Bài giảng Suy tủy xương - GV. Võ Thị Kim Hoa

Bài giảng Suy tủy xương do GV. Võ Thị Kim Hoa biên soạn với mục tiêu: Biết được các nguyên nhân gây suy tủy và phòng tránh các yếu tố nguy cơ; Khái quát được các cơ chế gây suy tủy; Mô tả được các triệu chứng lâm sàng và sinh học của bệnh suy tủy; Biết cách chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt suy tủy; Nắm bắt được các phương pháp điều trị hiện nay.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Suy tủy xương - GV. Võ Thị Kim HoaSUY TỦY XƯƠNG GV: VÕ THỊ KIM HOAMỤC TIÊU BÀI GIẢNG Biết được các nguyên nhân gây suy tủy và phòng tránh các yếu tố nguy cơ. Khái quát được các cơ chế gây suy tủy. Mô tả được các triệu chứng lâm sàng và sinh học của bệnh suy tủy. Biết cách chẩn đoán xác định và chẩn đóan phân biệt suy tủy. Nắm bắt được các phương pháp điều trị hiện nay.TỔNG QUÁTSuy tủy là 1 hội chứng lâm sàng Giảm hồng cầu, bạch cầu hạt, bạch cầu đơn nhân và tiểu cầu trong máu (giảm 3 dòng tb máu) - Tủy xương bị thay thế bởi mô mỡ - vắng mặt các tế bào tiền thân tạo máu - Không có xâm nhập ác tính TỔNG QUÁT- 1888: Paul Ehrlich mô tả 1 bệnh nhân nữ trẻ chết sau 1 thời gian ngắn vì bệnh thiếu máu nặng, chảy máu nhiều nơi và sốt cao. Khám tử thi cho thấy tủy xương mỡ, và không có tạo máu.- 1904: Chauffard đặt tên bệnh là thiếu máu bất sản tủy- Nửa cuối thế kỷ 20: phát triển sinh thiết tủy xương → chẩn đoán phân biệt thiếu máu bất sản tủy với các bệnh lý khác gây giảm 3 dòng tế bào máu ngoại biênDỊCH TỄ HỌC- Bệnh có ở khắp nơi trên thế giới, tần suất mới mắc thay đổi tùy vùng: Ở Mỹ : 2-5 / 106 dân / năm Ở Châu Âu : 2 / 106 dân / năm Ở Trung Quốc : 7 / 106 dân / năm Ở Malaysia : 5 / 106 dân / năm Ở Thái Lan : 4 / 106 dân / năm Ở Tp.HCM : 3,5 / 106 dân / năm Ở phía bắc : 40-50 / 106 dân / năm- Hàng năm trên thế giới có từ 2-5 / 106 ca mới/ năm- Tần suất cao nhất là 15-25 tuổi, kế đến là 65-69 tuổi, tỉ lệ nam # nữ. NGUYÊN NHÂNDi truyền (ít gặp)- Bệnh Fanconi: suy tủy tiến triển, lùn, đầu nhỏ, rối loạn sắc tố da, bất thường xương quay và hệ niệu dục…- Hội chứng Shwachman-Diamond: suy tuyến tụy ngoại tiết (tiêu chảy phân mỡ: do thiếu tụy tiêu mỡ trong ruột) và suy tủy, thường là giảm bạch cầu hạt…NGUYÊN NHÂN Di truyền- Rối loạn tạo sừng bẩm sinh: loạn dưỡng móng, rối loạn sắc tố da, bạch sản niêm mạc miệng (tam chứng)… + suy tủy Hội chứng Diamond-Blackfan: thiếu máu hồng cầu lưới giảm, bất thường xương quay, sọ mặt, dị tật tim và thận…- Các hội chứng không tạo máu khác (Dubowitz, Seckel): lùn, đầu nhỏ, mặt dị dạng… NGUYÊN NHÂNMắc phải (+++) - Vô căn (tự miễn) (+++): các đột biến gen có tính nhạy cảm TERT, TERC, TERF 1&2, TIN2... Chiếm # 65% (70%) các trường hợp - Thuốc: Giảm đau: phenacetin, aspirin… Cao huyết áp: captopril, methyldopa… Chống loạn nhịp: quinidine, tocainide…NGUYÊN NHÂN Mắc phảiChống co giật: carbamazepine, hydantoins…Kháng viêm: butazones, ibuprofen, diclofenac…Kháng giáp: carbimazole, methylthiouracil…Kháng sinh: chloramphenicol, dapsone, chloroquin…Một