Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của bệnh Wilson

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của bệnh Wilson. Để hiểu rõ hơn, mời các bạn tham khảo chi tiết nội dung bài viết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của bệnh Wilson TẠP CHÍ NHI KHOA 2012, 5, 3 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO CỦA BỆNH WILSON Đỗ Thanh Hương1, Nguyễn Văn Liệu2 1 Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bộ môn Thần kinh, Trường Đại học Y Hà Nội TÓM TẮT Bệnh Wilson (Wilson Disease, WD) là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, đột biến gen lặn gây ra bởi sự khiếm khuyết ở gen mã hóa cho enzym ATPase vận chuyển đồng dẫn đến những triệu chứng thần kinh nghiêm trọng và bệnh gan tiến triển. Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của bệnh Wilson. Phương pháp nghiên cứu: 49 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson tại khoa Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai Kết quả: Triệu chứng thần kinh hay gặp nhất ở giai đoạn khởi phát là run tay, tăng nhẹ trương lực cơ ở chi. Giai đoạn toàn phát triệu chứng đa dạng: triệu chứng thần kinh chủ yếu là run tay, nói khó, nuốt khó, tăng trương lực cơ kiểu ngoại tháp tứ chi; 40,8% trường hợp có triệu chứng tiêu hóa; 79.6% trường hợp có vòng Kayser – Fleischer. 16/26 bệnh nhân có tổn thương trên phim chụp cộng hưởng từ sọ não dạng giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W và Flair ở vùng nhân xám trung ương đối xứng 2 bên. Kết luận: Bệnh Wilson có biểu hiện triệu chứng lâm sàng đa dạng ở nhiều cơ quan trong cơ thể với các triệu chứng sớm là run tay, tăng nhẹ trương lực cơ ở chi. Hình ảnh tổn thương chính trên phim chụp cộng hưởng từ sọ não là giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W và Flair ở vùng nhân xám trung ương đối xứng 2 bên. Từ khóa: Bệnh Wilson, ceruloplasmin, rối loạn chuyển hóa đồng, cộng hưởng từ (MRI). 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson được biết đến là bệnh thoái hóa gan - nhân đậu, được tác giả Kinnear Wilson mô tả lần đầu tiên vào năm 1912. Cho đến nay, bệnh được phát hiện ở hầu hết các quốc gia và các chủng tộc trên thế giới với tỷ lệ mắc là 1/100.000 đến 1/35.000 trẻ sinh ra. Đây là bệnh di truyền, đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường 13q14.3, mã hóa gen ATP7B. Gen này có vai trò điều hòa quá trình hấp thu, phân bố và thải trừ đồng trong cơ thể. Do đó, khi đột biến gen xảy ra sẽ gây rối loạn quá trình chuyển hóa đồng đặc biệt là giảm bài tiết đồng qua đường mật. Lượng đồng ứ lại 26 trong cơ thể sẽ lắng đọng dần trong các tổ chức: gan, não (chủ yếu ở nhân xám), mắt, da, thận, xương,... và gây ra các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng. Nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm, có thể ngăn chặn được các biến chứng và hạn chế sự phát triển của bệnh [1,2]. Ở Việt Nam, đã có một số công trình nghiên cứu về bệnh Wilson. Tuy nhiên, các nghiên cứu này chưa đầy đủ với số lượng bệnh nhân còn hạn chế. Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ của bệnh Wilson” PHẦN NGHIÊN CỨU 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp cắt ngang mô tả, bao gồm 49 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson và điều trị nội trú tại khoa Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2002 đến 2007. Những bệnh nhân này được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Sternlieb (1978), bao gồm: các triệu chứng thần kinh, hàm lượng ceruloplasmin huyết thanh dưới 20 mg/dl, hoặc/và có vòng Kayser – Fleischer, hoặc/và các biểu hiện tổn thương gan. Khám mắt: Tại Bệnh viện Mắt Trung ương tìm vòng Kayser – Fleischer, đục thủy tinh thể kiểu hoa hướng dương. Định lượng ceruloplasmin, men gan: Được tiến hành tại khoa Sinh hoá Bệnh viện Bạch Mai. Chụp cộng hưởng từ sọ não: tại khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Việt Xô. 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Tuổi và giới Tuổi khởi phát bệnh hay gặp nhất từ 11 – 15 tuổi. Trung bình là 14,1 tuổi. Nam mắc bệnh nhiều hơn nữ. (Tỷ lệ nam/nữ là 1,23). 3.2. Đặc điểm lâm sàng 3.2.1. Triệu chứng khởi phát Bảng 1. Các triệu chứng khởi phát Các triệu chứng khởi phát Số bệnh nhân Run tay 51,0% Tăng nhẹ trương lực cơ chi trên 34,7% Nói khó 34,7% Nuốt khó 32,7% Chảy nước dãi Vàng da 30,6% 10,2% Sạm da 10,2% Chảy máu chân răng Suy giảm trí tuệ 8,2% 2,0% Nhận xét: Triệu chứng lâm sàng khởi phát hay gặp là run tay (chiếm 51,0%). 3.2.2. Triệu chứng ở giai đoạn toàn phát Bảng 2. Các triệu chứng ở giai đoạn toàn phát Triệu chứng Thần kinh Tiêu hóa Mắt Số bệnh nhân Run tay 95,9% Nói khó 95,9% Nuốt khó 91,8% Tăng trương lực cơ rõ kiểu ngoại tháp tứ chi 98,8% Chảy nước dãi 46,9% Múa vờn 30,6% Vàng da 20,4% Tuần hoàn bàng hệ 8,2% Cổ trướng 8,2% Gan to 4,1% Vòng Kayser-Fleischer 79,6% Đục thủy tinh thể kiểu hoa hướng dương 14,3% 27 TẠP CHÍ NHI KHOA 2012, 5, 3 Nhận xét: Các triệu chứng giai đoạn toàn phát thường gặp là: run tay, tăng trương lực cơ, nói khó, nuốt khó. 3.3. Kết quả chụp cộng hưởng từ sọ não Bảng 3. Kết quả chụp cộng hưởng từ sọ não Vị trí tổn thương Số bệnh nhân Trên T1W Trên TW2 Trên Flair Tăng tín hiệu ở vùng nhân xám đối xứng hai bên 0/26 17 17 Giảm tín hiệu ở vùng nhân xám đối xứng hai bên. 16/26 0 0 ...