Bệnh Khuyết Tật MPS (Mucopolysaccharides) - Hội Chứng Hurler

Tham khảo tài liệu bệnh khuyết tật mps (mucopolysaccharides) - hội chứng hurler, y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh Khuyết Tật MPS (Mucopolysaccharides) - Hội Chứng Hurler Bệnh Khuyết Tật MPS (Mucopolysaccharides) - Hội Chứng Hurler Đây là bệnh tương đối hiếm mà chưa có tài liệu nào bằng Việt ngữnên Nhóm Tương Trợ thân ái gửi bài dưới đây tới bạn đọc, chúng ta nên tìmhiểu để hoặc có thêm kiến thức mà lo cho con, hoặc để thông cảm với trẻ vàcha mẹ. Biến chứng của bệnh làm trẻ có hình dạng khác thường, khiến cả trẻvà cha mẹ gia đình rất cần sự hiểu biết của mọi người để việc chung sốngtrong cộng đồng được thoải mái cho cả đôi bên. MPS là tên chung chỉ những bệnh gây ra do việc cơ thể không phângiải được chất mucopolysaccharides (MPS) thành những chất khác vô hạicho cơ thể. Chất MPS vì vậy không tan biến mà chất chứa lại trong tế bào,khi tích tụ lên tới mức nào đó sinh ra nhiều rối loạn về cả tâm thần và thểchất. MPS có dạng là chuỗi phân tử lớn và dài, nó được dùng để tạo mô liênkết trong cơ thể, có tính trơn, sánh như thạch. Hiện nay không có cách haythuốc nào chữa hết những bệnh này, tuy nhiên có trị liệu cho các triệu chứngcủa bệnh. Hiệu quả việc chữa trị tùy thuộc rất nhiều vào việc tìm ra bệnh lúcsớm sủa, vì vậy điều quan trọng là cha mẹ và chuyên viên y khoa có hiểubiết về bệnh. Bài dùng chi tiết trong trang web của các hội MPS trêninternet, xin bạn vào xem để lấy thông tin hữu ích. Địa chỉ của trang web hộitại Úc và Hoa Kỳ là: www.mpssociety.org.au Cơ Chế Tế bào trong người khi hoạt động sẽ thải ra một số hoá chất trong đócó MPS, các chất này cần được phân giải, tiêu tán giống như rác thải ratrong nhà mỗi ngày phải mang bỏ đi mà không để lại chất chứa làm chậtnhà. Diễn biến hóa học làm tiêu trừ chúng đòi hỏi có những tác nhân trunggian gọi là diếu tố hay phân hoá tố (enzyme), vai trò của diếu tố là như cáikéo, cắt chuỗi phân tử dài MPS thành những chất nhỏ hơn để tế bào tái sửdụng. Khi thiếu một trong số các phân hóa tố cần thiết thì diễn trình khônghoàn tất, phân tử lớn MPS không được tiêu huỷ mà sẽ tích tụ lại trong tất cảtế bào của cơ thể làm sinh hoạt bình thường bị hư hại, lâu ngày mức tích tụgia tăng dẫn đến việc thay đổi diện mạo, ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạtđộng của những bộ phận trong người. Em bé mới sinh ra không lộ dấu hiệu nào về bệnh, nhưng khi em lớndần chất thải tích tụ càng lúc càng nhiều, làm hư hại các tế bào thì triệuchứng bắt đầu xuất hiện. Bệnh sẽ tăng theo thời gian, gây ra nhiều vấn đềkhi trẻ tăng trưởng. Ảnh hưởng thay đổi tùy theo loại bệnh, có người có triệuchứng nhẹ, người khác có hình dạng biến đổi như gù lưng, cong xương sống.Trong đa số trường hợp trẻ bị chậm lớn, và có loại bệnh gây ra chậm pháttriển trí năng lẫn khuyết tật thể chất. Loại khác gây trì trệ nặng về tâm trícũng có thể khiến trẻ chết sớm. Nguyên