Chương 12: Di truyền học Quần thể

Lần đầu tiên vào năm 1908, G.Hardy và W.Weinberg chứng minh rằng tính di truyền tự nó không làm thay đổi tần số allele trong quần thể, sau này được gọi là nguyên lý Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg principle). Nó đặt nền móng cho di truyền học quần thể (population genetics) - một nhánh của di truyền học - nghiên cứu thành phần di truyền của các quần thể sinh vật và các quá trình ảnh hưởng lên các tần số gene của chúng....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương 12: Di truyền học Quần thể 296Chương 12 Di truyền học Quần thể Lần đầu tiên vào năm 1908, G.Hardy và W.Weinberg chứng minhrằng tính di truyền tự nó không làm thay đổi tần số allele trong quần thể,sau này được gọi là nguyên lý Hardy-Weinberg (Hardy-Weinbergprinciple). Nó đặt nền móng cho di truyền học quần thể (populationgenetics) - một nhánh của di truyền học - nghiên cứu thành phần di truyềncủa các quần thể sinh vật và các quá trình ảnh hưởng lên các tần số genecủa chúng. Tuy nhiên, đến đầu thập niên 1930 lĩnh vực nghiên cứu nàymới thực sự phát triển nhờ các công trình vĩ đại của R.A.Fisher, J.B.S.Haldane và S.Wright mà thực chất đó là các mô hình toán học. Từ đó ditruyền học quần thể trở thành nền tảng của các thuyết tiến hoá hiện đại. Trong chương này, chúng ta sẽ thảo luận một số khái niệm cơ bản củadi truyền học quần thể, nguyên lý Hardy-Weinberg và mối quan hệ giữacác tần số allele và kiểu gene trong các trường hợp khác nhau, nội phối vàsự gia tăng tần số của các thể đồng hợp, và tìm hiểu sơ lược vai trò của cácnhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể.I. Các khái niệm cơ bản của Di truyền học quần thể1. Quần thể (population) Trong tiến hoá, cá thể không được xem là đơn vị thích hợp bởi vì: kiểugene của một cá thể được giữ nguyên trong quãng đời của nó; hơn nữa, cáthể có tính tạm bợ (dù nó có thể sống tới cả nghìn năm như cây tùng...).Ngược lại, một quần thể thì có tính liên tục qua thời gian và mặt khác,thành phần di truyền của nó có thể thay đổi tiến hoá qua các thế hệ. Sựhình thành các quần thể địa phương tại những vùng lãnh thổ khác nhauchính là phương thức thích ứng của loài trước tự nhiên. Quần thể vì vậyđược xem là đơn vị tiến hóa cơ sở. Theo A.V.Yablokov (1986), quần thể là một nhóm các cá thể cùngloài có khả năng giao phối tự do với nhau, chiếm cứ một khu phân bố xácđịnh và trải qua một khoảng thời gian tiến hoá lâu dài để hình thành nênmột hệ thống di truyền độc lập và một ổ sinh thái riêng. Nói ngắn gọn, quần thể là một nhóm sinh vật có khả năng giao phốiqua lại và cùng chia xẻ một vốn gene chung (Ridley 1993). Nó còn đượcgọi là quần thể Mendel, mà tập hợp lớn nhất là loài (species).2. Các hệ thống giao phối (mating systems) Trên nguyên tắc, cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau được xácđịnh bởi xác suất kết hợp của các giao tử thế hệ trước trong quá trình thụ 297tinh. Do đó, nó phụ thuộc vào kiểu giao phối của các bố mẹ. Trong ditruyền học quần thể, người ta phân biệt ba kiểu giao phối: Giao phối ngẫunhiên hay ngẫu phối (random mating hay panmixia), giao phối chọn lựa(assortative mating), và nội phối (inbreeding). - Ngẫu phối là kiểu giao phối trong đó xảy ra sự bắt cặp ngẫu nhiêngiữa các cá thể đực và cái trong quần thể. Lưu ý rằng định nghĩa quần thể trên đây được áp dụng cho các quầnthể thuộc hệ thống ngẫu phối; chúng chiếm vị trí rất quan trọng trong hệthống các loài và được đề cập chủ yếu trong suốt chủ đề này. - Giao phối chọn lựa là kiểu giao phối trong đó các cá thể đực và cáikhông bắt cặp ngẫu nhiên mà có sự lựa chọn theo kiểu hình. Có hai trườnghợp: (1) Nếu như các cá thể có xu hướng giao phối với các cá thể khác cókiểu hình tương tự, thì gọi là giao phối chọn lựa dương tính (positiveassortative mating); và (2) Nếu như sự lựa chọn ít được quan tâm nhưngtần số của các cặp giao phối vẫn khác xa với tần số của các cặp ngẫu phối,thì gọi là giao phối không lựa chọn (disassortative mating) hay chọn lựaâm tính (negative assortative mating). Chẳng hạn, ở người, sự giao phốicó lựa chọn xảy ra đối với các tính trạng như chiều cao, màu mắt, màutóc...Vì vậy nó chỉ ảnh hưởng đến các tần số kiểu gene của locus nào cóliên quan đến việc xác định kiểu hình được sử dụng trong giao phối. Cònkiểu giao phối không lựa chọn phổ biến trong các hệ thống tự bất dục(self-sterility) ở thực vật. - Nội phối là sự giao phối không ngẫu nhiên xảy ra giữa các cá thể cóquan hệ họ hàng gần hoặc điển hình là sự tự thụ tinh (xem mục IV).3. Vốn gene (gene pool) Vốn gene là tập hợp toàn bộ các allele ở tất cả các gene của mọi cá thểtrong quần thể tại một thời điểm xác định. Vốn gene này được sử dụng chung cho các cá thể trong quần thể. Mỗiquần thể đặc trưng bằng một vốn gene nhất định và nó được mô tả bằngtần số các allele ở từng locus.4. Tần số kiểu gene và tần số allele Để mô tả thành phần di truyền của một quần thể ta cần phải xác địnhkiểu gene của các cá thể và số cá thể của mỗi kiểu gene. Giả sử trong mộtquần thể sinh vật lưỡng bội gồm N cá thể, xét một locus A thuộc nhiễmsắc thể thường (autosome) với hai allele A1 và A2 có mặt trong các cá thể.Lúc đó sẽ có ba kiểu gene: A1A1, A1A2 và A2A2 với số lượng tương ứng làN11, N12 và N22; (N = N11 + N12 + N22). Nếu ký hiệu P, H và Q là t ...