Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy

Dị tật bẩm sinh là một trong những bấtth-ờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh.Ng-ời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tậtbẩm sinh từ những bất th-ờng nhỏ tới nhữngbất th-ờng gây chết thai [6]. Trong số đó cócác bất th-ờng về nhiễm sắc thể đặc biệt cácbất th-ờng lệch bội nh- hội chứng Down(trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinhsống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đếnchậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trongphạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ng-ờimắc hội chứng Down có...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy TCNCYH 28 (2) - 2004 ChÈn ®o¸n x¸c ®Þnh mét sè dÞ tËt thai nhi b»ng ph©n tÝch nhiÔm s¾c thÓ tÕ bµo èi nu«i cÊy Hoµng ThÞ Ngäc Lan1, NguyÔn ViÖt Hïng2 TrÞnh V¨n B¶o1, TrÇn ThÞ Thanh H−¬ng1 1 Bé m«n Y sinh häc di truyÒn - §¹i häc Y Hµ Néi 2 Bé m«n Phô s¶n - §¹i häc Y Hµ Néi TiÕn hµnh chäc hót dÞch èi ë 40 s¶n phô cã nguy c¬ cao sinh con bÊt th−êng NST. Tû lÖ nu«i cÊy thµnh c«ng 31/ 38 ( cã 2 mÉu bÞ nhiÔm trïng). Chäc hót èi ë tuÇn thai thø 14 trë ®i. Thêi gian trung b×nh tõ khi nu«i cÊy ®Õn khi tr¶ lêi kÕt qu¶ tõ 2- 3 tuÇn. ¸p dông ph−¬ng ph¸p nu«i cÊy hë sö dông tñ Êm 370C víi 5% CO2 víi m«i tr−êng nu«i cÊy èi AmnioMax. TiÕn hµnh ®èi chiÕu víi c¸c xÐt nghiÖm sµng läc trong huyÕt thanh mÑ (AFP, βhCG) ë 31 thai phô.Cã 12 thai phô cã kÕt qu¶ test sµng läc d−¬ng tÝnh trong ®ã cã 4 tr−êng hîp cã rèi lo¹n NST ë thai, 19thai phô cã kÕt qu¶ sµng läc ©m tÝnh th× cã 1 tr−êng hîp cã rèi lo¹n NST. Tû lÖ ph¸t hiÖn 4/ 5 = 80%,tû lÖ d−¬ng tÝnh gi¶ 8/ 26 = 30,77%. Trong 21 tr−êng hîp siªu ©m thai cã h×nh ¶nh bÊt th−êng, nu«i cÊy èi ph¸t hiÖn 6 tr−êng hîp cã rèilo¹n NST. Nh÷ng dÊu hiÖu siªu ©m liªn quan víi bÊt th−êng NST nh−: t¨ng chiÒu dµy da g¸y, tho¸t vÞrèn, nang n−íc g¸y, ng¾n x−¬ng chi... Víi 38 mÉu èi nu«i cÊy thµnh c«ng ®· ph¸t hiÖn 7/ 38 thai cã bÊt th−êng NST. Nh− vËy víi ph−¬ng ph¸p chäc hót èi, nu«i cÊy tÕ bµo èi, lËp karyotyp b»ng kü thuËt nhuém Giªmsath«ng th−êng, nhuém b¨ng G ®· ph¸t hiÖn nh÷ng thai cã bÊt th−êng vÒ sè l−îng, cÊu tróc NST. i. §Æt vÊn ®Ò Cã con bÞ dÞ tËt lµ mét g¸nh nÆng vÒ mÆt t©m lý còng nh− tµi chÝnh cho gia ®×nh, g¸nh DÞ tËt bÈm sinh lµ mét trong nh÷ng bÊt nÆng cho sù phôc vô y tÕ cña x· héi.th−êng hay gÆp ë thai nhi vµ trÎ s¬ sinh.Ng−êi ta ®· thÊy cã 3% trÎ sinh ra bÞ dÞ tËt ViÖc ®iÒu trÞ cho nh÷ng bÖnh nh©n bÞ dÞ tËtbÈm sinh tõ nh÷ng bÊt th−êng nhá tíi nh÷ng bÈm sinh cßn gÆp rÊt nhiÒu khã kh¨n. §Ó gãpbÊt th−êng g©y chÕt thai [6]. Trong sè ®ã cã phÇn lµm gi¶m tÇn suÊt sinh con bÞ dÞ tËt bÈmc¸c bÊt th−êng vÒ nhiÔm s¾c thÓ ®Æc biÖt c¸c sinh, n©ng cao chÊt l−îng sinh s¶n cho céngbÊt th−êng lÖch béi nh− héi chøng Down ®ång, chóng t«i tiÕn hµnh ®Ò tµi: “ChÈn ®o¸n x¸c(trisomi 21) gÆp víi tÇn suÊt 1/600 trÎ s¬ sinh ®Þnh mét sè dÞ tËt thai nhi b»ng ph©n tÝch nhiÔmsèng [1]. Héi chøng Down lu«n liªn quan ®Õn s¾c thÓ tÕ bµo èi nu«i cÊy” víi hai môc tiªu:chËm trÝ tuÖ víi møc ®é chËm cã thÓ trong - Ph©n tÝch NST ë tÕ bµo èi nu«i cÊy ®Óph¹m vi tõ trung b×nh tíi trÇm träng. Ng−êi chÈn ®o¸n dÞ tËt thai nhi liªn quan ®Õn bÊtm¾c héi chøng Down cã thÓ sèng tíi 50 tuæi. th−êng NST.Nh÷ng bÊt th−êng kh¸c còng liªn quan víi ®ét - §èi chiÕu kÕt qu¶ ph¸t hiÖn cña siªu ©m,biÕn lÖch béi nhiÔm s¾c thÓ (NST) lµ trisomi cña test sµng läc trong huyÕt thanh mÑ víi kÕt18, trisomi 13; 47,XXY; ... Trisomi 18, trisomi qu¶ ph©n tÝch nhiÔm s¾c thÓ ë tÕ bµo èi nu«i cÊy.13 hÇu hÕt g©y chÕt thai hoÆc chØ sèng thªm ii. §èi t−îng vµ ph−¬ng ph¸p®−îc mét thêi gian ng¾n sau khi sinh. Cãkho¶ng 10% nh÷ng trÎ trisomi 18 ®· sèng nghiªn cøuqua 1 n¨m hoÆc thËm chÝ tíi 10 n¨m [7]. 1. §èi t−îng nghiªn cøu. 5 TCNCYH 28 (2) - 2004 Gåm 40 thai phô cã mét trong c¸c yÕu tè • Nu«i cÊy hç trî.t¨ng nguy c¬ sinh con bÊt th−êng NST: ë lÇn thay m«i tr−êng ®Çu tiªn thay v× lo¹i + Tuæi mÑ > 35. bá dÞch næi th× cã thÓ sö dông dÞch næi ®ã (cã + TiÕn sö gia ®×nh ®· cã con bÊt th−êng chøa nh÷ng tÕ bµo kh«ng b¸m dÝnh) cÊy vµoNST, bè hoÆc mÑ mang NST chuyÓn ®o¹n. mét lä cÊy míi. TÕ bµo cã thÓ ph¸t triÓn sau + Cã kÕt qu¶ cña test sµng läc d−¬ng tÝnh mét vµi ngµy.liªn quan ®Õn bÊt th−êng NST. + Thu ho¹ch. ...