Biến dị di truyền và cơ chế biến dị

Biến dị di truyền và cơ chế biến dị: Đột biến genBiến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Biến dị di truyền và cơ chế biến dị Biến dị di truyền và cơ chế biến dị: Đột biến genBiến dị và đột biến (Thông tin bổsung sách giáo khoa)I. Đột biến gen:1. Những kiến thức cần nắm:a, Định nghĩa: Đột biến gen là nhữngbiến đổi nhỏ trong cấu trúc của genthường liên quan tới một hay một sốcặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặpnu gọi chung là đột biến điểm).b, Các dạng đột biến gen:- Thay thế một cặp nucleotit:Gen:ATGXATGX Đột biến ATGAATGXTAXGTAXG ------------------>TAXTTAXG- Mất một cặp nucleotit:Gen:ATGXATGX Đột biến ATG_ATGXTAXGTAXG ----------------àTAX_TAXG- Thêm một cặp nucleotit:Gen:ATGXATGX Đột biến ATGXAATGXTAXGTAXG -----------------àTAXGTTAXGc, Nguyên nhân và cơ chế phát sinh độtbiến gen:- Nguyên nhân:+ Do các base dạng hiếm (dạng hỗ biến)kết cặp sai trong nhân đôi DNA.+ Do DNA bị tác động bởi các tác nhânvật lí, hoá học, sinh học của một trườnglàm thay đổi cấu trúc của nó (như cácloại tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoáchất gây đột biến hoặc do một số loạivirut gây rối loạn trong quá trình nhânđôi DNA...)- Cơ chế phát sinh đột biến gen:Mỗi bazơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúcđược gọi là tautomer. Ví dụ, adenin bìnhthường mang nhóm NH2 cung cấpnguyên tử hidro cho sự bắt cặp bổ sungvới dạng keto (C = O) của timin. Khi cóbiến đổi tautomer, adenin chuyển sangcấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ nắtcặp bổ sung với xitozin. Timin có thểchuyển sang dạng enol (COH) ko csotrong DNA bình thường và bắt cặp vớiguanin. Khả năng bắt cặp sai của bazơvới tautomer ko đúng đã được Watson vàCrick nêu lên khi xây dựng mô hìnhchuỗi xoắn kép.Sự bắt cặp sai có thể là các đột biếnđồng chuyển, trong đó purine thay bằngpurine khác và pirimidine thay bằngpirimidin khác.Mặc dù các ADN polimerraza III vớihoạt tính sửa sai có khả năng nhận biếtnhững chỗ bắt cặp sai và cắt bỏ, làmgiảm đáng kể các sai hỏng nhưng vẫnko hết.Các sai hỏng trên có thể dẫn đến haikiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảochuyển.Các biến đổi trên, ngoài việc thay thếcác nucleotit trên mạch ADN còn có thểlàm thêm hay mất các nucleotit gây nêcác đột biến ảnh hwowngr đến khả năngtổng hợp protein.(Thông tin từ Di Truyền Học của PhạmThành Hổ)- Ảnh hưởng của đột biến gen đếnsinh tổng hợp Protein:a, Đột biến lệch khung:2 kiểu đột biến có “hiệu quả” nặng đólà thêm base và mất base. Các biến đổinày thường làm enzym mất hoạt tính. Sựthêm hay mất một cặp base gây nên sựdịch mã lệch khung. Từ điểm biến đổivề sau, từ bộ 3 bị sai sẽ kéo dài liên tụcđến cuối mạch polypeptit. Sự tổng hợpprotein có thể bị kết thúc sớm nếu sựlệch khung dẫn đến codon kết thúc.b, Đột biến thay thế:Nếu là đột biến sai nghĩa thì sự thay thếcặp nu này thành cặp nu khác sẽ dẫnđến sự thay thế acid amin này bằng acidamin khác. Nếu là đột biến vô nghĩa thìsự thay thế cặp nu không ảnh hưởngđến acid amin mà codon đó mã hoá.Hình ảnh về đột biến sai nghĩaNgoài các sai hỏng trong quá trình saochép DNA, phân tử DNA còn chịu các saihỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến độtbiến. 2 kiểu sai hỏng thường gặp là mấtpurin hoặc mất amin. Đột biến cũng cóthể xảy ra bằng những hoá chất nhântạo, chúng có cấu trúc gần giống vớibase nito, gây bắt cặp sai dẫn đến độtbiến.