Các bệnh bẩm sinh

Vô sọ( thường gặp .Thoát vị nhu mô não( encephalocele) -Rối loạn tạo nên các túi thừa, các phân cách .Mất nửa trước của não( Holoprosencephaly) .Loạn sản vách- thị giác( Septo-optic dysplasia) .Bất thường thể trai -Bất thường phát triển của vỏ não .Vỏ não nhẵn( lissencephaly) .Các nếp cuộn não dày( Pachygyria) .Các nếp cuộn não nhỏ( polymicrogyria)
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các bệnh bẩm sinh TRƯỜNG …………………. KHOA………………………. ----- ----- GIẢI PHẨU BỆNH Các bệnh bẩm sinh Các bệnh bẩm sinh 8.1. Tổng quan Xếp loại -Thiếu hụt đóng kín ống thần kinh: .Vô sọ( thường gặp .Chiari II,III .Thoát vị nhu mô não( encephalocele) -Rối loạn tạo nên các túi thừa, các phân cách .Mất nửa trước của não( Holoprosencephaly) .Loạn sản vách- thị giác( Septo-optic dysplasia) .Bất thường thể trai -Bất thường phát triển của vỏ não .Vỏ não nhẵn( lissencephaly) .Các nếp cuộn não dày( Pachygyria) .Các nếp cuộn não nhỏ( polymicrogyria) . Tật nứt đôi não( Schizencephaly) .Não lạc chỗ(Heterotopia ) .Phì đại một nửa não(hemimegalencephaly) -Các dị dạng ở hố sau .Chiari I,II,III .Dandy-Walker .Các biến thể của Dandy-Walkẻ .Phình to bể đáy -Hội chứng thần kinh da( pharcomatoses) .Xơ cứng củ( tuberous sclerosis) .U xơ thần kinh( neurofibromatosis) .Hội chứng Sturge-Weber( encephalotrigerminal angiomatosis ) .Bệnh Von Hippel-Lindau 8.2. Thiếu hụt đóng ống thần kinh 8.2.1.Dị dạng Chiari II. Điểm chung về dị dạng Chiari -Chiari I: Hạnh nhân tiểu não nằm xuống dưới lỗ chẩm > 5mm, không liên quan đến Chiari II -Chiari II: bất thường hệ thần kinh với hố sau nhỏ, thân não ra sau, thoát vị hạch nhân tiểu não qua lỗ chẩm, hay kèm thoát vị não màng não vùng thắt lưng -Chiari III: Chiari II và thoát vị não(hiếm gặp) -Chiari IV: Thiểu sản nặng của tiểu não(hiếm) Đặc điểm chung của Chiari II. -Là dị dạng hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh, hay kèm các bất thường khác -Kèm với thoát vị não màng não tuỷ trong 90% -ứ nước não thất do tắc(90%) -Không có thể trai -Rỗng tuỷ (50%) -Bất thường các cuộn não -Không kèm Chiari I Hình ảnh điện quang -Bất thường hố sau: .Hố sau nhỏ .Thuỳ giun tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm( hình miếng gỗ chèn cửa) .Thoát vị tiểu não lên trên .Tiểu não bọc quanh cầu não( hình tim) .Lều tiểu não hẹp .Xoá bể góc cầu tiểu não và bể đáy .Không thấy não thất 4 hay não thất bốn rất nhỏ kéo dài -Bất thường trên lều: .Thiểu sản liềm não hay liềm não có các khoảng trống nên các cuộn não hai bên bán cầu như đan vào nhu .Các cuộn não nhỏ và nhiều .ứ nước não thất .Sừng trán não thất bên bị thuôn nhỏ do nhân đuôi ấn vào. .Não thất 3 nhỏ và cong lõm hai bên .Phát triển không hoàn chỉnh của thể trai -Bất thường xương: .Khuyết xương sọ bản trong và ngoài ( xuất hiện sơ sinh và mất dần) do thiếu hụt trung mô .Hội lưu tĩnh mạch và lều tiểu não bám thấp sát lỗ chẩm .Lỗ chẩm rộng hình phễu .Tháp xương đá ấn lõm, bản dốc khía lõm( do áp lực tăng) -Tuỷ sống: .Thoát vị não màng não tuỷ( myelomeningocele) trong 90% các trường hợp .Tuỷ cổ bị xoắn ở vùng lỗ chẩm( do áp lực) .Bệnh rỗng tuỷ và bệnh tuỷ tách đôi vùng ngực cùng dị dạng cột sống ( diastematomyelia) 8.2.2.Thoát vị não màng não( cephalocele) -Khuyết xương sọ làm cho não , màng não, dịch não tuỷ thoát vị ra ngoài sọ -Thường nằm ở đường giữa và phối hợp với các bệnh bâme sinh khác như: Chiari, thiểu sản thể trai -Các vị trí: .Vùng chẩm 80% .Trán hay mũi sàng .Vùng đỉnh 10% .Xoang bướm 8.3.Các khuyết tật vùng bán cầu đại não 8.3.1.Thiểu sản thể trai( agenesis of corpus callosum) Các điểm chung: -Là dị tật hay gặp nhất trong các dị tật của não -Thể trai gồm các sợi nối hai chất trắng hai b ên( trung tâm bầu dục) qua thể trai. Các sợi chạy bất thường thành các bó dọc (bundles of Probst) dọc thành trong của não thất bên hai bên đẩy các não thất bên ra hai bên và dừng ở vùng thuỳ chẩm và đỉnh -Não thất 3 bất thường lên cao và rộng -Có thể thiểu sản toàn bộ hay một phần thể trai. -Có thể kèm các dị tật khác ( tim mạch, tiêu hoá, sinh dục tiết niệu) và di tật não: .Dandy-Walker .U mỡ .Chiari II .Thoát vị não .Các di chú bất thường não Hình ảnh điện quang -Không thấy thể trai một phần hay toàn bộ -Bất thường bó Probst cạnh phía trong não thất bên -Chất trắng kém phát triển quanh sừng chẩm hai bên -Các bất thường đi theo: .Não thất 3 lên cao giữa các não thất bên .Các sừng trán não thất bên nhỏ, nhọn .Các sừng chẩm giãn .Các não thất bên song song không nối với nhau .Cắt mặt phẳng trán: các sừng trước nhọn hình đinh ba thần biển .Sừng thái dương giãn hình lỗ chìa khoá -Các bất thường khác của não . 8.3.2. Di tật không phát triển phần trước của não(Holoprosencephaly) Đại cương -Là bất thường trong thời kỳ chia đôi của não nguyên thuỷ thành hai bán cầu đại não. Thường phối hợp với các ...