Đặc điểm tổn thương xương ở 723 bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013-2015

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm nhận xét đặc điểm tổn thương xương và tìm hiểu tương quan giữa tổn thương xương với thể bệnh và mức độ bệnh ở bệnh nhân (BN) thalassemia. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu tiến cứu 723 BN thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm tổn thương xương ở 723 bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013-2015TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016ĐẶC ĐIỂM TỔN THƢƠNG XƢƠNG Ở723 BỆNH NHÂN THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƢƠNG GIAI ĐOẠN 2013 - 2015Lê Xuân Hải*; Nguyễn Thị Thu Hà*TÓM TẮTMục tiêu: nhận xét đặc điểm tổn thương xương và tìm hiểu tương quan giữa tổn thươngxương với thể bệnh và mức độ bệnh ở bệnh nhân (BN) thalassemia. Đối tượng và phươngpháp: nghiên cứu tiến cứu 723 BN thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.Chẩn đoán thể bệnh dựa vào xét nghiệm điện di huyết sắc tố (HPLC); chẩn đoán mức độ bệnhdựa vào lâm sàng và xét nghiệm huyết học; đánh giá tổn thương xương dựa trên thăm khámlâm sàng (biến dạng xương) và hình ảnh chụp X quang xương. Kết quả: -thalassemia 27,7%,-thalassemia/HbE 53,2%, -thalassemia 19,1%. Mức độ nặng 39,8%, trung bình 50,6%, nhẹ9,6%. 67,8% BN thalassemia có biến dạng xương, 88,6% có tổn thương xương trên X quang.Tỷ lệ tổn thương xương ở -thalassemia và -thalassemia/HbE cao hơn -thalassemia. Tỷ lệtổn thương xương ở thalassemia mức độ nặng > mức độ trung bình > mức độ nhẹ. Kết luận: tỷlệ tổn thương xương ở BN thalassemia rất cao và có mối liên quan giữa tỷ lệ tổn thương xươngvới các yếu tố thể bệnh và mức độ bệnh.* Từ khóa: Bệnh thalassemia; Tổn thương xương.Characteristics of Bone Injury in 723 Thalassemic Patients atNational Institute of Hematology and Blood Transfusion (2013 - 2015)SummaryObjectives: To access bone deformity characteristics and study the relationship betweenbone deformity and disease type, disease severity in thalassemic patients. Subjects andmethods: Observational and prospective study on 723 thalassemic patients at National Instituteof Hematology and Blood Transfusion. Diagnose thalassemia type based on hemoglobinelectrophoresis; diagnose thalassemia severity based on full blood count; estimate bone injuriesby physical examination and X-ray diagnosis. Results: -thalassemia 27.7%, -thalassemia/HbE53.2%, -thalassemia 19.1%. Severse 39.8%, average 50.6%, mild 9.6%. 67.8% of thalassemicpatients with bone deformity, 88.6% with bone injury on X-ray. The rate of bone injury in-thalassemia and -thalassemia/HbE was higher than in -thalassemia. The rate of bone injuryin severse thalassemia > middle thalassemia > midl thalassemia. Conclusion: The rate of boneinjury in thalassemic patients is high. There is a relationship between bone injury rate and thetype and the severity of the disease.* Key words: Thalassemia; Bone injury.