Chương 2: Mở rộng và Áp dụng của Di truyền học Mendel

Nét đặc sắc của các thí nghiệm Mendel là ở sự nhất quán hoàn toàn giữa các quan sát và giả thuyết của ông. Tuy nhiên, kể từ sau khi các công trình của Mendel được khám phá lại, người ta còn phát hiện ra nhiều ngoại lệ suy rộng từ mô hình Mendel. Trong chương này, chúng ta sẽ tìm hiểu các vấn đề sau: (i) Sự khác nhau giữa các kiểu trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn và đồng trội; (ii) Tác động của gene gây chết; (iii) Hiện tượng đa allele; (iv) Tính đa hiệu của...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương 2: Mở rộng và Áp dụng của Di truyền học Mendel 43Chương 2 Mở rộng và Áp dụng của Di truyền học Mendel Nét đặc sắc của các thí nghiệm Mendel là ở sự nhất quán hoàn toàngiữa các quan sát và giả thuyết của ông. Tuy nhiên, kể từ sau khi các côngtrình của Mendel được khám phá lại, người ta còn phát hiện ra nhiều ngoạilệ suy rộng từ mô hình Mendel. Trong chương này, chúng ta sẽ tìm hiểucác vấn đề sau: (i) Sự khác nhau giữa các kiểu trội hoàn toàn, trội khônghoàn toàn và đồng trội; (ii) Tác động của gene gây chết; (iii) Hiện tượngđa allele; (iv) Tính đa hiệu của gene; (v) Các kiểu di truyền do nhiều genecùng tác động lên một tính trạng - tương tác gene; (vi) Cơ sở di truyền củacác tính trạng số lượng. Các kiểu di truyền liên kết và liên kết với giới tínhtuy cũng được xem như là sự mở rộng của các nguyên lý Mendel, nhưngsẽ được trình bày trong một chương riêng, chương 4.I. Các kiểu quan hệ giữa các gene allele đối với một tính trạng1. Các kiểu trội hoàn toàn, không hoàn toàn và đồng trội Kể từ sau năm 1900, người ta còn phát hiện thêm một số trường hợptrội khác nhau, bổ sung cho tỷ lệ 3 trội :1 lặn của Mendel.1.1. Trội hoàn toàn (complete dominance) Đây là trường hợp di truyền trội-lặn Mendel. Trong hầu hết các trườnghợp, allele bình thường (hay kiểu dại) trội hoàn toàn so với các allele độtbiến. Điều này có thể lý giải dựa trên cơ sở di truyền sinh hóa ở chỗ, alleletrội cho sản phẩm protein hoạt động chức năng bình thường trong khiallele đột biến không tạo ra được sản phẩm có hoạt tính. Do đó các cá thểđồng hợp về allele lặn không hoàn thành được con đường chuyển hóa cóliên quan đến gene này. Ở người, đó là trường hợp của các allele đột biếnlặn gây bạch tạng, bệnh phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU)... Tuy nhiên, ở một số trường hợp, allele đột biến trội hơn kiểu dại;nghĩa là allele kiểu dại là lặn. Ví dụ: ở người, kiểu lùn phổ biến do khôngtạo được sụn là trội, cho nên các thể dị hợp biểu hiện kiểu hình đột biến.1.2. Trội không hoàn toàn (incomplete dominance) Khi lai giữa hai giống hoa bốn giờ (four-oclock; Mirabilis jalapa)thuần chủng có hoa màu đỏ và hoa màu trắng, Carl Correns thu được tấtcả các cây F1 có hoa màu hồng, kiểu hình trung gian giữa hai bố mẹ. Saukhi cho các cây F1 tự thụ phấn, tỷ lệ kiểu hình ở F2 là 1 đỏ : 2 hồng : 1trắng. Mặc dù tỷ lệ kiểu hình này có hơi lệch so với của Mendel, nhưng 44thực tế nó tương ứng với tỷ lệ kiểu gene 1:2:1 (hình 2.1). Nếu sử dụng quyước gene A- đỏ là trội không hòan toàn so với a- trắng, ta có sơ đồ lai sau: Ptc Hoa đỏ (AA) × Hoa trắng (aa) F1 Aa (Hoa hồng) F2 Tỷ lệ kiểu gene ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa Tỷ lệ kiểu hình ¼ đỏ : ½ hồng : ¼ trắng trội đồng hợp tử dị hợp tử lặn đồng hợp tử Hình 2.1 Sự di truyền trung gian đối với màu sắc hoa ở nhiều thực vật. Bởi kiểu hình của thể dị hợp là trung gian giữa hai thể đồng hợp, vìvậy ta có thể lý giải trên phương diện sinh hóa rằng hàm lượng sản phẩmtích lũy do một allele trội kiểm soát là không đủ để thể hiện kiểu hình màuđỏ như trong trường hợp có mặt cả hai allelele trội.1.3. Đồng trội (codominance) Đồng trội là hiện tượng cả hai allele khác nhau trong một thể dị hợpcùng biểu hiện ra các sản phẩm có hoạt tính khác nhau trong tế bào. Cácallele như thế được gọi là các allele đồng trội. Điển hình là trường hợpnhóm máu AB của hệ nhóm máu ABO (hình 2.2; xem giải thích ở mục 3bên dưới) và nhóm máu MN của hệ nhóm máu M-N ở người. Hình 2.2 Kiểu hình các nhóm máu A, AB và B. (Ở đây cho thấy sự đồngtrội ở nhóm máu AB. Nhóm máu O không có kháng nguyên nào). Hệ nhóm máu M-N (do một locus thuộc nhiễm sắc thể thường kiểmsoát) có hai allele LM và LN. Như thế, trong một quần thể sẽ có ba kiểugene LMLM, LMLN và LNLN (có thể viết gọn là MM, MN và NN) tươngứng với ba kiểu hình hay nhóm máu là M, MN và N. Nếu cho rằng cácphép hôn phối thuận nghịch là tương đương, thì có thể có sáu kiểu hônphối với các tỷ lệ kiểu gene kỳ vọng ở đời con được cho ở bảng 2.1. 45 Bảng 2.1 Các tỷ lệ kỳ vọng ở đời con đối với hệ nhóm máu M-N Đời con Bố mẹ M M L L LMLN LNLN LMLM × LMLM 1 ─ ─ M M M N L L ×L L ½ ½ ─ M M N N L L ×L L ─ 1 ─ M N M N L L ×L L ¼ ½ ¼ M N N N L ...