Báo cáo trường hợp bệnh nhân mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH
Số trang: 6
Loại file: pdf
Dung lượng: 323.88 KB
Lượt xem: 9
Lượt tải: 0
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:
Thông tin tài liệu:
Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến p.Y179C và p.G396D là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo trường hợp bệnh nhân mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP LIÊN QUAN ĐẾN GEN MUTYH Nguyễn Hữu Huy*, Bùi Chí Viết**, Huỳnh Nguyễn Minh Quân**, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Trung Tín**, Nguyễn Hoàng Bắc**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến p.Y179C và p.G396D là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam. Mục tiêu: Phát hiện đột biến và dự đoán ảnh hưởng của đột biến lên protein. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi báo cáo trường hợp một bệnh nhân nam, 58 tuổi, bị ung thư đại trực tràng. Chúng tôi tiến hành giải trình tự tìm đột biến trên gen APC, MUTYH và sử dụng các công cụ sinh tin học để dự đoán tác động của đột biến. Kết quả: Đã phát hiện đột biến c.934-2A>G, c.1014G>C và c.1453G>A trên gen MUTYH và phân tích những tác động của đột biến lên chức năng protein. Kết luận: Nghiên cứu đã báo cáo một trường hợp mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH và tìm ra 3 đột biến trên gen MUTYH. Từ khoá: Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH, giải trình tự. ABSTRACT REPORT A MUTYH-ASSOCIATED POLYPOSIS (MAP) CASE Nguyen Huu Huy, Bui Chi Viet, Huynh Nguyen Minh Quan, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 183 - 188 Introduction: MUTYH-associated polyposis (MAP) is caused by biallelic germline mutations of the MUTYH gene. The MUTYH protein is an adenine-specific DNA glycosylase involved in the base excision repair (BER) system. Most previous studies based on European Caucasian patients reported p.Y179C and p.G396D as the most frequent germline mutations of MYH. However, insufficient information on genotypic and phenotypic characteristics of MAP in Vietnamese patients is available at present. Objective: Detect specific mutations and predict potential effects of these mutations on protein. Materials and Methods: We report a 58-year-old male patient with colorectal cancer. Mutations detected using sequence analysis of the APC and MUTYH genes. Bioinformatic software was used to predict effects of the mutation. Results: We successfully detected c.934-2A>G, c.1014G>C and c.1453G>A mutations on MUTYH gene and analysed effects of these mutations on MUTYH protein. * Khoa Sinh học, Đại học Khoa học tự nhiên, Đại học Quốc gia TP. Hồ Chí Minh ** Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: PGS. TS. Nguyễn Thị Băng Sương ĐT: 0913281386 Email: suongnguyenmd@gmail.com Chuyên Đề Điều Dưỡng Kỹ Thuật Y Học 183 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Conclusion: We reported for the first time a MUTYH-associated polyposis (MAP) and found 3 mutations on MUTYH gene in a Vietnamese patient. Keywords: MUTYH-associated polyposis (MAP), sequencing ĐẶT VẤN ĐỀ (p.Gly396Asp) ở exon 13. Đây là đột biến sai nghĩa chiếm đến 90% đột biến gen MUTYH ở Vào năm 2002, Al Tassan đã tìm thấy các đột quần thể người Châu Âu(10). Tuy nhiên cho đến biến soma G>T ở gen APC trong các u tuyến ở nay những đột biến này đã không được tìm thấy các bệnh nhân đa polyp đại trực tràng nhưng ở Hàn Quốc(8), Nhật Bản(12). Điều này cho thấy không có đột biến dòng mầm gen APC. Sau đó đây là những đột biến sáng lập (founder nhóm nghiên cứu đã tìm ra đột biến dòng mầm mutation) đặc trưng ở quần thể người Châu Âu. ở gen sửa chữa cắt bỏ base MUTYH là nguyên Hiện nay tại Việt Nam, chưa có đề tài nào nhân gây bệnh và đặt tên căn bệnh là bệnh đa nghiên cứu về gen MUTYH cũng như các bệnh polyp liên quan đến gen MUTYH (MUTYH- lý do đột biến gen này. Vì thế chúng tôi tiến associated polyposis - MAP, OMIM #608456) (2). hành nghiên cứu đột biến gen MUTYH ở các Biểu hiện lâm sàng của bệnh là có từ 10 đến vài bệnh nhân mắc bệnh đa polyp đại trực tràng với trăm polyp ở đại trực tràng, nếu không được mong muốn phát hiện các đột biến gen MUTYH điều trị thì nguy cơ mắc ung thư đại trự ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo trường hợp bệnh nhân mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP LIÊN QUAN ĐẾN GEN MUTYH Nguyễn Hữu Huy*, Bùi Chí Viết**, Huỳnh Nguyễn Minh Quân**, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Trung Tín**, Nguyễn Hoàng Bắc**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến p.Y179C và p.G396D là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam. Mục tiêu: Phát hiện đột biến và dự đoán ảnh hưởng của đột biến lên protein. