Báo cáo một trường hợp: Đột biến gen gây tăng đông

Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với huyết khối tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng mơ hồ, diễn tiến chậm và khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn, gắn liền với tỉ lệ tử vong cao, nhiều biến chứng. Một trong các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có vai trò đáng kể. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam 45 tuổi nhập viện vì đau bụng cấp với chẩn đoán nhồi máu ruột non do huyết tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với khối tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch lách được điều trị thành công tại bệnh viện Chợ Rẫy. Tầm soát rối loạn tăng đông trên bệnh nhân, chúng tôi đã phát hiện bệnh nhân có đột biến gen gây tăng đông. Kết quả xét nghiệm dù không làm thay đổi phương pháp điều trị đối với bệnh nhân nhưng tạo điều kiện hướng dẫn việc ra quyết định trong tương lai cho bệnh nhân và gia đình. Điều trị kéo dài bằng thuốc kháng đông giúp dự phòng huyết khối tái phát và cải thiện được tiên lượng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo một trường hợp: Đột biến gen gây tăng đông Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP: ĐỘT BIẾN GEN GÂY TĂNG ĐÔNG Lê Thị Phương Thảo*, Suzanne Monivong Cheanh Beaupha*, Trần Thanh Tùng**, Nguyễn Thị Ngọc Minh**, Huỳnh Hồng Hoa**, Đinh Hiếu Nhân* TÓM TẮT Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với huyết khối tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng mơ hồ, diễn tiến chậm và khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn, gắn liền với tỉ lệ tử vong cao, nhiều biến chứng. Một trong các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có vai trò đáng kể. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam 45 tuổi nhập viện vì đau bụng cấp với chẩn đoán nhồi máu ruột non do huyết tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với khối tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch lách được điều trị thành công tại bệnh viện Chợ Rẫy. Tầm soát rối loạn tăng đông trên bệnh nhân, chúng tôi đã phát hiện bệnh nhân có đột biến gen gây tăng đông. Kết quả xét nghiệm dù không làm thay đổi phương pháp điều trị đối với bệnh nhân nhưng tạo điều kiện hướng dẫn việc ra quyết định trong tương lai cho bệnh nhân và gia đình. Điều trị kéo dài bằng thuốc kháng đông giúp dự phòng huyết khối tái phát và cải thiện được tiên lượng. Từ khóa: huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên, đột biến gen gây tăng đông ABSTRACT A CASE REPORT: HYPERCOAGULABLE GENETIC MUTATION Le Thi Phuong Thao, Suzanne Monivong Cheanh Beaupha, Tran Thanh Tung, Nguyen Thi Ngoc Minh, Huynh Hong Hoa, Dinh Hieu Nhan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 150 – 155 Upper mesenteric venous thrombosis associated with thrombosis of the splenic vein, portal vein is a rare disease, vague symptoms, progresses slowly and the detection usually at a later stage, associated with a high mortality, complications. One of the major risk factors leading to venous thrombosis was thrombophilia, including congenital thrombophilia proven significant role. We report a case of patient 45 years old admitted to Cho Ray hospital due to acute abdominal pain and diagnosed with small intestinal necrosis by thrombosis of upper mesenteric vein, associated with thrombosis in portal and splenic vein. Approach to the hypercoagulable state in patient, we detected hypercoagulable genetic mutation. Despites the results of the thrombophilia testing should rarely affect clinical decisions about the treatment of VTE, it might be useful for guiding future decisions making for patient and family members. Patient was treated sucessfully and anticoagulant was used to prevent recurrent thrombosis and improve prognosis. Keywords: upper mesenteric venous thrombosis, Hypercoagulable genetic mutation ĐẶT VẤN ĐỀ MVT mặc dù hiếm gặp nhưng nó là nguyên nhân chủ yếu đe dọa tính mạng trong các bệnh Huyết khối tĩnh mạch mạc treo (Mesenteric lý gây nhồi máu mạc treo với tỉ lệ tái phát cao. venous thrombosis – MVT) là một bệnh hiếm Nguyên nhân gây tử vong chủ yếu là biến gặp chiếm khoảng 1 trong 5.000-15.000 bệnh chứng nhiễm trùng huyết và suy đa cơ quan, nhân nhập viện, 1 trong 1.000 trường hợp ngoài ra còn có hội chứng ruột ngắn, huyết nhập cấp cứu và chiếm tỉ lệ 6-9% trong tất cả khối tái phát và thuyên tắc phổi(13). Một trong các trường hợp thiếu máu mạc treo cấp tính(13). *Đại học Y dược TP. Hồ Chí Minh **Bệnh viện Chợ Rẫy Tác giả liên lạc: BS. Lê Thị Phương Thảo ĐT: 0906977809 Email: dr.phuongthao3012@gmail.com 150 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối khác không ghi nhận bất thường. CTscan bụng tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh có cản quang khẩn có kết quả: Huyết khối hoàn lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có toàn tĩnh mạch cửa các nhánh, tĩnh mạch lách, nhiều vai trò đáng kể(4,11,12,14,15). Bệnh lý tăng tĩnh mạch mạc treo tràng trên; phù nề lan tỏa các đông di truyền sẽ ảnh hưởng lên hệ thống quai hỗng tràng, thành dày, bắt thuốc kém, dịch đông cầm máu theo 3 con đường: tăng các yếu trong lòng các quai ruột này có đậm độ cao nghĩ tố đông máu, giảm c ...