Chương 2 Cấu trúc và chức năng của gene

Nhiễm sắc thể chứa DNA (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc (gene mã hóa cho RNA hoặc các protein).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương 2 Cấu trúc và chức năng của geneChương 2 Cấu trúc và chức năng của gene Nhiễm sắc thể chứa DNA (deoxyribonucleic acid) mang gene. Genđược truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự ditruyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người cókhoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc (gene mã hóa cho RNA hoặc cácprotein).I. Cấu trúc của DNA1. Thành phần hóa học và cấu trúc không gian của DNA Phân tử DNA được cấu tạo từ các đơn phân là nucleotide. Mỗi nucleotide có 3 thành phần cơ bản: (1) một đường pentose deoxyribose; (2) một nhóm phosphate và (3) một trong bốn loại base. Hai loại base cytosine (C) và thymine (T) có cấu trúc vòng đơn carbon nitrogen được gọi là các pyrimidine. Hai loại base adenine (A) và guanine (G) có cấu trúc vòng kép Hình 1. Cấu trúc của 4 loại base carbon - nitrogen được gọi là các purine (hình 1).Tên của các loại base được dùng để đặt tên chocác nucleotide. DNA có cấu trúc không gian như một thangxoắn với 2 tay thang là các phân tử đường vàphosphat nối với nhau bằng các liên kếtphosphodiester bền vững, bậc thang do các base ởhai bên nối với nhau qua các liên kết hydro yếutheo nguyên tắc bổ sung giữa base adenine vớithymine và giữa base guanine và cytosine. Mỗi taythang bắt đầu từ vị trí 5’, kết thúc ở vị trí 3’ củaphân tử đường deoxyribose và hai tay thang đingược chiều nhau. Như vậy nếu một chuỗi đơncủa DNA có trình tự các nucleotide5’ - ATGCAG - 3’ thì chuỗi bổ sung sẽ có chiều Hình 2. Cấu trúc xoắnvà trình tự của các nucleotide như sau: kép của DNA 13’ - TACGTC - 5’ (hình 2). Các trình tự khác nhau của các nucleotide sẽ quy định các loạiprotein khác nhau. Tính đặc hiệu của nhiều loại protein trong cơ thể đòihỏi phải có một lượng lớn thông tin di truyền. Thực tế trong bộ NST đơnbội của các giao tử ở người chứa tới khoảng 3 tỷ cặp nucleotide, số lượngnày nhiều hơn nhiều so với số nucleotide cần thiết cho việc mã hóa cácprotein của cơ thể.2. Hiện tượng cuộn xoắn của DNA Tổng chiều dài của DNA trong một tế bào khoảng 2 mét do đó để có thể nằm gọn trong nhân tế bào DNA phải cuộn lại ở nhiều mức độ khác nhau (hình 3). Đầu tiên các đoan DNA với chiều dài tương ứng với khoảng từ 140 đến 150 cặp base (base pair: bp) cuộn quanh một lõi protein histon để tạo thành nucleosome. Các nucleosome nối với nhau bằng một đoạn DNA khoảng 20 - 60 bp. Khoảng 6 nucleosome cuộn lại thành một solenoid, các solenoid cuộn lại thành các quai chromatin (chromatin Hình 3. Mô hình cuộn xoắn của DNA loop), mỗi quai chromatin có khoảng 100.000 bp(100 kb). Các quai này được gắn với một khung protein. Bằng cách nàyDNA có thể giảm chiều dài xuống khoảng 1/10.000 lần so với chiều dàicủa nó trước khi cuộn xoắn.II. Cấu trúc của gene1. Các intron và exon Cấu trúc intron và exon của gene là một đặc điểm để phân biệt giữaDNA của sinh vật eukaryote và prokaryote. Các intron chiếm phần lớntrong cấu trúc hầu hết các gene của cơ thể eukaryote. Các đoạn intron này 2sẽ được các enzyme cắt một cách chính xác ra khỏi các phân tử mRNAtrước khi chúng đi ra khỏi nhân tế bào. Vị trí cắt của các enzyme được xácđịnh bởi các đoạn DNA được gọi là các đoạn đồng nhất (consensussequences) (đoạn này có tên như vậy vì được thấy phổ biến ở tất cả các cơthể eukaryote) nằm cạnh mỗi đoạn ...