Thông tin tài liệu:
Mất stop codon Không dịch khung, nhưng mất một axit amin (mất ba cặp bazơ); Một đột biến thêm ba cặp bazơ (không minh họa ở đây) cũng có thể dẫn đến việc thêm một axit amin trên chuỗi polypeptitstop codon Đột biến vô nghĩaHình 17.23 Các loại đột biến điểm. Đột biến là những thay đổi trên ADN dẫn đến các thay đổi trên mARN hoặc các ARN khác.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Công nghệ gene đến Protein part 5 KiÓu d¹i M¹ch khu«n ADN mARN Protein Bé ba m· kÕt thóc (stop codon) §Çu amino (®Çu N) §Çu cacboxyl (®Çu C) A thay cho G Thªm A U thay cho C Thªm U stop codon stop codon §ét biÕn c©m (kh«ng ¶nh h−ëng ®Õn tr×nh tù axit amin) DÞch khung dÉn ®Õn ®ét biÕn v« nghÜa sím (thªm mét cÆp baz¬) T thay cho C MÊt A thay cho G MÊt stop codon§ét biÕn sai nghÜa DÞch khung dÉn ®Õn ®ét biÕn v« nghÜa muén (mÊt mét cÆp baz¬) A thay cho T MÊt U thay cho A MÊt stop codon stop codon Kh«ng dÞch khung, nh−ng mÊt mét axit amin (mÊt ba cÆp baz¬);§ét biÕn v« nghÜa Mét ®ét biÕn thªm ba cÆp baz¬ (kh«ng minh häa ë ®©y) còng cã thÓ dÉn ®Õn viÖc thªm mét axit amin trªn chuçi polypeptit H×nh 17.23 C¸c lo¹i ®ét biÕn ®iÓm. §ét biÕn lµ nh÷ng thay ®æi trªn ADN dÉn ®Õn c¸c thay ®æi trªn mARN hoÆc c¸c ARN kh¸c. Tuy vËy, nh÷ng ®ét biÕn thay thÕ cÆp baz¬ ®−îc quan t©m ®óng n÷a. Nh−ng mét ®ét biÕn ®iÓm còng cã thÓ lµm thay ®æih¬n c¶ lµ nh÷ng ®ét biÕn thay thÕ lµm thay ®æi lín ë protein. mét bé ba m· hãa axit amin thµnh mét bé ba kÕt thóc dÞch m·.Nh÷ng thay ®æi duy nhÊt liªn quan ®Õn c¸c axit amin trong c¸c Tr−êng hîp nµy ®−îc gäi lµ ®ét biÕn v« nghÜa, vµ nã dÉn ®ÕnmiÒn quan träng cña protein - ch¼ng h¹n nh− trong phÇn cÊu sù kÕt thóc dÞch m· sím; chuçi polypeptit ®−îc t¹o ra th−êngtróc cña hemoglobin ë H×nh 17.22 hoÆc ë vÞ trÝ trung t©m ho¹t ng¾n h¬n chuçi polypeptit do gen b×nh th−êng m· hãa. HÇu hÕt®éng cña mét enzym - sÏ lµm thay ®æi ho¹t tÝnh protein mét c¸c ®ét biÕn v« nghÜa ®Òu dÉn ®Õn c¸c protein mÊt chøc n¨ng.c¸ch ®¸ng kÓ. Thi tho¶ng, nh÷ng ®ét biÕn nh− vËy cã thÓ dÉn®Õn sù t¨ng c−êng ho¹t tÝnh hoÆc t¨ng thªm kh¶ n¨ng ho¹t ®éng C¸c ®ét biÕn thªm vµ mÊt nucleotitcña protein; nh−ng trong phÇn lín tr−êng hîp, chóng cã t¸c®éng g©y h¹i, th−êng lµm gi¶m hoÆc mÊt ho¹t tÝnh cña protein C¸c ®ét biÕn ®iÓm thªm nucleotit vµ mÊt nucleotit lµ sù bædÉn ®Õn nh÷ng sai háng trong biÓu hiÖn chøc n¨ng cña tÕ bµo. sung thªm vµo hoÆc mÊt ®i mét cÆp nucleotit ë trong gen (H×nh C¸c ®ét biÕn thay thÕ th−êng lµ c¸c ®ét biÕn sai nghÜa; 17.23b). Nh÷ng ®ét biÕn nµy th−êng g©y ¶nh h−ëng lín h¬nnghÜa lµ bé ba m· hãa bÞ thay ®æi vÉn m· hãa cho mét axit nhiÒu ®Õn s¶n phÈm protein do gen m· hãa so víi c¸c ®ét biÕnamin vµ v× vËy nã vÉn cã nghÜa, nh−ng nghÜa cña nã kh«ng cßn thay thÕ nucleotit. Thªm vµ mÊt c¸c nucleotit cã thÓ lµm thay Ch−¬ng 17 345 Tõ gen ®Õn protein®æi khung ®äc cña mét th«ng ®iÖp di truyÒn, do c¸c bé ba m· KiÓm tra kh¸i niÖm 17.5hãa bÞ s¾p xÕp l¹i trong qu¸ tr×nh dÞch m·. Nh÷ng ®ét biÕn nh−vËy, ®−îc gäi lµ ®ét biÕn dÞch khung, xuÊt hiÖn bÊt cø khi nµo 1. §iÒu g× cã xu h−íng x¶y ra nÕu nh− mét cÆp nucleotitsè nucleotit ®−îc thªm vµo hay bÞ mÊt ®i kh«ng ph¶i lµ béi sè ë gi÷a vïng m· hãa cña gen bÞ mÊt?cña ba. TÊt c¶ c¸c nucleotit n»m xu«i dßng sau vÞ trÝ ®ét biÕn 2. ®iÒu g× nÕu Mét gen mµ m¹ch khu«n cña nã®Òu bÞ xÕp vµo c¸c nhãm bé ba m· hãa kh«ng ®óng, dÉn ®Õn mang tr×nh tù 3’-TACTTGTCCGATA ...