* Viện Huyết học - Truyền máu TWNgười phản hồi (Corresponding): Lê Xuân Hải (hailexuan@gmail.com)Ngày nhận bài: 13/01/2016; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 18/02/2016Ngày bài báo được đăng: 01/03/2016141TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016ĐẶT VẤN ĐỀThalassemia là bệnh tan máu di truyềndo giảm hoặc mất tổng hợp một loại chuỗiglobin, thành phần cấu tạo nênhemoglobin của hồng cầu. Hai thể bệnhthalassemia thường gặp là -thalassemia(giảm hoặc thiếu tổng hợp chuỗi alphaglobin) và -thalassemia (giảm hoặc thiếutổng hợp chuỗi  globin) và thể phối hợp-thalassemia/HbE. Mức độ nặng, nhẹcủa bệnh phụ thuộc vào sự mất cân bằngtrong quá trình tổng hợp hai chuỗi  globinvà  globin. BN thalassemia thiếu máunặng phải phụ thuộc truyền máu bao gồm-thalassemia mức độ nặng, một sốtrường hợp -thalassemia/HbE, HbH/Cs(phối hợp HbH/Hb Constain spring);những trường hợp phải truyền máukhông thường xuyên như -thalassemiamức độ trung bình, HbH [1, 2, 3].BN thalassemia có biến chứng tạinhiều cơ quan như: tim mạch, gan,xương, tuyến nội tiết..., trong đó biếnchứng ở xương rất phổ biến và dễ nhậnbiết. Biến chứng xương điển hình ởthalassemia là biến dạng phì đại xươngsọ và xương mặt. BN bị phì đại xương dokhông được truyền máu, tình trạng sinhhồng cầu không hiệu lực làm khoang sinhmáu có thể mở rộng gấp 30 - 40 lần bìnhthường, vì sự mở rộng sinh máu trong tủyxương đã làm gián đoạn hình thànhkhung xương, làm cho vỏ xương mỏnghơn. Các biến chứng xương khác baogồm: biến dạng cột sống, vẹo cột sống,chèn ép thần kinh, gãy xương tự nhiên,142giảm mật độ xương, loãng xương [2, 4].Tuy nhiên, tại Việt Nam, biến chứng vềxương ở BN thalassemia chưa thực sựđược quan tâm đúng mức. Để góp phầntìm hiểu thực trạng biến chứng xương ởBN thalassemia, chúng tôi tiến hành đềtài này nhằm:- Nhận xét đặc điểm tổn thương xươngở BN thalassemia.- Tìm hiểu tương quan giữa tổn thươngxương với các yếu tố như thể bệnh vàmức độ bệnh thalassemia.ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁPNGHIÊN CỨU1. Đối tượng nghiên cứu.723 BN được chẩn đoán thalassemia,quản lý và điều trị tại Trung tâmThalassemia, Viện Huyết học - Truyềnmáu Trung ương giai đoạn 2013 - 2015.2. Phương pháp nghiên cứu.Mô tả cắt ngang.Chẩn đoán bệnh thalassemia dựa vàocác thông số huyết học (MCV < 80 fL,MCH < 75 pg), thực hiện trên máy phântích huyết học tự động ADVIA 2120(Hãng Siemen, Đức) tại Khoa Tế bào - Tổchức học, Viện Huyết học - Truyền máuTrung ương.Chẩn đoán thể bệnh thalassemia dựavào kết quả điện di huyết sắc tố, thựchiện trên máy HPLC (Hãng Primus, Mỹ)tại Khoa Miễn dịch, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Về cơ bảnđược chia thành 3 thể sau:TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016-thalassemiaHbA1 giảm (< 96%), xuất hiện HbF hoặc HbA2 tăng (> 4%)-thalassemia/HbENgoài tiêu chuẩn chẩn đoán -thalassemia còn có thêm HbE-thalassemiaĐiện di huyết sắc tố có HbH và/hoặc Hb Constain spingChẩn đoán mức độ bệnh thalassemia: căn cứ vào các đặc điểm lâm sàng và xétnghiệm:- Lâm sàng: đủ các hội chứng thiếu máu, lách to, biến dạng phì đạixương sọ và xương mặt. Các triệu chứng xuất hiện sớm, thường ở trẻ< 2 tuổi. Lách thường to độ III, IV. BN phụ thuộc truyền máu.Nặng- Xét nghiệm: Hb thường < 70 g/l; thành phần huyết sắc tố có HbF >50% và HbA2 < 4%, bố mẹ có HbA2 cao; xét nghiệm ...