Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh - BS. Nguyễn Vạn Thông

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh - BS. Nguyễn Vạn Thông TƯ VẤN DI TRUYỀN BỆNH TIM BẨM SINH: TỪ TRƯỚC SINH ĐẾN SAU SINH BS Nguyễn Vạn Thông Khoa GPB-TB- Di truyền Bệnh viện Hùng Vương Nội dung • Sàng lọc trước sinh • Sàng lọc sơ sinh • Chẩn đoán sau sinh • Tư vấn di truyền Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm Nhóm nguy Nhóm nguy cơ thấp cơ cao Siêu âm hình thái Siêu âm chi tiết quý I (NT) thai sớm Siêu âm hình thái Siêu âm chi tiết quý II Siêu âm tim thai Chỉ định siêu âm tim thai • Tiền sử gia đình • Chỉ định từ thai – Bố/mẹ mắc tim bẩm sinh – Nghi ngờ bất thường tim thai – Anh chị mắc tim bẩm sinh – Rối loạn nhịp tim thai • Chỉ định từ mẹ – NT dầy – Mẹ dùng thuốc lúc mang – Bất thường hình thái (thoát vị thai (Thuốc ức chế hoành, thoát vị rốn, hẹp tá tràng, prostaglandin, lithium, nang thanh dịch vùng gáy) thuốc chống co giật) – Bất thường cung lượng (bất sản – Tiểu đường type 2, tiểu ống tĩnh mạch, thiếu máu thai, đường thai kỳ bướu máu lớn thai) – Mẹ nhiễm trùng (Parvo) – Thai phù – Mẹ mắc bệnh tự miễn – Bất thường di truyền – Thai kỳ hổ trợ sinh sản – Song thai 1 nhau (tăng nguy cơ tim mạch, TTTS) Hổ trợ và cung cấp thông tin Chẩn đoán Hình thái Hổ trợ bố Khảo sát mẹ ra quyết thai tim thêm định bẩm sinh Bất thường di truyền Lên kế hoạch theo dõi trước sinh và sau sinh Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai Các bất thường NST kèm tim bẩm sinh Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh Lợi ích chẩn đoán trước sinh thai bất thường tim Nguy cơ tim bẩm sinh theo tiền sử gia đình RAD: QF-PCR/ FISH NST 5 -10 Mb Karyotype 1% BoBs Prenatal CNV 50 - 1% CNV-seq / Microarray 400 kb FISH microdeletion, MLPA Đơn gen Đơn Panel gen gen 1% 1 Nu CES (G4500) WES Độ phân WGS giải Target Whole genome Tiếp cận di truyền Trước đây Tiền sử 6318 bệnh, OMIM 2018 Khám lâm sàng 5856 bệnh, Orphanet 2018 Phenotype Thường gặp Hiếm gặp Xét nghiệm di truyền Hạn chế kỹ thuật Chi phí cao Genotype Kết quả Tiếp cận di truyền Ngày nay Reverse Phenotyping Micro array Phenotype Xét nghiệm di truyền NGS Genotype Kết quả CES-WES-WGS Giảm chi phí sequencing Tương quan kiểu gen kiểu hình cao Giảm thời gian phân tích WES CES 3 tỷ Nu 20.000 gen 4.000 – 5.000 gen Tiếp cận thai có bất thường siêu âm RAD: FISH/QF-PCR CNV-seq (6%) CES (G4500) WES Tiếp cận trẻ dị tật tim sau sinh Karyotype máu CNV-seq CES (G4500) WES XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN