BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG

Tham khảo tài liệu bệnh teo cơ tủy sống, y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG BEÄNH TEO CÔ TUÛY SOÁNGI. ÑÒNH NGHÓA: Beänh teo cô tuûy soáng (SMA) laø beänh lyù teo cô do toån thöông teá baøo vaän ñoängsoá II taïi tuûy soáng. Ñaëc ñieåm laâm saøng laø chaäm hoaëc suy giaûm chöùc naêng vaän ñoäng kieåu lieätmeàm, tieán trieån nhanh hay chaäm tuøy theå laâm saøng, khoâng aûnh höôûng ñeán caûmgiaùc, trí tueä. Beänh coù tính di truyeàn (nhieãm saéc theå soá 5 * 5q 12 – q 13.3) tính laën, toånthöông theo cô cheá cheát teá baøo ñaõ ñònh tröôùc (programmed cell death –Apoptosis)II. CHAÅN ÑOAÙN1. Coâng vieäc chaån ñoaùn:a) Xaùc ñònh thôøi gian khôûi phaùt beänh – Beänh caûnh laâm saøng: Neáu tröôùc 6 thaùng tuoåi (SMA I – Werdnig – Hoffmann disease) : Beänh caûnh chuû yeáu veà suy hoâ haáp, keùm vaän ñoäng, khoùc yeáu, meàm cô sau ñoùnuoát keùm, vieâm phoåi … daãn ñeán töû vong khoaûng 12 thaùng tuoåi. Neáu sau 6 thaùng tuoåi (SMA II.)Beänh caûnh töông töï SMA I nhöng treû ñaõ phaùt trieån bình thöôøng moät thôøi giansau ñoù suy giaûm vaän ñoäng daàn – beänh coù theå keùo daøi ñeán 2 – 3 tuoåi – khoângaûnh höôûng ñeán trí tueä. Neáu sau 18 thaùng tuoåi (SMA III – Kugelberg – Welander disease)Beänh caûnh laø chaäm vaän ñoäng, yeáu cô, chuû yeáu aûnh höôûng lao ñoäng, daùng ñi …Beänh nhaân coù theå soáng ñeán tröôûng thaønh.b) Caän laâm saøng: Chaån ñoaùn ñieän EMG: coù giaù trò chaån ñoaùn xaùc ñònh (Maát phaân boá thaàn kinhvaän ñoäng cho cô) vaø loaïi tröø (coøn thaàn kinh caûm giaùc toát, khoâng coù toån thöông ôûkhôùp thaàn kinh hay taïi cô) Sinh thieát cô: Chæ thöïc hieän khi laâm saøng vaø EMG coøn thieáu soùt – hình aûnhteo cô do maát phaân boá thaàn kinh. Men cô CPK (Creatinkinase) taêng 2-5 laàn bình thöôøng (SMA I) hoaëc khoângtaêng.2. Chaån ñoaùn:a) Chaån ñoaùn xaùc ñònh: Laâm saøng ñieån hình + EMG chaån ñoaùn xaùc ñònh ± Men cô CPK taêng (TheåSMA I)b) Chaån ñoaùn coù theå: Laâm saøng khaù ñieån hình + caän laâm saøng chöa thöïc hieän hoaëc keát quaû chöaxaùc ñònh.c) Chaån ñoaùn phaân bieät: 523 Laâm saøng khoâng ñieån hình + caän laâm saøng chöa xaùc ñònh. Neáu coù ñieàu kieäncaàn sinh thieát cô hoaëc phaûi theo doõi theâm vaø laøm chaån ñoaùn beänh khaùc.III. ÑIEÀU TRÒ :1. Nguyeân taéc chính: Khoâng coù ñieàu trò ñaëc hieäu. Ñieàu trò phuïc hoài khoâng laøm thay ñoåi quaù trình beänh. Caàn ñieàu trò trieäu chöùng veà suy hoâ haáp, nhieãm truøng cô hoäi, roái loaïn nuoát khixaûy ra. Caàn tieát cheá dinh döôõng ñeå traùnh gaùnh naëng cho heä cô vì beùo phì.2. Xöû trí ban ñaàu: SMA I: chuù yù suy hoâ haáp, buù keùm, vieâm phoåi, xeïp phoåi. SMA II, III: phuïc hoài chöùc naêng + tieát cheá dinh döôõng3. Xöû trí tieáp theo Tham vaán veà yeáu toá di truyeàn ñeå chuaån bò cho meï BN ôû nhöõng laàn sanh sau(chaån ñoaùn tieàn saûn khi coù thai …)4. Theo doõi vaø taùi khaùm 524