Bệnh Mucopolysaccharidose týp III: báo cáo ca bệnh

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, đo hoạt độ enzym trong máu cho 2 bệnh nhi Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) tại Bệnh viện Nhi TW. Đối tượng nghiên cứu là 2 bệnh nhân (BN) MPS III được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh Mucopolysaccharidose týp III: báo cáo ca bệnhT¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 4-2017BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE TÝP III:BÁO CÁO CA BỆNHLê Thị Thúy Hằng*; Vũ Chí Dũng**; Cấn Thị Bích Ngọc**Nguyễn Thị Yến***; Trịnh Thanh Hùng****TÓM TẮTMục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, đo hoạt độ enzym trong máu cho 2 bệnh nhiMucopolysaccharidose týp III (MPS III) tại Bệnh viện Nhi TW. Đối tượng và phương pháp: 2bệnh nhân (BN) MPS III được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độenzym. Kết quả: 1 BN thể MPS IIIA, 1 BN thể MPS IIIB. Cả 2 BN đều có biểu hiện rối loạn hànhvi, tăng động, trí nhớ giảm dần, chậm phát triển tâm thần tăng dần, bộ mặt bất thường nhẹ,biến dạng cột sống nhẹ. Kết luận: phát hiện các triệu chứng lâm sàng sớm, đo hoạt độ enzymtrong máu giúp phát hiện bệnh sớm, tiên lượng mức độ nặng của bệnh, lựa chọn phương phápđiều trị thích hợp giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho BN.* Từ khóa: Mucopolysaccharidosis; Glycosaminoglycans.Mucopolysaccharidosis Type III: Case StudySummaryObjectives: To describe clinical characteristics and to identify enzyme activities on 2 patientswith MPS III. Patients and methods: 2 cases of MPS III are classified based on the analysis ofclinical data and enzyme activity at the National Hospital of Pediatrics. Results: 1 patient isMPS IIIA and 1 patient is MPS IIIB. Both of them had behavioural abnormalities, hyperactivity,progressive intellectual decline, mild spinal deformation, mild coarse facial features, low enzymeactivity in leukocytes. Conclusions: Clinical analysis and enzyme activity measurements canhelp classify types of MPS III. Based on this classification, proper treatment will be establishedthat can change the prognosis of the disease.* Key words: Mucopolysaccharidose; Glycosaminoglycans.ĐẶT VẤN ĐỀMucopolysaccharidose týp III (MPS III)hay hội chứng Sanfilippo là bệnh ditruyền gen lặn nhiễm sắc thể (NST)thường do thiếu hụt 1 trong 4 enzym cầnthiết của lysosom để giáng hóa heparansulphate. Bệnh được chia thành 4 thể phụthuộc enzym thiếu hụt; thiếu heparan Nsulphate gây MPS IIIA, thiếu α Nacetylglucosaminidase gây MPS IIIB,* Bệnh viện Quân y 103** Bệnh viện Nhi TW*** Đại học Y Hà Nội**** Bộ Khoa học Công nghệNgười phản hồi (Corresponding): Lê Thị Thúy Hằng (hangv103@gmail.com)Ngày nhận bài: 06/01/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 10/03/2017Ngày bài báo được đăng: 27/03/2017227T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 4-2017thiếu acetyl CoA α glucosamideacetyltransferase gây MPS IIIC, thiếu Nacetyl glucosamine 6 sulphate gây MPSIIID [1, 2]. Tỷ lệ bệnh MPS III cao ở cácnước châu Âu: 1,89/100.000 trẻ sơ sinhHà Lan, 1,58/100.000 trẻ sơ sinh Đức,0,39/100.000 trẻ sơ sinh Đài Loan [3].Bệnh gây ảnh hưởng chủ yếu trên hệthần kinh trung ương. Trẻ mới sinh pháttriển bình thường. Giai đoạn 1 của bệnhthường bộc lộ khi trẻ 1 - 3 tuổi, biểu hiệnchậm phát triển tinh thần, chủ yếu làchậm nói. Giai đoạn 2 thường từ 3 - 4tuổi, biểu hiện ngôn ngữ chậm phát triển,một số BN có thể không nói được, rốiloạn hành vi, tăng động rõ rệt, khó tậptrung, rối loạn giấc ngủ, chậm phát triểntinh thần tăng dần. Tóc thô, rậm lông, ganlách to nhẹ, cứng khớp nhẹ, có thể bàntay càng cua. Tiêu chảy tái phát và đôi khinặng, nhưng thường được cải thiện ở trẻlớn. Giảm thính lực trầm trọng thườngphổ biến ở BN vừa và nặng. Co giậtthường gặp ở BN lớn tuổi, nhưng dễ kiểmsoát. Giai đoạn 3 bắt đầu vào tuổi vịthành niên, với biểu hiện chậm phát triểntinh thần nặng, chức năng vận động suyyếu dần dẫn đến mất hẳn, nuốt khó. Tuổithọ của BN 20 - 30 tuổi. CT sọ não giaiđoạn này thấy teo vỏ não ở hầu hết BN.Tiến triển teo vỏ não nặng ở giai đoạncuối của bệnh, BN có thể bị mất trí.Về tổng thể, týp A nặng nhất, khởi phátsớm hơn, tiến triển triệu chứng nhanhhơn và tuổi thọ ngắn hơn. Týp B là thểhỗn tạp nhất, có các dạng nặng và nhẹngay cả trong một gia đình. Týp C xuấthiện trung gian giữa týp A và B. Týp Dcũng xuất hiện hỗn tạp.228Những khác biệt về mặt lâm sàng giữa4 týp của hội chứng Sanfilippo không rõrệt, việc chẩn đoán cần thực hiện bằngxét nghiệm đo hoạt độ enzym, phân tíchgen [1, 2, 4]. Hiện nay, trên thế giới điềutrị MPS III là vấn đề nan giải, một số liệupháp đang được thử nghiệm lâm sàngnhư liệu pháp giảm chất nền, liệu phápgen, liệu pháp phân tử nhỏ Chaperonehứa hẹn sẽ cải thiện tiến triển cho BN.Việc điều trị hiện nay chủ yếu là chăm sóchỗ trợ nhằm cải thiện triệu chứng vàphòng ngừa biến chứng. Phát hiện sớmBN MPS III là một khó khăn, việc chẩnđoán bệnh còn nan giải. Xuất phát từnhững yêu cầu thực tế trên, chúng tôi tiếnhành nghiên cứu này với mục tiêu: Mô tảtriệu chứng lâm sàng, đo hoạt độ enzymcủa 2 BN, trong đó 1 BN MPS IIIA và1 BN MPS IIIB.ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁPNGHIÊN CỨU1. Đối tượng nghiên cứu.2 BN được chẩn đoán MPS III tại KhoaNội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương từtháng 10 - 2012 đến 5 - 2015. BN đượcchọn dựa vào tiêu chuẩn do Jessica de ...