Báo cáo nghiên cứu khoa học: ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA )

Tuyển tạp các báo cáo nghiên cứu khoa học của trường đại học huế đề tài: ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA )...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo nghiên cứu khoa học: " ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA )"TẠP CHÍ KHOA HỌC, Đại học Huế, Số 55, 2009 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA ) Phan ình i n Đ ềĐ B nh Vi n Ch R y TP. H Chí Minh ệ ệ ẫợ ồ Ph m Hùng Vân, Nguy n Thái S n ạ ễ ơ i h c Y D c TP. H Chí Minh ọ ạĐ ợư ồ TÓM TẮT Sáu m i m u máu c a b nh nhân c ch n oán b nh ung th b ch c u m n tính ẫ ơư ệủ ợưđ đẩ ệ ạư ạầdòng h t (Chronic Myeloid Leukemia-CML) c nghiên c u phát hi n nhi m s c th ạ ợưđ ểđ ứ ệ ắễ ểPhiladelphia mang gen t h p BCR-ABL b ng k thu t RT-PCR (Reverse Transcription- ợổ ậỹằPolymerase Chain Reaction) và real-time PCR. K t qu cho th y có n 59 b nh nhân (98,33%) ảế ếđ ấ ệmang gen t h p này trong máu ngo i biên, trong ó, d ng BCR-ABLb2a2 chi m 32,20%, d ng ợổ ạ ạđ ế ạBCR-ABLb3a2 chi m 44,07% và d ng k t h p BCR-ABLb2a2+b3a2 chi m 23,73%. K t qu ế ợế ạ ế ế ảnày cho th y có th dùng k thu t PCR phát hi n nhi m s c th Philadelphia. Vi c so sánh ấ ể ậỹ ểđ ểắễ ệ ệ i chi u k t qu này v i các tác gi khác trong và ngoài n c c ng c bàn lu n kh ngốđ ảếế ớ ả ợưđ ũ ớư ẳ ểđ ậ nh giá tr c a k thu t.ịđ ậ ỹ ủị1. Đặt vấn đề Bệnh ung thư bạch cầu mạn tính dòng hạt (Chronic Myeloid Leukemia – CML)là một bệnh ác tính của hệ tạo máu với đặc điểm chính là sự tăng sinh dòng bạch cầu hạt.Trong bệnh CML có một sự biến đổi nhiễm sắc thể đặc trưng đó là nhiễm sắc thểPhiladelphia (Ph) (Nowel et al 1960) [4], đây là sản phẩm của sự chuyển đoạn giữanhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22 ký hiệu t(9;22) (Rowley 1973) [5]. Theo khảosát của các nhà nghiên cứu khoa học trên thế giới, nhiễm sắc thể Philadelphia hiện diệnở máu ngoại biên và tuỷ xương của bệnh nhân CML là lớn hơn 95% (Carol D. Jone,Cecilia Yeung et al.2003. Susan Branford 2006) [1,8]. Nghiên cứu về mặt sinh học phân tử cho thấy bản chất gen của nhiễm sắc thểPhiladelphia là gen tổ hợp BCR-ABL (Salesse et al 2002) [6] được tạo thành do sựchuyển đoạn của ABL proto-oncogene từ nhiễm sắc thể số 9 đến gắn vào vị trí 5’ củaBCR gene trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (q34;q11). Trong bệnh CML, gen tổ hợpBCR-ABL chủ yếu sẽ tạo ra một loại protein có hoạt tính Tyrosine Kinase đó là proteinP210 (protein có trọng lượng phân tử 210 KD) và protein này chính là nguyên nhân chủ 81yếu gây ra bệnh CML (Sawyers, C.L.1999) [7] . Tùy theo vị trí sắp xếp các điểm gãy(breakpoints) khác nhau trên BCR-gene và ABL-gene ta có các sản phẩm BCR-ABLkhác nhau: BCR-ABL b2a2 nếu vị trí sắp xếp các điểm gãy nằm giữa exon 13 và 14,hay đó sẽ là BCR-ABL b3a2 nếu vị trí sắp xếp các điểm gãy nằm ở giữa exon 14 và 15.(Salesse et al 2002) [6]. Phát hiện được gen tổ hợp BCR-ABL trong máu ngoại biên củabệnh nhân CML đồng nghĩa với phát hiện được nhiễm sắc thể Philadelphia. Do vậy việctiến hành xây dựng một kỹ thuật mới để phát hiện sự hiện diện c ...