT XBệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệBệnh xuất hiện ở cả 2 giới tỉ lệ ≈ nhauBố bị bệnh : + con gái sẽ mắc bệnh, + con trai không mắc bệnhMẹ bị bệnh : + 50% số con trai và gái lành + 50% số con trai và gái bị bệnh4/14/2014 14 Đặc điểm DT trội NSTGT XPhả hệ bệnh còi xương do giảm phosphate máu 4/14/2014 15 Đặc điểm DT lặn NSTGT X Tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới > nữ giới Dòng DT bệnh về nam giới có tính chất đứtđoạn, ngắt quãng (vì bố không trực tiếp truyền alen bệnh cho contrai mà truyền alen bệnh cho con gái, qua đó truyềnbệnh tới cháu ngoại)Bệnh mù màuBệnh máu khó đôngBệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…4/14/2014 16 Đặc điểm DT lặn NSTGT X XDY XDXd XdY XdY XDX- XDX- XDX- XDX- XDY XDY XDXd XdY XDY XDX- XdY XDY XDY Phả hệ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne4/14/2014 17 Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Là bệnh đơn gen, di truyền lặn, liên kết nhiễmsắc thể X Lần đầu tiên được ...
Tìm kiếm theo từ khóa liên quan:
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền Phương pháp nghiên cứu di truyền Con sinh đôi Di truyền tế bào Chẩn đoán trước sinhGợi ý tài liệu liên quan:
-
Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh từ mẫu máu cuống rốn thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
5 trang 25 0 0 -
6 trang 25 0 0
-
6 trang 24 0 0
-
Những điều cần biết để làm mẹ an toàn: Phần 1
87 trang 24 0 0 -
Bài giảng Tư vấn di truyền - ĐH Y dược Cần Thơ
15 trang 24 0 0 -
Bài giảng Nghiên cứu Di truyền Y học
46 trang 22 0 0 -
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp
174 trang 20 0 0 -
Phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi bằng kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH)
7 trang 20 0 0 -
Kết quả sinh thiết gai rau qua da tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
5 trang 19 0 0 -
21 trang 18 0 0