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi báo cáo trường hợp một bệnh nhân nam, 58 tuổi, bị ung thư đại trực tràng. Chúng tôi tiến hành giải trình tự tìm đột biến trên gen APC, MUTYH và sử dụng các công cụ sinh tin học để dự đoán tác động của đột biến. Kết quả: Đã phát hiện đột biến c.934-2A>G, c.1014G>C và c.1453G>A trên gen MUTYH và phân tích những tác động của đột biến lên chức năng protein. Kết luận: Nghiên cứu đã báo cáo một trường hợp mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH và tìm ra 3 đột biến trên gen MUTYH. Từ khoá: Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH, giải trình tự. ABSTRACT REPORT A MUTYH-ASSOCIATED POLYPOSIS (MAP) CASE Nguyen Huu Huy, Bui Chi Viet, Huynh Nguyen Minh Quan, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 183 - 188 Introduction: MUTYH-associated polyposis (MAP) is caused by biallelic germline mutations of the MUTYH gene. The MUTYH protein is an adenine-specific DNA glycosylase involved in the base excision repair (BER) system. Most previous studies based on European Caucasian patients reported p.Y179C and p.G396D as the most frequent germline mutations of MYH. However, insufficient information on genotypic and phenotypic characteristics of MAP in Vietnamese patients is available at present. Objective: Detect specific mutations and predict potential effects of these mutations on protein. Materials and Methods: We report a 58-year-old male patient with colorectal cancer. Mutations detected using sequence analysis of the APC and MUTYH genes. Bioinformatic software was used to predict effects of the mutation. Results: We successfully detected c.934-2A>G, c.1014G>C and c.1453G>A mutations on MUTYH gene and analysed effects of these mutations on MUTYH protein. * Khoa Sinh học, Đại học Khoa học tự nhiên, Đại học Quốc gia TP. Hồ Chí Minh ** Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: PGS. TS. Nguyễn Thị Băng Sương ĐT: 0913281386 Email: suongnguyenmd@gmail.com Chuyên Đề Điều Dưỡng Kỹ Thuật Y Học 183 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Conclusion: We reported for the first time a MUTYH-associated polyposis (MAP) and found 3 mutations on MUTYH gene in a Vietnamese patient. Keywords: MUTYH-associated polyposis (MAP), sequencing ĐẶT VẤN ĐỀ (p.Gly396Asp) ở exon 13. Đây là đột biến sai nghĩa chiếm đến 90% đột biến gen MUTYH ở Vào năm 2002, Al Tassan đã tìm thấy các đột quần thể người Châu Âu(10). Tuy nhiên cho đến biến soma G>T ở gen APC trong các u tuyến ở nay những đột biến này đã không được tìm thấy các bệnh nhân đa polyp đại trực tràng nhưng ở Hàn Quốc(8), Nhật Bản(12). Điều này cho thấy không có đột biến dòng mầm gen APC. Sau đó đây là những đột biến sáng lập (founder nhóm nghiên cứu đã tìm ra đột biến dòng mầm mutation) đặc trưng ở quần thể người Châu Âu. ở gen sửa chữa cắt bỏ base MUTYH là nguyên Hiện nay tại Việt Nam, chưa có đề tài nào nhân gây bệnh và đặt tên căn bệnh là bệnh đa nghiên cứu về gen MUTYH cũng như các bệnh polyp liên quan đến gen MUTYH (MUTYH- lý do đột biến gen này. Vì thế chúng tôi tiến associated polyposis - MAP, OMIM #608456) (2). hành nghiên cứu đột biến gen MUTYH ở các Biểu hiện lâm sàng của bệnh là có từ 10 đến vài bệnh nhân mắc bệnh đa polyp đại trực tràng với trăm polyp ở đại trực tràng, nếu không được mong muốn phát hiện các đột biến gen MUTYH điều trị thì nguy cơ mắc ung thư đại trự ...
Tìm kiếm theo từ khóa liên quan:
Tạp chí Y học Bài viết về y học Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH Giải trình Enzyme DNA glycosylase Bệnh nhân MAPGợi ý tài liệu liên quan:
-
Vai trò tiên lượng của C-reactive protein trong nhồi máu não
7 trang 228 0 0 -
Khảo sát hài lòng người bệnh nội trú tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
9 trang 216 0 0 -
Đặc điểm giải phẫu lâm sàng vạt D.I.E.P trong tạo hình vú sau cắt bỏ tuyến vú do ung thư
5 trang 206 0 0 -
Tạp chí Y dược thực hành 175: Số 20/2018
119 trang 194 0 0 -
6 trang 183 0 0
-
Giải pháp nâng cao chất lượng dịch vụ ở Trung tâm Chẩn đoán Y khoa thành phố Cần Thơ
13 trang 183 0 0 -
Đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ của suy tĩnh mạch mạn tính chi dưới
14 trang 182 0 0 -
8 trang 181 0 0
-
Kết quả bước đầu của ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong phát hiện polyp đại tràng tại Việt Nam
10 trang 179 0 0 -
Nghiên cứu định lượng acyclovir trong huyết tương chó bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao
10 trang 177 0 0