số thuốc khác: interferon, pentoxifyline… NGUYÊN NHÂN Mắc phải- Các hóa chất: benzene, các hydrocarbon có gắn clo, cácphosphate hữu cơ (keo thơm, thuốc trừ sâu, diệt cỏ, sơn dạquang)- Nhiễm siêu vi: Epstein-Barr, siêu vi viêm gan non-A, non- B,non-C, non-D, non-E và non-G, Parvovirus, HIV…- Tiểu hemoglobin kịch phát về đêm- Các rối loạn mô liên kết /tự miễn: bệnh tuyến giáp miễn dịch,viêm khớp dạng thấp, lupus, u tuyến ức…- Thai kỳ- Do thầy thuốc: tia xạ, trị liệu thuốc độc tế bào (co thể hồiphục) SINH BỆNH HỌC- Độc tính trực tiếp lên các tế bào gốc tạo máu- Sự thiếu hụt vi môi trường chất nền của tủy xương (tb gai,…?)- Sự rối loạn hoạt động của các yếu tố tăng trưởng tạo máu(erythr, thrombopoietin, GCSF (TIỂU CẦU)?) Sự ức chế các tế bào tiền thân tủy xương qua cơ chế miễn dịch tế bào hay dịch thể 1 suy tủy có thể có 1 → 4 nguyên nhân LÂM SÀNG giảm 3 dòng- Các triệu chứng khởi đầu của suy tủy có thể diễn tiến từ từ,biểu hiện tùy theo độ nặng của bệnh. + Thiếu máu: xanh xao, mệt mỏi, khó thở + Giảm tiểu cầu: xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạcrăng miệng, rong kinh… + Giảm bạch cầu hạt: sốt, ớn lạnh, viêm họng, nhiễm trùngtái diễn…- Giai đoạn sau có thể biểu hiện đầy đủ tam chứng suy tủy- Gan, lách và hạch không to; nếu to có thể liên quan nguyênnhân bệnh (viêm gan, hoặc viêm hạch do nhiễm trùng)- Nếu nguyên nhân di truyền: kèm theo một số bất thường khácnhư lùn, bất thường sắc tố da, khuyết tật xương, bất thường da,móng và các cơ quan… SINH HỌC Xét nghiệm máu- Huyết đồ: + Giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi, mức độ thay đổi. Đôikhi khởi đầu chỉ giảm một dòng, và các dòng khác giảm sau vàingày đến vài tuần. + Thiếu máu đẳng sắc, đẳng bào. Hồng cầu lưới thấp,không đáp ứng tương xứng với tình trạng thiếu máu.- Nồng độ các yếu tố tăng trưởng tạo máu tăng, bao gồmerythropoietin, thrombopoietin và yếu tố tăng trưởng bạch cầuhạt.- Nồng độ sắt huyết thanh cao, độ thanh thải sắt kéo dài. SINH HỌC Xét nghiệm tủy - Tủy đồ: mật độ tế bào tủy giảm theo nhiều mức độ khácnhau. Tủy hút điển hình chứa nhiều hạt tủy với khoang trốngchứa mỡ và rất ít các tế bào máu. Đôi khi hạt tủy có nhiều tếbào nhưng nguyên mẫu tiểu cầu thường giảm. Không có tếbào ác tính.- Sinh thiết tủy: là xét nghiệm bắt buộc để chẩn đoán xácđịnh. Tủy từ nghèo tế bào đến hoang vu (1- 2%), nhiều mô mỡvà mô liên kết. Không có tế bào ác tính.- Phân tích di truyền học tế bào bình thường. (nếu bấtthường → cdpb với loạn sinh tủy)Xeùt nghieämtuûy- Sinh thieát tuûy: laø xeùt nghieäm baét buoäc ñeå chaån ñoaùn xaùc ñònh. Tuûy ngheøo teá baøo, nhieàu moâ môõ vaø moâ lieân keát.- Phaân tích di truyeàn hoïc teá baøo bình thöôøng.- MRI giuùp phaân bieät tuûy môõ vaø caùc teá baøo taïo maùu. CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán xác định - Dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và sinh học. - Chẩn đoán nguyên nhân rất khó vì hầu hết các trườnghợp đều khó xác định nguyên nhân gây bệnh. ...