Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin

Các bệnh di truyền về HêmôglôbinPhân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem. Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể cho thấy:mỗi giai đoạn được đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác nhau.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin Các bệnh di truyền về HêmôglôbinPhân tử hêmôglôbin trong hồng cầuđược cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptitgồm hai loại khác nhau và hem. Kếtquả phân tích Hb ở các giai đoạnkhác nhau của quá trình phát triểncá thể cho thấy:mỗi giai đoạn đượcđặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khácnhau:Giai đoạn phôi lần lượt theo thờigian là Hb gowerI; Hb gowerII; HbporlandI;giai đoạn thai có Hbf(Hbfoctal); giai đoạn trưởng có HbA vàHbA2.Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon,gamma và bêta nằm trên NST số11, còn gen mã hóa chuỗi zêta vàanpha nằm trên NST số 16.Người ta phát hiện hơn 100 độtbiến gen liên quan đến các biến đổicủa chuỗi anpha và bêta.Ví dụ:Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóachuỗi bêta làm thay thế cặp T - Abằng cặp A-T làm cho codon XTXmã hóa axit glutamic(ở mạch mangmã gốc) trở thành codon XAX mãhóa valin, biến HbA(dạng bìnhthường) thành HbS. Valin có tínhchất điện khác với axit glutamic làmgiảm khẳ năng vận chuyển ôxi củaHb.Mặt khác sự thay thếbằng valin sẽ làm cho Hb bị khửôxi, trở thành không hòa tan, hìnhthành những bó sợi hình ống quánhđặc làm biến đổi dạng hình cầu.Hồng cầu khuyết lưỡi liềm(hồngcầu liềm) dễ bị phân huỷ, dẫn đếnthiếu máu trầm trọng; từ đó sự tạohuyết tăng lên gấp bội, buộc tụyphải hoạt động quá mức, do đósưng lên. Sự biến dạng của hồngcầu làm cho nó khó lưu thông trongmạch máu dễ gây hiện tượng tắcmạch(nghẽn mạch). Vì lí do trênngười ta gọi là Bệnh thiếu máuhồng cầu hình liềm.Người ta cũng phát hiện một độtbiến khác làm biến đổi cấu trúc củaHb, biến HbA thành HbC do axitglutamic được thay thế bằng lisin.Một đột biến trội khác ở gen Hbbêta trên NST 11 gây ra bệnhthalassemiea, còn được gọi làbệnh thiếu máu vùng biển. Khi ởdạng đồng hợp, thường gây thiếumáu trầm trọng ở trẻ em do làm vỡhồng cầu, hàm lượng Hb giảm, dễchết sớm.Theo thống kê của viện huyết họcvà truyền máu, bệnh viện Bạch Mai,ở Việt Nam tồn tại phổ biến là dạngdị hợp tử bêta-thalassemiea thuộcthể bêta. VIẾT NHẬN TÌMComments XÉT MỚI KIẾM