Chương trình sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng

Chương trình sàng lọc bệnh lý sơ sinh đã và đang thức hiện ở nhiều quốc gia với mục đích phát hiện sớm, tham vấn và điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần bình thường nhằm cải thiện chất lượng dân số. Xác định tỷ lệ mắc 1 trong 5 bệnh sàng lọc trước sinh và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương trình sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện Phụ sản Hải PhòngNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HẢI PHÒNG Lưu Vũ Dũng*, Nguyễn Cao Hà Phương*, Vũ Văn Tâm*TÓM TẮT Đặt vấn đề: Chương trình sàng lọc bệnh lý sơ sinh đã và đang thức hiện ở nhiều quốc gia với mục đích pháthiện sớm, tham vấn và điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần bình thường nhằm cải thiện chấtlượng dân số. Xác định tỷ lệ mắc 1 trong 5 bệnh sàng lọc trước sinh và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh mắcbệnh này tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Tất cả trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân từ 48 giờ tuổi trở lên làmxét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện phụ sản Hải Phòng. Mô tả cắt ngang hồi cứu. Kết quả: Từ tháng 10/2017 đến tháng 9/2018 có 6953 trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh hay gặp. Tỷ lệ tầmsoát là 56% trẻ sơ sinh tại bệnh viện. Tỷ lệ phát hiện thiếu men G6PD là 0,6%, thiểu năng bẩm sinh tuyến giáplà 1:6953, tăng sản thượng thận bẩm sinh-CAH là 2:6953. Chưa phát hiện được trẻ sơ sinh nào mắc bệnhgalactosemia và phenylketonuria. Gia đình các trẻ mắc bệnh này sẽ được tư vấn, chẩn đoán khẳng định tại bệnhviện Nhi Trung Ương và điều trị. Kết luận: Chương trình sàng lọc sơ sinh taị bệnh viện Phụ sản Hải Phòng đã phát hiện 42 trường hợp thiếumen G6PD, 1 trường hợp thiểu năng bẩm sinh tuyến giáp, 2 trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh. Từ khóa: trẻ sơ sinhABSTRACT HAI PHONG HOSPITAL OF OBSTETRIC AND GYNECOLOGY ’S NEONATAL SCREENING PROGRAM Luu Vu Dung, Nguyen Cao Ha Phuong, Vu Van Tam * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 4 - 2019: 226 - 230 Objectives: The neonatal screening program was developed or being developed in many countries. The goalof this program is early detecting, counselling and giving treatment to prevent babies from mentally andphysically retardation the population quality will be improved. Methods: Determine the incidence rate of all newborns identified by neonatal screening program and somerelated factors in Hai Phong hospital of Obstetrics and gynecology. Results: Babies were screened in neonatal screening program. The cover rate is 56%. The proportion ofG6PD deficiency is 0.6%, congenital hypothyroidism 1:6953, Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is 2:6953.There is no case of galactosemia and phenylketonuria. Parents of babies with 1 of 5 diseases screened by neonatalscreening program received counselling and treatment. Conclusions: The neonatal screening program in Hai Phong Obstetrics and Gynecology Hospital detected42 cases of G6PD deficiency, 1 case of congenital hypothyroidism and 2 cases of Congenital AdrenalHyperplasias. Keywords: newborns*Bệnh viện Phụ sản Hải PhòngTác giả liên lạc: BS. Lưu Vũ Dũng ĐT: 0904554915 Email: luuvudung1980@gmail.com 226 Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV. Nhi Đồng 1Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Nghiên cứu Y họcĐẶTVẤNĐỀ Bệnh án đầy đủ thông tin phục vụ cho nghiên cứu. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được triển khai từnhững năm 1960 tại Mỹ(1). Với ý nghĩa thiết thực Tiêu chuẩn loại trừmà chương trình sàng lọc sơ sinh mang lại, xét Bệnh án không đầy đủ thông tin.nghiệm này đã nhanh chóng trở thành xét Gia đình trẻ sơ sinh không đồng ý tham gianghiệm thường quy cho 100% trẻ em được sinh nghiên cứu.ra tại các nước phát triển trên thế giới như Mỹ, Thời gian nghiên cứuAnh, Đức, Canada. Số lượng bệnh và các bệnh Từ tháng 1/10/2017 đến 30/9/2018.được sàng lọc ở mỗi quốc gia là khác nhau tùy Phương pháp nghiên cứuthuộc vào tỷ lệ mắc bệnh và điều kiện kinh tế. Thiết kế nghiên cứuTính đến nay, số bệnh được sàng lọc ở một sốquốc gia phát triển như Mỹ đã lên tới 60 bệnh, ở Nghiên cứu hồi cứu cắt ngang.Canada là 41 bệnh(1). Bắt kịp với xu thế đó, ở Phương pháp chọn mẫuchâu Á, Singapore là nước đầu tiên thực hiện Chọn mẫu thuận tiện.sàng lọc sơ sinh vào năm 1965. Sau đó, sàng lọc Kỹ thuật thu thập số liệusơ sinh cũng nhanh chóng được triển khai rộng Các bé sơ sinh 48 giờ sau sinh sẽ được nhânkhắp các nước khác trong khu vực. Đánh giá viên lấy máu vào mẫu giấy thấm đã in sẵn baođược tầm quan trọng của SLSS, Việt Nam đã gồm giấy thấm máu và các thông tin có liêntriển khai thực hiện xét nghiệm SLSS nhằm nâng quan. Các mẫu giấy lấy máu được để khô tựcao chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng từ nhiên ở nhiệt độ phòng. Sau đó được gửi đếnnăm 1998. Từ năm 2017 bệnh viện Phụ sản Hải khoa xét nghiệm. Tại đây kĩ thuật viên sẽ kiểmPhòng đã tiến hành thực hiện chương trình sàng tra xem mẫu lấy có đạt hay không và tiến hànhlọc sơ sinh 5 bệnh thường quy bằng phương chạy trên hệ thống Delali 2 của Perkin Elmer.pháp lấy máu gót chân sau đẻ >48 giờ. Kết quả xét nghiệmMục tiêu nghiên cứu Bảng 1. Kết quả xét nghiệm Xác định tỉ lệ tầm soát 5 bệnh (thiếu men Giá trị bình Tên xét nghiệm Đơn vịG6PD, thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, tăng sản thường Thiếu hụt enzym G6PD >2,6 U/g Hbtuyến ...