Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường

Bài giảng "Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình" cung cấp cho người học các kiến thức: Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam; quy trình SLTS và những lưu ý, một số bệnh sau sinh; quy trình SLSS và những lưu ý; giới thiệu tóm lược phương pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS, phân tuyến quản lý về SLTS&SS. Mời các bạn tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH: NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý TRONG TƯ VẤN VÀ QUẢN LÝ CHƯƠNG TRÌNH ThS. BS. Nguyễn Cao Trƣờng Giám đốc Trung tâm Đào tạo, Bồi dƣỡng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình 1 NHỮNG NỘI DUNG SẼ ĐỀ CẬP 1. Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam 2. Quy trình SLTS và những lƣu ý, một số bệnh trong SLTS; 3. Quy trình SLSS và những lƣu ý; giới thiệu tóm lƣợc phƣơng pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS 4. Phân tuyến quản lý về SLTS&SS 2 ĐẶT VẤN ĐỀ  Lµ ®Êt n-íc ®«ng d©n ®øng thø 13 trªn ThÕ giíi vµ thø 3 ë khu vùc §«ng nam ch©u ¸. H»ng n¨m ViÖt Nam vÉn cã hµng triÖu trÎ em ®-îc sinh ra.  Kho¶ng 1,5% DS bÞ thiÓu n¨ng vÒ thÓ lùc, trÝ tuÖ; Kho¶ng 1,5-3% trÎ s¬ sinh m¾c dÞ tËt BS vµ cã xu h-íng gia t¨ng do §K sèng, m«i tr-êng ®éc h¹i, lèi sèng hoÆc phong tôc, tËp qu¸n l¹c hËu  NÕu kh«ng tÝch cùc dù phßng vµ ®iÒu trÞ sím  tû lÖ dÞ d¹ng, dÞ tËt BS sÏ lòy tÝch t¨ng cao vµ ®Ó l¹i hËu qu¶ nÆng nÒ cho tõng gia ®×nh vµ céng ®ång, x· héi. 3 ĐẶT VẤN ĐỀ  §Þnh h-íng Chiến lƣợc lµ thö nghiÖm vµ nhanh chãng më réng nh÷ng can thiÖp vÒ sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS ®Ó ph¸t hiÖn, can thiÖp vµ điều trị sím c¸c bÖnh, tËt, c¸c RL chuyÓn ho¸, di truyền, néi tiÕt ngay trong giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh gióp cho trÎ sinh ra PT b×nh th-êng hoÆc tr¸nh ®-îc nh÷ng hËu qu¶ nÆng nÒ vÒ thÓ lùc vµ trÝ tuÖ, gi¶m thiÓu sè ng-êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong céng ®ång. 4 Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên Thế giới 5 Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS ở Việt Nam 6 ĐẶT VẤN ĐỀ  BV Tõ Dò ®· thùc hiÖn SL vµ C§ tr-íc sinh tõ 1999 b»ng S¢, XN sinh hãa, DT. BV Phô s¶n TW thùc hiÖn chÈn ®o¸n DTBS tõ n¨m 2002. Ngoµi ra, mét sè n¬i ®· triÓn khai lµ: BV Hïng v-¬ng, BVTW HuÕ, Tr-êng §¹i häc Y D-îc HuÕ.  VN triÓn khai SLSS rÊt muén so víi khu vùc: tõ 1998 t¹i BV Nhi TW do CQ Nguyªn tö N¨ng l-îng QT tµi trî. Tõ 1998- 2004, SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT chñ yÕu th«ng qua c¸c DA thö nghiÖm nhá lÎ do c¸c tæ chøc QT tµi trî.  N¨m 2004-2005, Uû ban DSG§TE phèi hîp víi BV Nhi TW x©y dùng m« h×nh SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT. C¸c bÖnh ®-îc thö nghiÖm sµng läc ph¸t hiÖn lµ suy gi¸p bÈm sinh, thiÕu men G6PD 7 ĐẶT VẤN ĐỀ  Tõ n¨m 2007 thµnh lËp 2 Trung t©m SLTS,SS t¹i BVPSTW vµ Tõ Dò, më réng ®Þa bµn ra 20 tØnh, TP.  Tõ 2009, thµnh lËp T.t©m khu vùc miÒn Trung t¹i Tr-êng §HYD HuÕ vµ TK ë 7 tØnh miÒn Trung & T©y Nguyªn.  N¨m 2011 mở réng và triển khai tại 55 tØnh  N¨m 2013 đ· cã 63/63 tØnh (100%) triÓn khai  Thµnh lËp Trung t©m sµng läc Khu vùc ®ång b»ng S«ng cöu Long t¹i BV§K thµnh phè CÇn Th¬  T¹i c¸c tØnh còng më réng thªm ®Þa bµn huyÖn, x· 8 ĐẶT VẤN ĐỀ Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ: - §èi víi sµng läc tr-íc sinh: + XD m¹ng l-íi sµng läc TS b»ng kü thuËt siªu ©m ®Õn tuyÕn huyÖn. + C¸c Trung t©m SL khu vùc sÏ tõng b-íc chuyÓn giao kü thuËt XN sinh hãa vµ di truyÒn ph©n tö... ®Õn tuyÕn tØnh ®Ó t¨ng c-êng tÝnh tiÕp cËn vµ thuËn lîi cho viÖc sö dông dÞch vô cña c¸c thai phô. + §ång thêi triÓn khai thÝ ®iÓm viÖc can thiÖp ®iÒu trÞ sím c¸c tr-êng hîp thai nhi m¾c c¸c dÞ tËt bÈm sinh do di truyÒn, chuyÓn hãa cã thÓ kh¾c phôc sím. 9 ĐẶT VẤN ĐỀ Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ: - §èi víi sµng läc s¬ sinh: + X©y dùng m¹ng l-íi sµng läc s¬ sinh ph¸t hiÖn mét sè bÖnh bÈm sinh cã tÇn suÊt m¾c cao trong céng ®ång ®Õn tuyÕn x·. + §-a sµng läc 2 bÖnh lµ Suy gi¸p tr¹ng bÈm sinh vµ ThiÕu men G6PD vµo ch-¬ng tr×nh quèc gia. + TiÕp tôc xem xÐt më réng ph¹m vi mÆt bÖnh sµng läc 10 ĐẶT VẤN ĐỀ NhiÖm vô cña §Ò ¸n lµ: - Cung cÊp th«ng tin, gi¸o dôc vµ t- vÊn vÒ lîi Ých vµ c¬ héi vÒ sµng läc TS&SS nh»m n©ng cao nhËn thøc vÒ sµng läc TS&SS cho c¸n bé vµ nh©n d©n ®Þa bµn triÓn khai ®Ò ¸n ®Ó t¹o sù chuyÓn ®æi hµnh vi ®èi víi ®èi víi céng ®ång; - ThiÕt lËp m¹ng l-íi sµng läc TS&SS tõ TW ®Õn tuyÕn x· ®Ó triÓn khai c¸c ho¹t ®éng t- vÊn vµ kü thuËt vÒ sµng läc TS&SS nh»m ®¸p øng cao nhÊt nhu cÇu cña ng-êi d©n ®èi víi sµng läc tr-íc sinh vµ s¬ sinh 11 ĐẶT VẤN ĐỀ §Ó triÓn khai sµng läc, chÈn ...