Đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể số 9 ở người

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể (NST) số 9 ở người. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của tài liệu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể số 9 ở ngườiTẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017ĐẶC ĐIỂM CÁC BIẾN THỂ BÌNH THƢ NG CỦANHIỄM SẮC THỂ SỐ 9 NGƢ IĐoàn Thị Kim Phượng*; Phạm Thế Vương*Hoàng Thị Ngọc Lan*; Trần Đức Ph n*TÓM TẮTMục tiêu: mô tả đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể (NST) số 9 ở người.Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô tả trên 1.442 người đến xét nghiệm NST từ bạchcầu lympho máu ngoại vi tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả:tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu là 3%.Tỷ lệ các biến thể ở NST số 9 ở nam và nữ lầnlượt là 46% và 53%. Tỷ lệ kiểu biến thể 9qh+ là 56%, inv(9)(p12q13) 42%, extra band 2%.Trong số đối tượng có tính biến thể NST số 9, 58% sảy thai, thai chết lưu; 16% vô sinh; 13% cóthai sinh con dị tật; 12% bình thường. Kết luận: Tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu 3%,phân bố ở nam và nữ như nhau. Có 3 loại biến thể được phát hiện trong nghiên cứu là 9qh+,inv(9)(p12q13) và extra band. 88% các trường hợp có biến thể NST số 9 có tiền sử bất thườngsinh sản. Điều này gợi ý một mối liên quan giữa biến thể NST số 9 với bất thường thai sản, mởra một hướng nghiên cứu tiếp theo để chứng minh mối liên hệ này.* Từ khóa: Biến thể nhiễm sắc thể người; Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 9; 9qh+.Characteristics of Normal Variants of Human Chromosome 9SummaryObjectives: To describe types of normal variants in human chromosome 9. Subjects andmethods: 1,442 blood samples were cultured and analyzed chromosomes in Centre of MedicalGenetic Couseling, Hanoi Medical University Hospital. Results: The percentage of chromosome9 variants in the study population was 3%. The variants in males and females were 46% and53%, respectively. The rate of 9qh+ was 56%, inv (9)(p12q13) was 42%, the extra band was2%. Of the nine chromosome variants, 58% with stillbirths, 16% with infertile, 13% withcongenital malformations and 12% were normal. Conclusion: The rate of chromosome 9variants in the study population was 3%, with the equal distribution in men and women. Threetypes of variants were found in the study: 9qh+, inv(9) and extra band. Up to 88% of the casesof chromosome 9 variants were histories with abnormal reproduction. This suggested a linkbetween the chromosome 9 variants with reproductive abnormalities.* Keywords: Normal variants of chromosome; Chromosome 9 inversion; 9qh+.ĐẶT VẤN ĐỀCác biến thể bình thường của NST đượcbiết đến như là dạng biến đổi hình tháihoặc cấu trúc của NST nhưng không cósự tác động làm thay đổi kiểu hình [1, 2, 3].Hiện tượng này thường được quan sát thấyrõ ở NST số 1; 9; 16 hay NST giới tính Y.* Trường Đại học Y Hà NộiNgười phản hồi (Corresponding): Đoàn Thị Kim Phượng (phuongdk75@gmail.com)Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 30/08/2017Ngày bài báo được đăng: 05/09/2017226TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017Theo hệ thống danh pháp quốc tế về ditruyền người (ISCN) và quan điểm củamột số tác giả, phần lớn các biến thể nàylà những thay đổi về độ lớn, độ bắt màu ởvùng dị nhiễm sắc, còn được gọi là hiệntượng dị hình của NST (heteromorphism).Tuy nhiên, một số nghiên cứu mới đâycho rằng các biến thể NST ở nhóm bấtthường sinh sản cao hơn nhiều so vớinhóm người có khả năng sinh sản bìnhthường [4, 5 . Trong bộ NST, biến thể ởNST số 9 hay gặp nhất với nhiều dạnggồm 9qh+, 9ph+, 9ph-, 9cen+, inversionvariant, euchromatic variants (extra band)[6 . Các dạng biến thể này có thể bị nhầmlẫn với đột biến gây bất thường kiểu hình.Nghiên cứu này nhằm: Mô tả đ c điểmcác biến thể bình thường của NST số 9 ởngườiĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁPNGHIÊN CỨU1. Đối tượng nghiên cứu.1442 người đến xét nghiệm NST từbạch cầu lympho máu ngoại vi tại Trungtâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại họcY Hà Nội.- Phân tích theo tiêu chuẩn quốc tếNSCI bằng kính hiển vi quang học độphóng đại 1000 lần.- Các dạng biến thể của NST số 9 đượcphân tích đánh giá gồm: 9qh+, 9ph+, 9ph,9cen+, inversion variant, euchromatic variants.Phân tích dữ liệu được bằng phầnmềm xác suất thống kê SPSS 22.0.KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU1. T lệ các biến thể NST số 9 trongnhóm nghiên cứu.Biểu đồ 1: Phân bố theo giới các biến thểNST số 9.Trong số 1442 karyotype được phân tích,50 karyotype có biến thể NST số 9 (3%).2. Đặc điểm ph n bố theo gi i củabiến thể NST số 9.2. Phương pháp nghiên cứu.Phương pháp: nghiên cứu mô tả* Quy trình nghiên cứu:- Lấy 2 ml máu tĩnh mạch cho vào ốngtráng heparin.- Nuôi cấy tế bào bạch cầu lymphomáu ngoại vi theo phương pháp củaHungerford D.A (1965) [7].- Thu hoạch tế bào ở giờ thứ 72.- Nhuộm tiêu bản bằng phương phápnhuộm băng G theo phương pháp củaSeabright M (1971) [8].Biểu đồ 2: Phân bố theo giới biến thểNST số 9.Các biến thể của NST số 9 gặp ở cảhai giới có tỷ lệ tương đương, nam 46%,nữ 53%.227TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-20173. Đặc điểm ph n bố các d ng biến th ...