Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS hội chứng Hunter

Tham khảo tài liệu bệnh khuyết tật mucopolysaccharosis hội chứng hunter, y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS hội chứng Hunter Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS - hội chứng Hunter B. MPS II 1. Tổng Quát. Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tạiCanada, người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với nhữngbệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi cóngười nữ mắc bệnh này. Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những aicó bệnh đều thiếu một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronatesulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử sinh rachất này, và trong vài trường hợp có thể phân tích DNA của bệnh nhân đểtiên đoán bệnh nặng nhẹ ra sao. Tuổi mà bệnh lộ ra và có chẩn đoán phảnảnh phần nào mức trầm trọng của bệnh, và cho biết trước tiến triển tương lainhư thế nào. Dầu vậy, bệnh MPS II thường sinh ra khuyết tật lớn lao về thểchất cho tất cả bệnh nhân, bất kể là người ta có bệnh nặng hay nhẹ. Nếu nhẹthì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình; bị nặng hơn thìđặc điểm là cả thân thể và trí não suy sụp dần. Điều ta cần biết là mỗi gia đình sẽ có dị biến (mutation) riêng ảnhhưởng tới mức độ bệnh nhiều hay ít và sự phát triển của bệnh. Hiểu biết mớinhất thấy rằng vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme)làm chậm lại mức tiến triển của bệnh, trong khi người khác bị nặng hơn thìdiếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuổi thọ thay đổi rất nhiềutùy theo bệnh nặng tới mức nào, ai bị nhẹ và tật trong cơ thể không đáng nóithì có thể có tuổi thọ bình thường, như một trường hợp bệnh nhân sống đến87 tuổi. Trẻ bị nặng thì có thể qua đời trong tuổi thiếu niên hay sớm hơn, vàthường là do biến chứng về bệnh tim hay đường hô hấp. Tỉ lệ hội chứng Hunter tại Úc là 1/136.000, thay đổi từ 1/100.00 tới1/150.00 em bé trai sinh ra. 2. Đặc Tính. Em bé khi sinh ra có vẻ bình thường, nhưng khi em lớn dần thì từ từlộ ra các triệu chứng sau: - Gương mặt có đường nét thô kệch, tóc sợi thô. - Biết nói, học được rồi từ từ mất đi các khả năng này. - Gặp khó khăn về thị giác và thính giác. - Hay bị nhiễm trùng đường hô hấp. - Có trục trặc về hành vi. - Nếu bệnh nặng thì trí não chậm lụt - Xương bị biến dạng, khớp hóa cứng - Có bệnh tim - Bộ phận trong người phình lớn, như gan và lá lách. Tất cả ai có bệnh MPS II thường rất giống nhau, gần như y hệt vớigương mặt bầu bĩnh, má hồng, đầu to trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng có sốngmũi dẹp. Môi thường dầy và lưỡi lớn, tóc thô và dầy, lông mày rậm, cơ thểcó nhiều lông hơn bình thường. Bụng phình ra vì gan và lá lách to, ngườibệnh có tướng đi và cách đánh tay đặc biệt khi đi. Bé trai có thể chộn rộn không ngừng, mạnh mẽ, làm việc chăm sóc emhóa ra khó khăn. Em có thể có mức hiểu biết thấp, tuổi trí tuệ không tươngxứng với khả năng về thể chất có nghĩa có sức mạnh nhưng tri thức chỉ bằngtrẻ nhỏ tuổi hơn. Thí dụ em có thể đóng cửa mà không biết mở ra trở lại chodù được chỉ dẫn. Em thích chơi trò mạnh bạo, ồn ào, ném đồ chơi vung vãihơn là chơi với chúng. Thay đổi sẽ diễn ra từ từ, chẳng bao lâu cha mẹ thấylà con trai không còn chạy nhẩy khắp nơi nữa mà chịu ngồi xuống thay vìđứng, và chịu coi sách hình hay nghe kể chuyện. Nhiều người bệnh có thể sống đời trọn vẹn, vui vẻ do đó ta nênkhuyến khích người có bệnh nhẹ tập độc lập càng nhiều càng tốt. Khi trưởngthành có người tốt nghiệp đại học và có việc làm hợp ý, rồi lập gia đình vàcó con. Con của họ sẽ không có bệnh trừ phi người mẹ có mang mầm bệnh,tuy nhiên khi người cha có bệnh thì tất cả con gái sinh đều mang mầm bệnh. 3. Triệu Chứng. Điều quan trọng là bạn đi khám đều đặn với bác sĩ để theo dõi sự tiếntriển của bệnh, và cho phép thăm dò những cách chữa trị khác nhau. Một sốnhững tật bệnh thông thường của người có MPS II thuộc các trường hợp sau,tuy nhiên đây không phải là danh sách đầy đủ. a. Tai mũi họng và trục trặc về đường hô hấp: Chảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai và cổ họng, thịtdư lớn trong cuống họng, khí quản bị nghẽn có thể dẫn tới việc ngưng thởlúc ngủ. Nhiều tật bệnh về tai mũi họng có thể được chữa trị có hiệu quả nhưbệnh nhân MPS I thường có giải phẫu cắt bỏ thịt dư, và gắn ống grommetthông tai với mũi. Người ta cũng hay bị điếc một chút và thường là tật hóa nặng hơn dotai bị nhiễm trùng. Điếc là do hệ thống trong tai bị hư hoặc là do thần kinhthính giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễmtrùng thường xuyên. Tất cả trẻ em có MPS II cần khám tai theo định kỳ vàcó chữa trị sớm, để gia tăng tối đa khả năng học tập c ùng liên lạc của em.Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải quyết bằng cách đeo dụng cụtrợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay chuyện trò bằng ...