Do Bệnh sinh ra do di truyền tử (gene) có tính liệt (recessive), nó có nghĩangười ta không nhất thiết phải lộ ra triệu chứng khi có di truyền tử này, màcó người lộ ra triệu chứng và có người mang mầm bệnh nhưng không lộ ragọi là carrier. Nam và nữ đều có thể là người mang mầm bệnh và có thểtruyền bệnh sang cho con, riêng bệnh Hunter thì chỉ có người nữ là mangmầm bệnh mà không lộ triệu chứng. Tỉ lệ trẻ sinh ra có bệnh nói tổng quát là 1: 26.000 nhưng nó thay đổitùy theo loại bệnh. Hurler: có tỉ lệ 1:115.000 Hunter: 1:166.000 Sanfilippo: 1:89.000 Morquio: 1:220.000 Khi cả hai người nam và nữ mang mầm bệnh (carrier) thành hôn vớinhau (điều này thường rất hiếm) thì mỗi lần mang thai, tỉ lệ để bào thai mắcbệnh MPS là 1/4. Trẻ nào không lộ triệu chứng mà anh chị em của trẻ cóbệnh thì có tỉ lệ là 2/3 sẽ mang mầm bệnh. Đối với bệnh Hunter nếu ngườicha có bệnh thì khi sinh con, con gái là người mang mầm bệnh và thườngkhông lộ triệu chứng, còn con trai hoặc bình thường (không mang mầmbệnh) hoặc lộ ra triệu chứng. Nếu bạn sinh con có MPS thì có thể làm thử nghiệm trong những lầnmang thai về sau để xem bào thai có bệnh hay không. Có hai cách thửnghiệm là thử nước nhau (Amniocentesis) trong khoảng 14 - 17 tuần mangthai, hay thử tế bào màng nhau (Chorionic villus samples) trong khoảng 8-10tuần. Cũng có thử nghiệm để tìm xem người ta có mang mầm bệnh haykhông, bạn có thể hỏi bác sĩ, trung tâm về di truyền học hay hội MPS để biếtthêm chi tiết. Phân Loại Có nhiều loại bệnh MPS, năm loại thông thường nhất được liệt kêdưới đây, chúng được đặt theo tên của bác sĩ có mô tả đầu tiên về bệnh. MPS I: Bệnh Hurler, còn gọi là hội chứng Hurler. MPS II: Bệnh Hunter, hội chứng Hunter. MPS III: Bệnh Sanfilippo, hội chứng Sanfilippo MPS IV: Bệnh Morquio, hội chứng Morquio MPS VI: Bệnh Maroteaux Lamy, hội chứng Maroteaux-Lamy. Bệnh MPS V về sau được thấy là một biến thể của MPS I nên thườngkhông được đề cập tới. Mỗi loại bệnh gây ra do thiếu một diếu tố (enzyme)đặc biệt trong chuỗi phản ứng hóa học phân giải chất MPS. Triệu Chứng Người có bệnh lộ ra các triệu chứng và bệnh với mức độ nặng nhẹkhác nhau. Bệnh sẽ ngày càng tăng và gây ảnh hưởng cho tim, xương, khớp,bộ hô hấp, não bộ, sinh ra chậm phát triển trí năng, mắt mờ, thấp người,khớp cứng, nghe và nói khó, tuổi thọ giảm. Bệnh nặng thì khả năng đi, nói,nghe từ từ mất đi khi trẻ lớn. Chữa Trị Vào lúc này người ta chưa tìm ra cách nào để chữa bệnh MPS, vài trịliệu được sử dụng có kết quả cho một số người là ghép tủy xương, thay thếdiếu tố (Enzyme Replacement Therapy ERT). Ý kiến chung nói là kết quả trịliệu tùy thuộc phần lớn vào việc tìm ra bệnh sớm lúc trẻ còn nhỏ, tức bác sĩcần phải biết cách khám và chẩn đoán được bệnh. Bệnh được tìm bằng cách làm thử nghiệm về nước tiểu, và cần trọnlượng nước tiểu thải ra trong 24 tiếng đồng hồ. Bạn có thể phải ngưng dùngthuốc nào làm cản trở thử nghiệm trong ngày lấy nước tiểu, còn thì việ ...