Bài giảng Sinh học đại cương: Chương II - GV. Thân Thị Diệp Nga

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương II: Nhiễm sắc thể người - bệnh học di truyền do GV. Thân Thị Diệp Nga thực hiện, trình bày về bộ nhiễm sắc thể người, đặc trưng và chức năng của nhiễm sắc thể. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Y học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Sinh học đại cương: Chương II - GV. Thân Thị Diệp Nga SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG CHƯƠNG II: NST NGƯỜI­ BỆNH  HỌC DI TRUYỀN Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) (diploid) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường (autosome) và 1 cặp NST giới tính (sex chromosome). Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân (meiosis) mang bộ NST đơn bội (n) với 23 NST. • A­ BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI • I­ ĐẶC TRƯNG • II­ CHỨC NĂNG I- CÁC ĐẶC TRƯNG CỦA NST 1-HÌNH THÁI , CẤU TRÚC NST 2-SỐ LƯỢNG NST 3-TRÌNH TỰ GEN / NST 1­HÌNH THAÙI VAØ CAÁU TRUÙC NST QUAN SÁT HÌNH THÁI NST QUA CÁC KÌ NP  I-HÌNH THAÙI VAØ CAÁU TRUÙC NST 1-Hình thaùi nhieãm saéc theå (ôû sinh vaät coù nhaân chính thöùc ) Khaùi nieäm veà nhieãm saéc theå : lỞ sinh vật có nhân chính thức nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính. Dưới kính hiển vi quang học có thể quan sát được sự biến đổi hình thái của chúng qua các kỳ của phân bào. lCấu trúc nhiễm sắc thể l Ở kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể có cấu trúc điển hình gồm 2 crômatit gắn với nhau ở eo thứ nhất hay tâm động, chia nó thành 2 cánh. Tâm động là trung tâm vận động, la` điểm trượt của nhiễm sắc thể trên dây tơ vô sắc đi về các cực trong phân bào. Một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ 2 và thể kèm. Caáu truùc NST (ôû kyø giöõa cuûa nguyeân phaân) a. Caáu truùc hieån vi : - Moãi NST goàm 2 croâmatit dính nhau ôû taâm ñoäng. (eo thöù nhaát), chia noù thaønh hai caùnh. Taâm ñoäng laø trung taâm vaän ñoäng vaø laø ñieåm tröôït cuûa NST. Moät soá NST coù eo thöù 2 (laø nôi toång hôïp m.ARN) vaø theå keøm. •Hình thaùi NST nhìn roõ nhaát vaøo kyø giöõa cuûa nguyeân phaân, coù caùc daïng: 2 nhaùnh caân taâm, leäch taâm taâm muùt quaù ngaén 2-Cấu trúc SIÊU HIỂN VI CỦA nhiễm sắc thể